How are changes in the GALC gene re

How are changes in the GALC gene related to health conditions?
Krabbe disease - caused by mutations in the GALC gene
More than 70 GALC gene mutations that cause Krabbe disease have been identified. The most common mutation in affected individuals of European ancestry deletes a large segment of the GALC gene (written as 30-kb del). Other mutations insert additional DNA building blocks (base pairs) into the GALC gene, delete a small number of base pairs from the gene, or replace a single base pair with an incorrect base pair. These mutations severely reduce the activity of the galactosylceramidase enzyme. As a result, certain galactolipids such as galactosylceramide and psychosine cannot be broken down and accumulate in cells that make myelin. Research suggests that psychosine accumulation is toxic and damages myelin-producing cells, causing the loss of myelin. Without myelin, nerves in the brain and other parts of the body cannot function properly, leading to the signs and symptoms of Krabbe disease.
Some individuals with late-onset Krabbe disease have a particular mutation in one of the two copies of the GALC gene in each cell. This mutation replaces one of the building blocks (amino acids) used to make the galactosylceramidase enzyme. Specifically, the amino acid glycine is replaced with the amino acid aspartic acid at position 270 in the enzyme (written as Gly270Asp or G270D). The second copy of the GALC gene usually has a different mutation, such as the large 30-kb deletion. The Gly270Asp mutation probably allows some activity of the galactosylceramidase enzyme, which delays onset of the disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน GALC เกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือไม่โรค Krabbe - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GALCได้รับการระบุกลายพันธุ์ยีน GALC 70 กว่าที่ทำให้เกิดโรค Krabbe การกลายพันธุ์มากที่สุดในบุคคลที่ได้รับผลกระทบของยุโรปมืดลบส่วนใหญ่ของยีน GALC (เขียนเป็นเดล 30 kb) กลายพันธุ์อื่น ๆ เพิ่มเติมดีเอ็นเอประกอบ (ฐานคู่) ใส่ยีน GALC ลบจำนวนฐานคู่เล็กจากยีน หรือแทนคู่ฐานเดียวกับคู่ฐานไม่ถูกต้อง กลายพันธุ์เหล่านี้รุนแรงลดกิจกรรมของเอนไซม์ galactosylceramidase ดัง galactolipids บางอย่างเช่น galactosylceramide และ psychosine ไม่สามารถแบ่งย่อยได้ และสะสมอยู่ในเซลล์ที่ myelin งานวิจัยแนะนำว่า psychosine สะสมเป็นพิษ และ myelin ผลิตเซลล์ สูญเสีย myelin ที่ทำให้เกิดความเสียหาย ไม่ มี myelin เส้นประสาทในสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง นำไปสู่อาการของโรค Krabbeบางคน มีโรค Krabbe ปลายเริ่มมีการกลายพันธุ์เฉพาะหนึ่งสำเนาของยีน GALC ในแต่ละเซลล์ การกลายพันธุ์นี้แทนการสร้างบล็อก (กรดอะมิโน) ใช้เอนไซม์ galactosylceramidase อย่างใดอย่างหนึ่ง โดยเฉพาะ กรดอะมิโน glycine จะถูกแทนที่ ด้วยกรด aspartic กรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 270 ในเอนไซม์ (เขียนเป็น Gly270Asp หรือ G270D) สำเนาที่สองของยีน GALC มักมีการกลายพันธุ์แตกต่างกัน เช่นการลบ 30 kb ขนาดใหญ่ การกลายพันธุ์ Gly270Asp อาจทำให้บางกิจกรรมของเอนไซม์ galactosylceramidase ซึ่งความล่าช้าเริ่มมีอาการของโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ว่ามีการเปลี่ยนแปลงใน galc ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพ
ให้บริการโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน galc
มากกว่า 70 galc ยีนกลายพันธุ์ที่ทําให้เกิดโรค ให้บริการได้รับการระบุ การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในผลกระทบบุคคลเชื้อสายยุโรปลบส่วนใหญ่ของ galc ยีน ( เขียนเป็น 30 กิโล เดล )การกลายพันธุ์ดีเอ็นเอเพิ่มเติมอื่น ๆแทรกสร้างบล็อก ( คู่เบส ) ใน galc ยีนลบจำนวนเล็ก ๆของคู่เบสจากยีนหรือเปลี่ยนคู่ฐานเดียวกับคู่ฐานที่ไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์เหล่านี้อย่างรุนแรง galactosylceramidase ลดกิจกรรมของเอนไซม์ ผลgalactolipids บางอย่างเช่น galactosylceramide และ psychosine ไม่สามารถหักลงและสะสมในเซลล์ที่ทำให้ไม . งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าการสะสม psychosine เป็นพิษและความเสียหายเทคโนโลยีชีวภาพการผลิตเซลล์ที่ก่อให้เกิดการสูญเสียของไม . ไม่มีเยื่อไมอีลิน เส้นประสาทในสมองและส่วนอื่นๆ ของร่างกายไม่สามารถทำงานได้เป็นปกติ ทำให้เกิดสัญญาณและอาการของโรคให้บริการ .
บุคคลบางคนที่มีโรค late-onset ให้บริการมีการกลายพันธุ์เฉพาะในหนึ่งสองสำเนาของ galc ยีนในแต่ละเซลล์ การกลายพันธุ์นี้แทนที่หนึ่งของการสร้างบล็อก ( กรดอะมิโน ) ใช้เพื่อให้ galactosylceramidase เอนไซม์ เฉพาะ , glycine กรดอะมิโนจะถูกแทนที่ด้วย กรดอะมิโน กรดที่ตำแหน่งภายในเอนไซม์ ( เขียนเป็น gly270asp หรือ g270d )สำเนาที่สองของ galc มักจะมีการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน เช่น ลบ 30 กิโลไบต์ขนาดใหญ่ การ gly270asp การกลายพันธุ์อาจช่วยให้มีกิจกรรมของเอนไซม์ galactosylceramidase ซึ่งความล่าช้า onset ของโรค