Pathogenesis, clinical features, an

Pathogenesis, clinical features, and diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI), also referred to as congenital hyperinsulinism, familial hyperinsulinemic hypoglycemia, and primary islet cell hypertrophy (nesidioblastosis), is the most common cause of persistent hypoglycemia in neonates and infants. PHHI is a genetic disorder with both familial and sporadic forms, characterized by dysregulation of insulin secretion. Early recognition, diagnosis, and treatment are necessary to prevent or minimize neurologic damage from recurrent or prolonged episodes of hypoglycemia.
PHHI is a clinically and genetically heterogeneous disorder [1-4]. The clinical manifestations range from life-threatening hypoglycemia presenting on the first day of life to only mildly symptomatic hypoglycemia in a child or adolescent that may be difficult to identify. The response to medical and surgical therapy also varies [1-3].
An overview of the pathology, genetics, clinical features, and diagnosis of PHHI will be presented here. The treatment and complications of PHHI and a review on islet cell tumors (insulinomas), which have similar clinical and biochemical features to PHHI, are discussed in more detail separately

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พยาธิกำเนิด ลักษณะทางคลินิก และการวินิจฉัยโรค hypoglycemia hyperinsulinemic แบบของตราสินค้าHyperinsulinemic แบบ hypoglycemia ของตราสินค้า (PHHI), เรียกว่า hyperinsulinism ธา hyperinsulinemic ภาวะ hypoglycemia และ hypertrophy เซลล์หลักเกาะ(เล็ก) (nesidioblastosis), เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ hypoglycemia แบบ neonates และทารก PHHI เป็นโรคทางพันธุกรรมกับภาวะ และมีรูปแบบ ลักษณะ dysregulation ของการหลั่งอินซูลิน รู้ก่อน การวินิจฉัย และการรักษาจำเป็นเพื่อป้องกัน หรือลดความเสียหาย neurologic จากตอนเกิดซ้ำ หรือเป็นเวลานานของ hypoglycemia PHHI เป็นโรคแตกต่างกันทางคลินิก และแปลงพันธุกรรม [1-4] ช่วงลักษณะทางคลินิกจากการคุกคามชีวิต hypoglycemia นำเสนอในวันแรกของชีวิตเท่านั้น mildly อาการ hypoglycemia ในเด็กหรือวัยรุ่นที่อาจจะยากที่จะระบุ การตอบสนองต่อการรักษาทางการแพทย์ และศัลยกรรมยังไปจน [1-3]จะแสดงภาพรวมของพยาธิ พันธุศาสตร์ ลักษณะทางคลินิก การวินิจฉัยของ PHHI ที่นี่ การรักษาและภาวะแทรกซ้อนของความเห็นบนเกาะ(เล็ก)เซลล์เนื้องอก (insulinomas), ซึ่งมีคุณลักษณะทางคลินิก และชีวเคมีที่คล้ายกับ PHHI และ PHHI กล่าวถึงในรายละเอียดเพิ่มเติมแยกต่างหาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลไกการเกิดโรคลักษณะทางคลินิกและการวินิจฉัยของภาวะน้ำตาลในเลือด hyperinsulinemic
ถาวรของวัยเด็กของภาวะน้ำตาลในเลือดhyperinsulinemic ถาวรของวัยเด็ก (PHHI) ยังเรียกว่า hyperinsulinism แต่กำเนิดภาวะน้ำตาลในเลือด hyperinsulinemic ครอบครัวและยั่วยวนเซลล์เกาะหลัก (nesidioblastosis) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะน้ำตาลในเลือดถาวร ในทารกแรกเกิดและทารก PHHI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีทั้งในรูปแบบครอบครัวและเป็นระยะ ๆ โดดเด่นด้วย dysregulation ของหลั่งอินซูลิน การรับรู้ในช่วงต้นของการวินิจฉัยและการรักษาที่จำเป็นเพื่อป้องกันหรือลดความเสียหายจากระบบประสาทกำเริบหรือตอนเป็นเวลานานของภาวะน้ำตาลในเลือด.
PHHI เป็นโรคทางคลินิกและต่างกันทางพันธุกรรม [1-4] ช่วงอาการทางคลินิกจากภาวะน้ำตาลในเลือดที่คุกคามชีวิตที่นำเสนอในวันแรกของชีวิตที่จะมีอาการภาวะน้ำตาลในเลือดเพียงอย่างอ่อนโยนในเด็กหรือวัยรุ่นที่อาจจะยากที่จะระบุ การตอบสนองต่อการรักษาทางการแพทย์และศัลยกรรมยังแตกต่างกัน [1-3].
ภาพรวมของพยาธิวิทยาพันธุศาสตร์ลักษณะทางคลินิกและการวินิจฉัยของ PHHI จะนำเสนอที่นี่ การรักษาและภาวะแทรกซ้อนของ PHHI และทบทวนในเซลล์เนื้องอกเกาะ (insulinomas) ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกและชีวเคมีคล้ายกับ PHHI มีการหารือในรายละเอียดแยกต่างหาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พยาธิกำเนิด ลักษณะทางคลินิกและการวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ hyperinsulinemic ถาวรของวัยทารก
ถาวร hyperinsulinemic hypoglycemia ของวัยทารก ( phhi ) , ยังเรียกว่า familial hyperinsulinism แต่กำเนิด , hyperinsulinemic hypoglycemia การประถมศึกษาและเซลล์ Islet ( nesidioblastosis ) คือสาเหตุส่วนใหญ่ของถาวร hypoglycemia ในทารกแรกเกิดและทารกphhi คือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยรูปแบบทั้งครอบครัว และกระจัดกระจาย ลักษณะ โดย dysregulation หลั่งอินซูลิน . ก่อนการรับรู้ , การวินิจฉัยและการรักษาที่จำเป็นเพื่อป้องกันหรือลดความเสียหายจากประสาทกำเริบ หรือยืดเยื้อตอนของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ
phhi เป็นทางคลินิกและข้อมูลพันธุกรรมโรค [ 1-4 ]อาการทางคลินิกในช่วงชีวิตในการนำเสนอในวันแรกของชีวิตเพียงเล็กน้อยจากอาการในเด็กหรือวัยรุ่นที่อาจจะยากที่จะระบุ การตอบสนองทางการแพทย์และการผ่าตัด การรักษาก็แตกต่างกันไป [ 1-3 ] .
ภาพรวมของพยาธิวิทยา , พันธุกรรม , ลักษณะทางคลินิกและการวินิจฉัยของ phhi จะแสดงที่นี่