B. Copper Overload and Wilson's Dis

B. Copper Overload and Wilson's Disease 8
Wilson's disease results from a genetically inherited metabolic defect in which
copper can no longer be tolerated at normal levels. The clinical manifestations
are liver disease, neurological damage, and brown or green (Kayser-Fleischer)
rings in the cornea of the eyes. Patients suffering from Wilson's disease have
low levels of the copper-storage protein ceruloplasmin; the gene and gene products
responsible for the altered metabolism have not yet been identified. Chelation
therapy, using K2Ca(EDTA), the Ca2 + ion being added to replenish body
calcium stores depleted by EDTA coordination, 2,3-dimercaptopropan-I-ol (BAL,
British Anti-Lewisite), or d-penicillamine to remove excess copper, causes the
symptoms to disappear. The sulfhydryl groups of the latter two compounds
presumably effect removal of copper as Cu(I) thiolate complexes. Wilson's disease
offers an excellent opportunity for modem methodologies to isolate and
clone the gene responsible for this altered Cu metabolism, ultimately providing
a rational basis for treatment.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

B. ทองแดงเกินพิกัดและโรค Wilson 8โรค Wilson ผลจากข้อบกพร่องในการเผาผลาญแปลงพันธุกรรมที่สืบทอดมาได้สมทองได้ในระดับปกติไม่ ลักษณะทางคลินิกโรคตับ ระบบประสาทเสีย หาย และสีน้ำตาล หรือสีเขียว (Kayser Fleischer)แหวนในกระจกตาของตา มีผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากโรค Wilsonระดับต่ำสุดของ ceruloplasmin เก็บทองแดงโปรตีน ยีนและยีนรับผิดชอบสำหรับไม่มีการระบุการเผาผลาญเปลี่ยนแปลง Chelationการรักษา การใช้ K2Ca(EDTA), Ca2 + ไอออนเพิ่มเติมเนื้อหาแคลเซียมเก็บหมด โดยประสานงาน EDTA, 2,3-dimercaptopropan-ฉัน-ol (ดุลอังกฤษต่อต้าน Lewisite), หรือ d-penicillamine เอาทองแดงส่วนเกิน ทำให้เกิดการอาการจะหายไป กลุ่ม sulfhydryl ของสารประกอบทั้งสองหลังสันนิษฐานว่าลักษณะพิเศษของทองแดงเป็นคอมเพล็กซ์ thiolate Cu(I) โรค Wilsonมีโอกาสที่ดีสำหรับวิธีการโมเด็มจะแยก และโคลนยีนชอบนี้เผาผลาญ Cu สุด ให้การเปลี่ยนแปลงเหตุผลพื้นฐานสำหรับการรักษา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

B. ทองแดงเกินและวิลสันโรค 8
วิลสันผลการเกิดโรคจากการเผาผลาญข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอด
ทองแดงสามารถทนไม่ได้ในระดับปกติ อาการทางคลินิก
ที่มีโรคตับความเสียหายทางระบบประสาทและสีน้ำตาลหรือสีเขียว (Kayser-Fleischer)
แหวนในกระจกตาของตา ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรควิลสันมี
ระดับต่ำของโปรตีนทองแดงจัดเก็บ Ceruloplasmin; ยีนและผลิตภัณฑ์ยีน
ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญอาหารที่มีการเปลี่ยนแปลงยังไม่ได้รับการระบุ Chelation
การรักษาด้วยการใช้ K2Ca (EDTA) Ca2 + ไอออนที่เพิ่มเข้ามาเพื่อเติมเต็มร่างกาย
ร้านค้าแคลเซียมหมดโดยการประสานงาน EDTA, 2,3-dimercaptopropan-I-OL (BAL,
อังกฤษต่อต้าน Lewisite) หรือ D-penicillamine เพื่อลบส่วนเกิน ทองแดงทำให้เกิด
อาการจะหายไป กลุ่ม sulfhydryl ของหลังสารสอง
น่าจะมีผลกระทบต่อการกำจัดทองแดง Cu (I) คอมเพล็กซ์ thiolate โรควิลสัน
มีโอกาสที่ดีสำหรับวิธีการโมเด็มเพื่อแยกและ
โคลนยีนที่รับผิดชอบในการนี้การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญ Cu ที่สุดให้
เหตุผลพื้นฐานสำหรับการรักษา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

B . ทองแดงเกินและโรคของวิลสัน 8
วิลสันโรคผลจากพันธุกรรมสืบทอดการเผาผลาญของเสียที่
ทองแดงจะไม่มีอีกต่อไปในระดับปกติ อาการทางคลินิก
เป็นโรคตับ ทำลายระบบประสาท และน้ำตาลหรือสีเขียว ( เคอร์เซอร์ เฟลชเชอร์ )
แหวนกระจกตาของตา ผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากโรคของวิลสันได้
ระดับต่ำของทองแดงกระเป๋าโปรตีนเซอรูโลพลาสมิน ; ผลิตภัณฑ์ยีนและยีน
รับผิดชอบการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญยังไม่ระบุ คีเลชั่น
บำบัดโดยใช้ k2ca ( EDTA ) , แคลเซียมไอออนที่เพิ่มเข้ามาเพื่อเติมเต็มร่างกาย
แคลเซียม EDTA ร้านค้าหมด โดยการประสานงาน 2,3-dimercaptopropan-i-ol ( Bal
อังกฤษต่อต้านสื่อ ) หรือ d-penicillamine เอาทองแดงส่วนเกิน สาเหตุ
อาการจะหายไป โดย sulfhydryl กลุ่มหลังสองสารประกอบ
สันนิษฐานผลการกำจัดทองแดงเป็นทองแดง ( I ) thiolate คอมเพล็กซ์ ของโรควิลสัน
เสนอโอกาสที่ดีสำหรับโมเด็มวิธีการแยกและ
โคลนยีนรับผิดชอบการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญทองแดง สุดให้
พื้นฐานที่มีเหตุผลสำหรับการรักษา