Background: Lesch-Nyhan disease is

Background: Lesch-Nyhan disease is a rare X-linked neurodevelopemental metabolic disorder caused by a wide
variety of mutations in the HPRT1 gene leading to a deficiency of the purine recycling enzyme hypoxanthine-guanine
phosphoribosyltransferase (HGprt). The residual HGprt activity correlates with the various phenotypes of Lesch-Nyhan
(LN) patients and in particular with the different degree of neurobehavioral disturbances. The prevalence of this
disease is considered to be underestimated due to large heterogeneity of its clinical symptoms and the difficulty of
diagnosing of the less severe forms of the disease. We therefore searched for metabolic changes that would facilitate
an early diagnosis and give potential clues on the disease pathogenesis and potential therapeutic approaches

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พื้นหลัง: Lesch-Nyhan โรคเป็นโรคเผาผลาญ neurodevelopemental ลิงค์ X หายากสาเหตุเป็นความหลากหลายของการกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 ที่นำไปสู่การขาดของ purine เอนไซม์ hypoxanthine guanine รีไซเคิลphosphoribosyltransferase (HGprt) กิจกรรม HGprt เหลือคู่กับฟีต่าง ๆ ของ Lesch-Nyhanผู้ป่วย (LN) และโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ neurobehavioral รบกวนระดับแตกต่างกัน ความชุกของโรคถือเป็น underestimated heterogeneity ใหญ่ของอาการทางคลินิกและความยากของการวิเคราะห์รูปแบบความรุนแรงน้อยกว่าโรค เราจึงค้นหาการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญที่จะอำนวยความสะดวกการวินิจฉัยก่อนและให้เกิดปมบนโรคพยาธิกำเนิดและศักยภาพบำบัดวิธี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

พื้นหลัง: Lesch-Nyhan โรคหายาก X-เชื่อมโยงกับความผิดปกติของการเผาผลาญ neurodevelopemental
เกิดจากความกว้างความหลากหลายของการกลายพันธุ์ในยีนHPRT1 ที่นำไปสู่การขาดของการรีไซเคิลเอนไซม์ purine hypoxanthine
guanine-phosphoribosyltransferase (HGprt) กิจกรรม HGprt ที่เหลือมีความสัมพันธ์กับ phenotypes ต่างๆของ Lesch-Nyhan
(LN) ผู้ป่วยและเฉพาะอย่างยิ่งกับการศึกษาระดับปริญญาที่แตกต่างกันของการรบกวน neurobehavioral ความชุกของการเกิดโรคจะถือเป็นเนื่องจากการประเมินความหลากหลายขนาดใหญ่ของอาการทางคลินิกและความยากลำบากของการวินิจฉัยในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค ดังนั้นเราจึงมองหาการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญที่จะอำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยในช่วงต้นและให้เบาะแสที่มีศักยภาพในการเกิดโรคโรคและวิธีการรักษาที่มีศักยภาพ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พื้นหลัง : เลช nyhan โรคหายาก x-linked neurodevelopemental การเผาผลาญอาหารโรคเกิดจากความหลากหลาย
ของการกลายพันธุ์ในยีน hprt1 นำไปสู่การขาดเอนไซม์ไฮโปแซนทีน
phosphoribosyltransferase purine รีไซเคิลกัวนีน ( hgprt ) กิจกรรม hgprt ที่เหลือมีความสัมพันธ์กับฟีโนไทป์ของเลช nyhan
ต่าง ๆ( LN ) ผู้ป่วยและโดยเฉพาะกับระดับที่แตกต่างกันของ neurobehavioral สิ่งรบกวน ความชุกของโรคนี้
ถือว่าประมาทเนื่องจากความหลากหลายขนาดใหญ่ของอาการทางคลินิกและการวินิจฉัยปัญหาของ
ของรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า ของโรค เราจึงค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่จะอำนวยความสะดวก
สลายการวินิจฉัยและให้เบาะแสที่อาจเกิดขึ้นในโรค พยาธิสภาพ และแนวทางการรักษาที่มีศักยภาพ