in Table 1.In cases C10 and C44, th

in Table 1.
In cases C10 and C44, the array-CGH analysis detected an
interstitial heterozygous duplication of chromosome 9, of 577 Kb
(from 11,016,965 to 11,593,933; all data are referred to CanFam2
genome assembly) (Figure 2). The duplication contained the SOX9
gene. This was confirmed by reverse transcriptase (RT)-PCR
(Figure 3) and it was never described as copy number variations
(CNVs) in different dog breeds [29–33]. The duplicated region
was flanked by small, 168 bp, directly oriented repeats of .97,6%
sequence identity, suggesting that non-allelic homologous recombination
(NAHR) might have mediated these duplications.
Furthermore, array-CGH identified several CNVs (data not shown) in our cases; all of them were described as polymorphic in
previous dog aCGH reports [29–33]. The complex CNV region
on CFA9:19,761,852–21,600,512 has been observed, and reported
with slightly different boundaries depending on the array platform
used, in multiple studies [29–33]. Several CNV patterns have been
described: gains or losses across the whole region, gains or losses of
only a part of the region or alternate gains and losses within a
single individual. The desert region between 20,115,306 and
21,119,179 is orthologous (61.9% of bases, 84.0% of span; http://
genome.ucsc.edu/index.html) to the human region
chr17:68,723,331–69,717,418 (genome assembly Hg19), located
500–600 Kb upstream of SOX9, which is suggested to be the
human regulatory region critical for gonadal SOX9 expression
[20]. It is particularly interesting because, taking into account that
the Dog Genome Assembly is a working progress and contains
many assembly errors (Rossi E. personal communication), the
actual distance between SOX9 and this region within the dog
genome could be the same of the human one. A more stable and
defined dog assembly will demonstrate the actual distance between
the two regions and will help to clarify the related effects. As shown
in Table 1, in our cases the CNV from CFA9:19,761,852–
21,600,512 has different patterns: complex in cases 2, 9, 10, 61,
64, 65 and simple as a deletion in case 44.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในตารางที่ 1ในกรณี C10 และ C44, CGH เรย์วิเคราะห์ตรวจพบการทำซ้ำ heterozygous หลากโครโมโซม 9, 577 Kb(จาก 11,016,965 เพื่อ 11,593,933 ข้อมูลทั้งหมดจะเรียกว่า CanFam2แอสเซมบลีจีโนม) (รูปที่ 2) การทำซ้ำมีอยู่ SOX9ยีน นี้ได้รับการยืนยัน โดย transcriptase กลับ (RT) -PCR(รูป 3) และไม่เคยถูกอธิบายเป็นรูปแบบหมายเลขสำเนา(CNVs) ในสายพันธุ์สุนัขต่าง ๆ [29 – 33] ภูมิภาคซ้ำกันมีนักขนาดเล็ก การ 168 bp ทำซ้ำตรงแนวของ.97,6%ลำดับรหัสประจำตัว recombination ที่ homologous allelic ไม่แนะนำ(NAHR) อาจมี mediated duplications เหล่านี้นอกจากนี้ CGH เรย์ระบุหลาย CNVs (ข้อมูลไม่แสดง) ในกรณีของเรา ทั้งหมดของพวกเขาได้อธิบายว่า polymorphic ในก่อนหน้านี้สุนัข aCGH รายงาน [29-33] ภูมิภาค CNV ซับซ้อนCFA9:19, 761, 852-21,600,512 มีการสังเกต และรายงานขอบเขตที่แตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับแพลตฟอร์มเรย์การ ในหลายการศึกษา [29-33] CNV หลายรูปได้อธิบาย: กำไรหรือขาดทุนทั่วทั้งภูมิภาค กำไร หรือขาดทุนของเพียงส่วนหนึ่งของภูมิภาค หรือสำรองกำไร และขาดทุนในการคนหนึ่งคน ภาคทะเลทรายระหว่าง 20,115,306 และ21,119,179 เป็น orthologous (61.9% ของฐาน 84.0% ของระยะ http://genome.ucsc.edu/index.html) เพื่อให้มนุษย์chr17:68, 723, 331-69,717,418 (กลุ่มแอสเซมบลี Hg19), ตั้งอยู่500 – 600 kb ต้นน้ำของ SOX9 ซึ่งจะแนะนำให้การภูมิภาคที่บังคับมนุษย์สำคัญสำหรับนิพจน์ SOX9 gonadal[20] เป็นที่น่าสนใจอย่างยิ่ง เพราะ การเข้าบัญชีที่แอสเซมบลีในสุนัขกลุ่มที่มีความคืบหน้าการทำงาน และประกอบด้วยข้อผิดพลาดของแอสเซมบลีจำนวนมาก (Rossi E. สื่อสาร), การระยะทางจริงระหว่าง SOX9 และภูมิภาคนี้ในสุนัขกลุ่มอาจจะเหมือนของมนุษย์ คอกเพิ่มเติม และแอสเซมบลีสุนัขกำหนดแสดงจริงระยะห่างระหว่างสองภูมิภาค และจะช่วยในการชี้แจงผลกระทบที่เกี่ยวข้อง แสดงในตารางที่ 1 ในกรณีของเรา CNV จาก CFA9:19, 761, 852-21,600,512 มีรูปแบบแตกต่างกัน: ซับซ้อนในกรณี 2, 9, 10, 6164, 65 และเรียบง่ายเป็นการลบในกรณี 44

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในตารางที่ 1
ในกรณี C10 และ C44 การวิเคราะห์อาร์เรย์ CGH ตรวจพบ
ซ้ำ heterozygous สิ่งของของโครโมโซมที่ 9, 577 Kb
(จาก 11,016,965 ถึง 11,593,933; ข้อมูลทั้งหมดจะเรียกว่า CanFam2
ประกอบจีโนม) (รูปที่ 2) การทำสำเนาที่มีอยู่ SOX9
ยีน นี้ได้รับการยืนยันจาก transcriptase ย้อนกลับ (RT) -PCR
(รูปที่ 3) และมันก็ไม่เคยอธิบายว่าการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา
(CNVs) ในสายพันธุ์สุนัขที่แตกต่างกัน [29-33] ภูมิภาคซ้ำ
ถูกขนาบข้างด้วยขนาดเล็ก 168 bp ซ้ำเชิงโดยตรงของ .97,6%
ลำดับบัตรบอกว่าไม่ allelic recombination คล้ายคลึงกัน
(นาห์ร) อาจจะมีการพึ่งเลียนเหล่านี้
นอกจากนี้อาร์เรย์ CGH ระบุหลาย CNVs (ข้อมูลไม่ได้ แสดงให้เห็น) ในกรณีของเรา; ทั้งหมดของพวกเขาได้รับการอธิบายว่าเป็น polymorphic ใน
สุนัขที่ก่อนหน้านี้ aCGH รายงาน [29-33] ภูมิภาค CNV ซับซ้อน
ใน CFA9: 19,761,852-21,600,512 ได้รับการสังเกตและรายงาน
ที่มีขอบเขตที่แตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับแพลตฟอร์มอาร์เรย์
ที่ใช้ในการศึกษาหลาย [29-33] รูปแบบ CNV หลายคนได้รับการ
อธิบาย: กำไรหรือขาดทุนทั่วภูมิภาคทั้งกำไรหรือขาดทุนของ
เพียงส่วนหนึ่งของภูมิภาคหรือสลับกำไรและขาดทุนใน
บุคคลเพียงคนเดียว พื้นที่ทะเลทรายระหว่าง 20115306 และ
21119179 เป็น orthologous (61.9% ของฐาน 84.0% ของช่วง; http: //
genome.ucsc.edu/index.html) ในภูมิภาคมนุษย์
chr17: 68,723,331-69,717,418 (จีโนมการชุมนุม Hg19) ที่ตั้งอยู่
500-600 Kb ต้นน้ำของ SOX9 ซึ่งเป็นข้อเสนอแนะที่จะเป็น
ภูมิภาคกำกับดูแลของมนุษย์ที่สำคัญสำหรับการแสดงออก SOX9 อวัยวะสืบพันธุ์
[20] เป็นที่น่าสนใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะคำนึงถึงว่า
สุนัขจีโนมการประชุมความคืบหน้าในการทำงานและมี
ข้อผิดพลาดมากประกอบ (รอสซี E. การสื่อสารส่วนบุคคล),
ระยะทางที่เกิดขึ้นจริงระหว่าง SOX9 และภูมิภาคนี้ภายในสุนัข
จีโนมอาจจะเหมือนกันของมนุษย์ หนึ่ง มีเสถียรภาพมากขึ้นและ
การชุมนุมสุนัขที่กำหนดจะแสดงให้เห็นในระยะทางที่เกิดขึ้นจริงระหว่าง
สองภูมิภาคและจะช่วยให้การชี้แจงผลกระทบที่เกี่ยวข้อง ดังแสดง
ในตารางที่ 1 ในกรณีของเรา CNV จาก CFA9: 19,761,852-
21600512 มีรูปแบบที่แตกต่างกันที่มีความซับซ้อนในกรณีที่ 2, 9, 10, 61,
64, 65 และเรียบง่ายเป็นลบในกรณีที่ 44

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ตารางที่ 1 .
ในกรณีและล้าง c44 , เรย์ cgh การวิเคราะห์ตรวจพบว่ามีการสร้างสำเนาของโครโมโซม
ดู 9 , 577 กิโล
( จาก 11016965 เพื่อ 11593933 ข้อมูลทั้งหมดจะเรียกว่า canfam2
ประกอบจีโนม ) ( รูปที่ 2 ) การทำสำเนาที่มี sox9
ยีน นี้ได้รับการยืนยันโดย reverse transcriptase ( RT - PCR )
( รูปที่ 3 ) และมันก็ไม่เคยอธิบายเป็นจำนวนสำเนาการเปลี่ยนแปลง
( cnvs ) ในสายพันธุ์สุนัขที่แตกต่างกัน [ 29 - 33 ] ซ้ำเขต
ถูกขนาบข้างด้วยขนาดเล็ก 168 BP โดยตรงเน้นย้ำ . 97,6 %
ลำดับเอกลักษณ์ แนะนำว่า การเปรียบเทียบไม่ใช่ยาฆ่าแมลง
( nahr ) อาจจะผ่านการเหล่านี้ .
นอกจากนี้ เรย์ cgh ระบุหลาย cnvs ( ข้อมูลไม่แสดง ) ในกรณีของเรา ทั้งหมดของพวกเขาถูกอธิบายเป็น polymorphic ใน
รายงานก่อนหน้านี้ acgh 29 –สุนัข [ 33 ]
cnv เขตซับซ้อนใน cfa9:19761852 – 21600512 ได้รับการตรวจสอบ และรายงาน
ที่มีขอบเขตที่แตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับแพลตฟอร์ม
เรย์ใช้ในการศึกษาหลาย [ 29 - 33 ] รูปแบบ cnv หลายคนได้รับ
อธิบาย : กําไรหรือขาดทุนของทั่วทั้งภูมิภาค กำไรหรือขาดทุนของ
เพียงส่วนหนึ่งของภูมิภาคหรือผลประโยชน์อื่นและการสูญเสียภายใน
บุคคลเดียว . ทะเลทรายภูมิภาคระหว่าง 20115306 และ
21119179 เป็น orthologous ( 61.9 % ของฐาน ร้อยละ 84.0 ช่วง ; http : / /
) . ucsc . edu / index . html ) มนุษย์เขต
chr17:68723331 – 69717418 ( genome ประกอบ hg19 ) ตั้งอยู่
500 – 600 KB เหนือ sox9 ซึ่งควรเป็นองค์กรสำคัญของภูมิภาค
มนุษย์ sox9 การแสดงออก
[ 20 ]มันเป็นที่น่าสนใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการเข้าบัญชี
สุนัขจีโนมประกอบเป็นความคืบหน้าการทำงานและมีข้อผิดพลาดมากมาย ( รอสซี่ E .
ประกอบสื่อสารส่วนบุคคล ) ,
ระยะทางจริงระหว่าง sox9 และภูมิภาคภายในจีโนมสุนัข
สามารถเดียวกันของมนุษย์คนหนึ่ง และมีเสถียรภาพมากขึ้น สุนัขจะแสดงประกอบ
กำหนดระยะทางจริงระหว่าง
สองภูมิภาค และจะช่วยชี้แจงเกี่ยวกับผล ดังแสดงในตารางที่ 1
, ในกรณีของเรา cnv จาก cfa9:19761852 –
21600512 มีรูปแบบที่แตกต่างกัน : ซับซ้อนในกรณี 2 , 9 , 10 , 61 ,
64 , 65 และง่ายเป็นลบในกรณี 44