INTRODUCTIONMultiple endocrine neop

INTRODUCTION
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an
autosomal-dominant hereditary cancer syndrome caused
by missense mutations in the RET (REarranged during
Transfection) proto-oncogene, and these result in the gainof-
function of the encoding receptor tyrosine kinase (1). The
estimated prevalence is 2.5 per 100,000 in the general
population. MEN2 shows a high penetrance for medullary
thyroid carcinoma (MTC), which is a rare calcitonin (Ct)-
secreting tumor derived from thyroid parafollicular or Ccells
of the thyroid; these cells are themselves derived from
the neural crest. Most patients with MTC have the sporadic
(i.e., non-familial) form of the tumor, while 25–30% present
with the hereditary form. MEN2 syndrome occurs in three
clinically distinct varieties with variable penetrance of MTC,
pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. Early identification
of patients with MTC changes the presentation
from a clinically evident tumor to a preclinical disease,
resulting in a higher cure rate of the affected patients with
much better prognoses (2). Each variant of MEN2 results
from a different mutation of the RET gene with good
genotype-phenotype correlations

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทนำหลายต่อมไร้ท่อชนิด neoplasia 2 (MEN2) เป็นกลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรมautosomal ที่โดดเด่นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในmissense RET (การปรับปรุงใหม่ในช่วงมีเดีย) โปรโตอองโคยีนและผลเหล่านี้ใน gainof- ฟังก์ชั่นของไคเนสซายน์รับการเข้ารหัส (1) . ชุกประมาณ 2.5 ต่อ 100,000 ในทั่วไปประชากร MEN2 แสดง penetrance สูงสำหรับไขสันหลังมะเร็งต่อมไทรอยด์(MTC) ซึ่งเป็น calcitonin หายาก (กะรัต) - เนื้องอกหลั่งจากต่อมไทรอยด์มา parafollicular หรือ Ccells ของต่อมไทรอยด์; เซลล์เหล่านี้จะมาจากตัวเองยอดประสาท ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี MTC มีเป็นระยะ ๆ(คือไม่ใช่ครอบครัว) รูปแบบของเนื้องอกในขณะที่ 25-30% ในปัจจุบันที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม MEN2 โรคที่เกิดขึ้นในสามสายพันธุ์ที่แตกต่างกันทางคลินิกกับpenetrance ตัวแปร MTC, pheochromocytoma และ hyperparathyroidism ตัวแรกของผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลง MTC นำเสนอจากเนื้องอกที่เห็นได้ชัดทางการแพทย์เพื่อเป็นโรคpreclinical, ส่งผลให้อัตราการรักษาที่สูงขึ้นของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกับprognoses ดีมาก (2) ตัวแปรแต่ละ MEN2 ผลจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันของRET ด้วยดีความสัมพันธ์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทนำ
หลายประเภทที่ 2 ( men2 neoplasia ต่อมไร้ท่อเป็น autosomal เด่นทางพันธุกรรมมะเร็งโรคที่เกิดจาก

โดยมิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ในเร็ท ( จัดใหม่ระหว่าง
transfection ) จึงงโคยีน และผลใน gainof -
ฟังก์ชันการเข้ารหัสตัวรับ ไทโรซินไคเนส ( 1 )
ประมาณ 2.5 ต่อ 100000 ความชุกของโรคในประชากรทั่วไป

men2 แสดงเพเนแทรนซ์สูงสำหรับการจด
ไทรอยด์โรคมะเร็ง ( MTC ) ซึ่งเป็นแอ้มหายาก ( CT ) -
แอบงอกมาจากต่อมไทรอยด์ parafollicular หรือ ccells
ของต่อมไทรอยด์ เซลล์เหล่านี้จะออกมาจาก
ยอดประสาท ผู้ป่วยส่วนใหญ่กับ MTC มีประปราย
( เช่น ไม่มีครอบครัว ) รูปแบบของมะเร็ง ขณะที่ 25 – 30% ปัจจุบัน
กับรูปแบบทางพันธุกรรม . men2 ซินโดรมเกิดขึ้นใน 3
ทางคลินิกที่แตกต่างกันพันธุ์กับตัวแปรเพเนแทรนซ์ของ MTC
อีเห็นน้ำมลายู , และไฮเปอร์พาราไทรอยด์ . ต้นรหัส
ของผู้ป่วย MTC เปลี่ยนการนำเสนอ
จากเนื้องอกประจักษ์ทางคลินิกเพื่อโรคจา
ส่งผลให้อัตราการรักษาที่สูงขึ้นของผลกระทบผู้ป่วย
prognoses ดีกว่า ( 2 ) แต่ละตัวแปรของผล men2
จากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ ที่มีความสัมพันธ์กับการเกษียณดี