The revolution in DNA sequencing te

The revolution in DNA sequencing technologies has now made it feasible to determine the genome sequences of many individuals; i.e., “personal genomes.” Genome sequences of cells and tissues from both normal and disease states have been determined. Using current approaches, whole human genome sequences are not typically assembled and determined de novo, but, instead, variations relative to a reference sequence are identified. We discuss the current state of personal genome sequencing, the main steps involved in determining a genome sequence (i.e., identifying single-nucleotide polymorphisms [SNPs] and structural variations [SVs], assembling new sequences, and phasing haplotypes), and the challenges and performance metrics for evaluating the accuracy of the reconstruction. Finally, we consider the possible individual and societal benefits of personal genome sequences.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การปฏิวัติเทคโนโลยีลำดับดีเอ็นเอนี้จะสามารถกำหนดลำดับกลุ่มของบุคคลหลาย เช่น "บุคคล genomes" มีการกำหนดลำดับกลุ่มของเซลล์และเนื้อเยื่อจากอเมริกาปกติและโรค ใช้วิธีปัจจุบัน ลำดับมมนุษย์ทั้งหมดไม่จะประกอบ และกำหนด de novo ได้ แทน ระบุรูปแบบที่สัมพันธ์กับลำดับการอ้างอิง เรากล่าวถึงสถานะปัจจุบันของกลุ่มบุคคลที่ลำดับเบส ขั้นตอนหลักที่เกี่ยวข้องในการกำหนดลำดับจีโนม (เช่น ระบุ polymorphisms เดียวนิวคลีโอไทด์ [SNPs] และโครงสร้างรูปแบบ [SVs], ประกอบลำดับใหม่ และเพื่อ haplotypes), และความท้าทาย และการวัดประสิทธิภาพในการประเมินความถูกต้องของการฟื้นฟู สุดท้าย เราสามารถพิจารณาได้แต่ละคน และข้อมูลประโยชน์ของกลุ่มบุคคลลำดับ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เทคโนโลยีการปฏิวัติในลำดับดีเอ็นเอที่ได้ทำตอนนี้มันเป็นไปได้ในการกำหนดลำดับจีโนมของบุคคลจำนวนมากนั้น คือ "จีโนมส่วนบุคคล." ลำดับจีโนมของเซลล์และเนื้อเยื่อจากทั้งปกติและโรคได้รับการกำหนด โดยใช้วิธีการในปัจจุบันทั้งลำดับจีโนมมนุษย์ไม่ได้มักจะรวมตัวกันและมุ่งมั่นโนโว แต่แทนการเปลี่ยนแปลงเมื่อเทียบกับลำดับการอ้างอิงจะมีการระบุ เราหารือเกี่ยวกับสถานะปัจจุบันของลำดับจีโนมส่วนบุคคลขั้นตอนหลักที่เกี่ยวข้องในการกำหนดลำดับจีโนม (เช่นการระบุความหลากหลายเดียวเบื่อหน่าย [SNPs] และรูปแบบโครงสร้าง [SVs] ประกอบลำดับใหม่และวางขั้นตอน haplotypes) และความท้าทายและ ตัวชี้วัดประสิทธิภาพการทำงานสำหรับการประเมินความถูกต้องของการฟื้นฟูที่ สุดท้ายเราจะพิจารณาผลประโยชน์ที่เป็นไปได้ของแต่ละบุคคลและสังคมของลำดับจีโนมส่วนบุคคล

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การปฏิวัติในเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอได้ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะหาลำดับจีโนมของหลายคน เช่น " จีโนมส่วนบุคคล . " ลำดับจีโนมของเซลล์และเนื้อเยื่อจากทั้งปกติและโรคสหรัฐอเมริกาได้กำหนดไว้ ใช้วิธีการในปัจจุบัน ทั้งลำดับจีโนมมนุษย์จะไม่โดยทั่วไปจะประกอบและพิจารณาอีกครั้ง แต่ แทนการเปลี่ยนแปลงที่สัมพันธ์กับการอ้างอิงลำดับจะระบุ เราหารือเกี่ยวกับสถานะปัจจุบันของการจัดลำดับจีโนม ส่วนตัวหลักขั้นตอนที่เกี่ยวข้องในการกำหนดลำดับจีโนม ( เช่นการระบุยีนเดี่ยวล [ snps ] และโครงสร้างรูปแบบ [ เครื่องประดับ ] ประกอบลำดับใหม่และยุติการแฮป )และความท้าทายและประสิทธิภาพตัวชี้วัดเพื่อประเมินความถูกต้องของการก่อสร้าง ในที่สุด เราพิจารณาที่เป็นไปได้แต่ละคนและผลประโยชน์ทางสังคมของจีโนมส่วนบุคคล ลำดับ