Multiple endocrine neoplasia type 2

Multiple endocrine neoplasia type 2 is an autosomal-dominant hereditary cancer syndrome caused by missense
gain-of-function mutations of the rearranged during transfection proto-oncogene, which encodes the receptor
tyrosine kinase, on chromosome 10. It has a strong penetrance of medullary thyroid carcinomas and can be
associated with bilateral pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism. Multiple endocrine neoplasia type
2 is divided into three varieties depending on its clinical features: multiple endocrine neoplasia type 2A, multiple
endocrine neoplasia type 2B, and familial medullary thyroid carcinoma. The specific rearranged during transfection
mutation may suggest a predilection toward a particular phenotype and clinical course of medullary thyroid
carcinoma, with strong genotype-phenotype correlations. Offering rearranged during transfection testing is the
best practice for the clinical management of patients at risk of developing multiple endocrine neoplasia type 2, and
multiple endocrine neoplasia type 2 has become a classic model for the integration of molecular medicine into
patient care. Recommendations on the timing of prophylactic thyroidectomy and extent of surgery are based on the
classification of rearranged during transfection mutations into risk levels according to genotype-phenotype
correlations. Earlier identification of patients with hereditary medullary thyroid carcinoma can change the
presentation from clinical tumor to preclinical disease, resulting in a high cure rate of affected patients and a much
better prognoses.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ประเภทเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลาย 2 เป็นกลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม autosomal ที่โดดเด่นที่เกิดจากการ missense
กลายพันธุ์กำไรของฟังก์ชั่นของการปรับปรุงใหม่ในช่วง transfection โปรอองโคยีนซึ่ง encodes
ตัวรับไคเนสซายน์, บนโครโมโซม 10 มันมี penetrance ที่แข็งแกร่งของต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก
มะเร็งและสามารถที่เกี่ยวข้องกับpheochromocytoma ทวิภาคีและ hyperparathyroidism หลัก ประเภทเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลาย
2 แบ่งออกเป็นสามสายพันธุ์ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของมันหลายเนื้องอกต่อมไร้ท่อประเภท 2A
หลายต่อมไร้ท่อneoplasia ประเภท 2B และมะเร็งต่อมไทรอยด์ครอบครัวไขสันหลัง เฉพาะในระหว่างการจัด transfection กลายพันธุ์อาจแนะนำพอใจต่อฟีโนไทป์โดยเฉพาะและแน่นอนทางคลินิกของต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกมะเร็งที่มีความสัมพันธ์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์ที่แข็งแกร่ง เสนอขายในระหว่างการทดสอบจัด transfection เป็นวิธีที่ดีที่สุดสำหรับการจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงของการพัฒนาหลายต่อมไร้ท่อชนิดเนื้องอกที่2 และหลายต่อมไร้ท่อชนิดneoplasia 2 ได้กลายเป็นรูปแบบคลาสสิกสำหรับการรวมกลุ่มของโมเลกุลยาเข้ามาในการดูแลผู้ป่วย คำแนะนำเกี่ยวกับระยะเวลาของการป้องกันโรคต่อมไทรอยด์และขอบเขตของการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับการจัดหมวดหมู่ของการจัดใหม่ในระหว่างการกลายพันธุ์ transfection เป็นระดับความเสี่ยงตามจีโนไทป์-ต้นความสัมพันธ์ บัตรประจำตัวก่อนหน้านี้ของผู้ป่วยมะเร็งต่อมไทรอยด์กับไขกระดูกทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนการนำเสนอจากเนื้องอกโรคทางคลินิกเพื่อ preclinical ส่งผลให้อัตราการรักษาสูงของผู้ป่วยได้รับผลกระทบมากและทำนายโรคที่ดีขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ชนิดหลายต่อมไร้ท่อ neoplasia 2 เป็นยีนเด่นทางพันธุกรรมมะเร็งโรคที่เกิดจากการได้รับมิ ซ็นต์
การทำงานของการกลายพันธุ์ของจัดใหม่ระหว่างนักลงทุนจึงงโคยีนซึ่ง encodes ตัวรับ
ไทโรซินไคเนส บนโครโมโซม 10 มันมีเพเนแทรนซ์ที่แข็งแกร่งของมะเร็งต่อมไทรอยด์ในและสามารถ
เกี่ยวข้องกับอีเห็นน้ำมลายูทวิภาคีและไฮเปอร์พาราไทรอยด์หลักหลายประเภท neoplasia ต่อมไร้ท่อ
2 จะแบ่งออกเป็นสามชนิดขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของหลายประเภท 2A neoplasia ต่อมไร้ท่อหลาย
ต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภทและคุณสมบัติการจดไทรอยด์มะเร็ง . เฉพาะสำหรับการเปลี่ยนระหว่าง
อาจแนะนำการชื่นชอบต่อฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจงและอาการทางคลินิกของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์การจด
,ที่มีความสัมพันธ์กับภาวะที่แข็งแกร่ง เสนอใหม่ในระหว่างการทดสอบ transfection คือการปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับ
การจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยที่ความเสี่ยงของการพัฒนาหลายต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภท 2 และ
หลายต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภท 2 ได้กลายเป็นคลาสสิกแบบบูรณาการของโมเลกุลยาเข้า
การดูแลผู้ป่วยข้อเสนอแนะในเวลา thyroidectomy การป้องกันและขอบเขตของการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับการจัดใหม่ในค
การกลายพันธุ์ในระดับความเสี่ยงตามจีโนไทป์ฟีโนไทป์
สหสัมพันธ์ ก่อนหน้านี้ ตัวของผู้ป่วยมะเร็งต่อมไทรอยด์ทางพันธุกรรมเกี่ยวกับไขกระดูกสามารถเปลี่ยน
นำเสนอจากเนื้องอกทางคลินิกที่จะได้รับโรคผลในการรักษาสูง และอัตราของผู้ป่วยได้รับผลกระทบมาก
ดีกว่า prognoses .