Alzheimer disease is the most commo

Alzheimer disease is the most common neurodegenerative disorder of the elderly affecting an estimated five million Americans. Genetic factors contribute to the risk for disease with heritability estimates ranging from 57% to 79%. More than a decade ago, the ε4 variant of APOE was identified and remains the most consistently replicated genetic variant influencing the risk of late onset Alzheimer disease. A segregation analysis suggests there may be four additional genes influencing the age-at-onset of Alzheimer disease. In 2007 there were 968 association studies in 398 candidate genes reported, but none replicated consistently. There are many reasons for the lack of consistency, but one important reason for the lack of progress is the paucity of a sufficient number of well characterized families and patients available to the entire scientific community. The extensive effort and expense required to ascertain such a population has been addressed by the NIA-LOAD Family Study. Its goal is to identify and recruit families with two or more siblings with the late-onset form of Alzheimer's disease and a cohort of unrelated, non-demented controls similar in age and ethnic background, and to make the samples, the clinical and genotyping data and preliminary analyses available to qualified investigators world-wide. Genotyping by the Center for Inherited Disease Research (CIDR) was performed using the Illumina Infinium II assay protocol with hybridization to Illumina Human 610Quadv1_B Beadchips. This genotyping represents the largest collection of families ever assembled with Alzheimer's disease combining the NIA-LOAD Genetics Initiative Multiplex Family Study, the National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD) with additional controls from the University of Kentucky. These genotyping results will serve as a focal point for future research that will identify all of the remaining genetic variants in Alzheimer's disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

หลับเป็นโรค neurodegenerative ทั่วผู้สูงอายุที่ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันที่ล้านห้าโดยประมาณ ปัจจัยทางพันธุกรรมนำไปสู่ความเสี่ยงโรค ด้วย heritability ประเมินตั้งแต่ 57% 79% เมื่อกว่าทศวรรษที่ผ่านมา ตัวแปร ε4 ของ APOE ระบุ และยังคง มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของสายเริ่มหลับแปรพันธุกรรมจำลองมากที่สุดอย่างต่อเนื่อง วิเคราะห์แบ่งแยกแนะนำอาจมียีนเพิ่มเติมสี่ชักอายุที่เริ่มมีอาการของโรคอัลไซ ในปี 2007 มีการศึกษาสมาคม 968 ในยีนผู้สมัคร 398 รายงาน แต่ไม่ซ้ำอย่างสม่ำเสมอ มีสาเหตุหลายประการสอดคล้องกัน แต่สาเหตุสำคัญหนึ่งอย่างคือ paucity จำนวนพอดีลักษณะครอบครัวและผู้ป่วยที่มีชุมชนทางวิทยาศาสตร์ทั้งหมด พยายามอย่างละเอียดและค่าใช้จ่ายต้องตรวจประชากรดังกล่าวได้ถูกส่ง โดยศึกษาครอบครัวสนชโหลด เป้าหมายคือ การระบุ และรับสมัครครอบครัว มีพี่น้อง น้อยสองแบบสายเริ่มมีอาการของโรคอัลไซเมอร์และผู้ผ่านควบคุมไม่เกี่ยวข้อง ไม่ใช่ demented คล้ายอายุและเชื้อชาติ และทำให้ตัวอย่าง การวิจัยทางคลินิก และข้อมูล genotyping และวิเคราะห์เบื้องต้นพร้อมคุณสมบัตินักสืบโลก Genotyping โดยศูนย์สำหรับสืบทอดโรควิจัย (CIDR) ที่ดำเนินการใช้โพรโทคอลการวิเคราะห์ Illumina Infinium II hybridization เพื่อมนุษยชน Illumina 610Quadv1_B Beadchips Genotyping นี้แสดงถึงคอลเลกชันที่ใหญ่ที่สุดของครอบครัวเคยประกอบกับโรคอัลไซเมอร์รวมโหลด NIA พันธุศาสตร์ริเริ่ม Multiplex ครอบครัวศึกษา เก็บเซลล์แห่งชาติสำหรับโรคอัลไซเมอร์ (NCRAD) กับตัวควบคุมเพิ่มเติมจากมหาวิทยาลัยเคนทักกี ผล genotyping เหล่านี้จะทำหน้าที่เป็นจุดโฟกัสสำหรับการวิจัยในอนาคตที่จะระบุตัวแปรที่เหลือทางพันธุกรรมในโรคอัลไซเมอร์ทั้งหมด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคอัลไซเมเป็นความผิดปกติท​​างระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดของผู้สูงอายุที่มีผลต่อประมาณห้าล้านชาวอเมริกัน ปัจจัยทางพันธุกรรมนำไปสู่​​ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคที่มีอัตราพันธุกรรมตั้งแต่ 57% ถึง 79% กว่าทศวรรษที่ผ่านมาแตกต่างε4ของ APOE ถูกระบุและยังคงเป็นตัวแปรทางพันธุกรรมมากที่สุดจำลองแบบต่อเนื่องที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงในช่วงปลายที่เริ่มมีอาการของโรคอัลไซเม การวิเคราะห์แยกให้เห็นว่าอาจจะมีสี่ยีนเพิ่มเติมที่มีอิทธิพลต่ออายุที่เริ่มมีอาการของโรคอัลไซเม ในปี 2007 มี 968 การศึกษาการเชื่อมโยงใน 398 ยีนรายงาน แต่ไม่มีการจำลองแบบต่อเนื่อง มีหลายเหตุผลสำหรับการขาดความสม่ำเสมอ แต่เหตุผลหนึ่งที่สำคัญสำหรับการขาดความคืบหน้าคือความยากจนของจำนวนที่เพียงพอของครอบครัวลักษณะดีและผู้ป่วยที่มีให้กับชุมชนวิทยาศาสตร์ทั้งหมดที่มี ความพยายามที่กว้างขวางและค่าใช้จ่ายที่จำเป็นในการตรวจสอบให้แน่ใจประชากรดังกล่าวได้รับการแก้ไขโดยสนชโหลดการศึกษาครอบครัว เป้าหมายของมันคือการระบุและรับสมัครครอบครัวที่มีสองคนหรือมากกว่าพี่น้องที่มีรูปแบบในช่วงปลายที่เริ่มมีอาการของโรคอัลไซเมและการศึกษาของที่ไม่เกี่ยวข้องกับการควบคุมที่ไม่ได้บ้าที่คล้ายกันในอายุและเชื้อชาติและเพื่อให้ตัวอย่างข้อมูลทางคลินิกและ genotyping และการวิเคราะห์เบื้องต้นมีให้กับนักวิจัยที่มีคุณภาพทั่วโลก Genotyping โดยศูนย์สืบทอดวิจัยโรค (CIDR) ได้รับการดำเนินการโดยใช้ Illumina Infinium II โปรโตคอลการทดสอบที่มีการผสมข้ามพันธุ์เพื่อ Illumina มนุษย์ 610Quadv1_B Beadchips genotyping นี้เป็นคอลเลกชันที่ใหญ่ที่สุดของครอบครัวที่เคยประกอบกับการเกิดโรคอัลไซเมรวม NIA โหลดพันธุศาสตร์ริเริ่ม Multiplex ครอบครัวการศึกษา, พื้นที่เก็บข้อมูลเคลื่อนที่แห่งชาติสำหรับโรคอัลไซเม (NCRAD) ที่มีการควบคุมเพิ่มเติมจากมหาวิทยาลัยเคนตั๊กกี้ ผล genotyping เหล่านี้จะทำหน้าที่เป็นจุดโฟกัสสำหรับการวิจัยในอนาคตที่จะระบุทั้งหมดของสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เหลืออยู่ในการเกิดโรคอัลไซเม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรค คือ โรค Neurodegenerative ที่พบมากที่สุดของผู้สูงอายุที่มีผลต่อประมาณห้าล้านคนอเมริกัน ปัจจัยทางพันธุกรรมไปสู่ความเสี่ยงสำหรับโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประมาณตั้งแต่ 57 ถึง 79% กว่าทศวรรษที่ผ่านมาการε 4 ตัวแปรของ apoE ถูกระบุและยังคงมากที่สุดอย่างต่อเนื่องตัวแปรแบบพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของการโรคสาย . การวิเคราะห์การกระจายตัว แสดงว่าอาจจะมีสี่เพิ่มเติมยีนที่มีอิทธิพลต่ออายุที่เริ่มมีอาการของโรคอัลไซเมอร์ . ในปี 2007 มี 968 สมาคมการศึกษาในยีนผู้สมัครทั้งหมดรายงาน แต่ไม่มีซ้ำอย่างต่อเนื่องมีหลายเหตุผลสำหรับการขาดของความสอดคล้องกัน แต่หนึ่งในเหตุผลที่สำคัญสำหรับการขาดความคืบหน้าเป็นจำนวนเล็กน้อยของจำนวนที่เพียงพอของลักษณะครอบครัวและผู้ป่วยสามารถใช้ได้กับชุมชนวิทยาศาสตร์ทั้งหมด ครอบคลุมความพยายามและค่าใช้จ่ายต้องวินิจฉัยเช่นประชากรได้รับการ addressed โดย nia-load ครอบครัวศึกษาเป้าหมายของมันคือการระบุและรับสมัครครอบครัวที่มีสองคนหรือมากกว่าพี่น้องกับ late-onset รูปแบบของโรค และการติดตามของที่ไม่เกี่ยวข้องไม่บ้าคลั่งควบคุมความคล้ายคลึงกันในด้านอายุและพื้นหลังชาติพันธุ์ และให้ตัวอย่าง , คลินิกและเขตข้อมูลและวิเคราะห์เบื้องต้นของพนักงานสอบสวนที่มีคุณภาพทั่วโลกเขต โดยศูนย์การวิจัยโรค ( cidr ) คือการใช้ Illumina infinium II การทดสอบโปรโตคอลกับ hybridization สำหรับ Illumina มนุษย์ 610quadv1_b beadchips . เขตนี้เป็นคอลเลกชันที่ใหญ่ที่สุดของครอบครัวที่เคยประกอบกับโรครวม nia-load พันธุศาสตร์การมัลติเพล็กซ์ ครอบครัวศึกษาข้อมูล มือถือแห่งชาติสมองเสื่อม ( ncrad ) กับการควบคุมเพิ่มเติมจากมหาวิทยาลัยแห่งรัฐเคนตั๊กกี้ การอ่านผลเหล่านี้จะใช้เป็นจุดโฟกัสสำหรับการวิจัยในอนาคตที่จะระบุทั้งหมดของตัวแปรที่เหลือทางพันธุกรรมในโรค