The common two-gene mutations (--SE

The common two-gene mutations (--SEA/aa) and (--FIL/aa) are of particular importance due to the risk
of causing Hb H disease when inherited along with a single-gene deletion or resulting in a-thalassemia
major (Hb Bart’s hydrops fetalis) when inherited from both parents. Based on the frequency of the
--SEA/aa carrier state, the incidence of Hb Bart’s hydrops fetalis is expected to be between 0.5 and five
per 1000 births, and Hb H disease between four and 20 per 1000 births[1]. The combination of one of
these common two-gene deletions with a nondeletion form of a-thalassemia, in particular the Constant
Spring allele, is also common. The Constant Spring results from a mutation in the “stop codon” (a142,
Term-->Gln, TAA-->CAA in a2), which leads to the insertion of the amino-acid glutamine instead of
termination of the chain synthesis, causing an elongated a-chain. This results in a greater degree of globin
imbalance and a preferential binding of the mutated globin chain to the red cell membrane, causing its
rigidity and instability. The cells are overhydrated, which manifests in a higher mean corpuscular volume
(MCV) than seen in Hb H disease (66.1–68.0 vs. 57.7–64.8 fl).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์สองยีนทั่วไป (-ซี/เอเอ) และ (-ไฟล์/aa) มีความสำคัญเฉพาะเนื่องจากความเสี่ยงทำให้เกิดโรค Hb H เมื่อสืบทอดมากับยีนเดียวลบ หรือส่งผลต่อยีนวิชา (Hb Bart hydrops fetalis) เมื่อสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งนั้น ตามความถี่ของการ-ซีเอเอบริษัทขนส่งรัฐ อุบัติการณ์ของ Hb Bart hydrops fetalis คาดว่าอยู่ระหว่าง 0.5 ถึง 5ต่อ 1000 เกิด และ Hb H โรคระหว่าง 4 และ 20 ต่อ 1000 เกิด [1] ชุดที่หนึ่งลบสองยีนเหล่านี้ทั่วไปกับแบบ nondeletion ของ a-ทาลัสซีเมีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งค่าคงAllele ฤดูใบไม้ผลิ ยังเป็นทั่วไป ฤดูใบไม้ผลิคงผลจากการกลายพันธุ์ในการ "หยุดรหัสพันธุกรรม" (a142คำหอม Gln แหลมยายณีหอมซีเอเอโฮ a2), ซึ่งนำไปสู่การแทรกของ glutamine กรดอะมิโนแทนสิ้นสุดของการสังเคราะห์โซ่ สาเหตุอีลองเกต a-โซ่ ซึ่งผลโหลดกราฟิก globinความไม่สมดุลและต้องผูกของสาย globin ที่กลายไปเยื่อเซลล์สีแดง ก่อให้เกิดความความแข็งแกร่งและความไม่แน่นอน เซลล์มี overhydrated ซึ่งปรากฏในปริมาณเฉลี่ยของเฉลี่ยที่สูงกว่า(MCV) กว่าเห็นในโรค Hb H (66.1 – 68.0 เทียบกับ 57.7-64.8 fl)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ร่วมกันสองยีนกลายพันธุ์ (--SEA / AA) และ (--FIL / AA) ที่มีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีความเสี่ยง
ของการก่อให้เกิดโรค Hb H เมื่อได้รับมรดกมาพร้อมกับการลบเดียวหรือยีนที่เกิดขึ้นใน-thalassemia
สำคัญ (Hb บาร์ ธ hydrops fetalis) เมื่อได้รับมรดกมาจากพ่อแม่ของทั้งสอง ขึ้นอยู่กับความถี่ของการ
--SEA / AA รัฐผู้ให้บริการอุบัติการณ์ของ Hb บาร์ ธ hydrops fetalis ที่คาดว่าจะอยู่ระหว่าง 0.5 และห้า
ต่อ 1000 เกิดและโรค Hb H ระหว่างสี่และ 20 ต่อ 1000 เกิด [1] การรวมกันของหนึ่งใน
ที่พบมากลบสองยีนเหล่านี้มีรูปแบบ nondeletion ของ-thalassemia โดยเฉพาะอย่างยิ่งคงที่
อัลลีลฤดูใบไม้ผลิก็เป็นธรรมดา ผลฤดูใบไม้ผลิคงที่จากการกลายพันธุ์ใน "หยุด codon" (A142,
ระยะ -> Gln, TAA -> CAA ใน a2) ซึ่งนำไปสู่การแทรก glutamine กรดอะมิโนแทน
การเลิกจ้างของการสังเคราะห์โซ่ ก่อให้เกิดความยาวโซ่ ซึ่งจะส่งผลในระดับสูงของ globin
ความไม่สมดุลและสิทธิพิเศษผูกพันของห่วงโซ่ globin กลายพันธุ์ให้เยื่อหุ้มเซลล์สีแดงที่ก่อให้เกิดความ
แข็งแกร่งและความไม่แน่นอน เซลล์จะ overhydrated ซึ่งปรากฏในที่สูงขึ้นหมายถึงปริมาณ corpuscular
(MCV) กว่าที่เห็นใน Hb H โรค (66.1-68.0 เทียบกับ 57.7-64.8 FL)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พบ 2 ยีนกลายพันธุ์ ( -- ทะเล / AA ) และ ( -- WiFi / AA ) มีความสำคัญเนื่องจากความเสี่ยงของการก่อให้เกิดโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่ง Hb H
เมื่อสืบทอดพร้อมกับยีนเดียวการลบหรือเป็นผลใน a-thalassemia
สาขา ( Hb Bart อาการบวมน้ำแม่ ) เมื่อได้รับการถ่ายทอดจากทั้งพ่อแม่ ตามความถี่ของ
-- ทะเล / AA พระบรมรูปทรงม้า , อุบัติการณ์ของ Hb Bart อาการบวมน้ำแม่คาดว่าจะอยู่ระหว่าง 05 และ 5
1 ใน 1000 และ Hb H โรคระหว่างสี่และ 20 ต่อ 1000 เกิด [ 1 ] การรวมกันของหนึ่งของเหล่านี้สองร่วมกัน
ยีนลบด้วย nondeletion รูปแบบของ a-thalassemia , โดยเฉพาะอย่างยิ่งในฤดูใบไม้ผลิค่าคงที่
, นอกจากนี้ยังทั่วไป ค่าคงที่สปริง ผลลัพธ์ที่ได้จากการกลายพันธุ์ใน " รหัสหยุด " ( a142
-- > gln , ระยะ , โคมไฟ -- > caa ใน A2 )ซึ่งนำไปสู่การแทรกของ Glutamine กรดอะมิโนแทน
สิ้นสุดของห่วงโซ่ยาวสังเคราะห์ ก่อให้เกิด a-chain . ผลลัพธ์ที่ได้ในระดับที่มากกว่าของโกลบิน
ความไม่สมดุลและสิทธิพิเศษการจับกลายพันธุ์ : โซ่เม็ดเลือดแดงเยื่อ สาเหตุของมัน
ความแข็งแกร่ง และความไม่มั่นคง เซลล์จะ overhydrated ซึ่งปรากฏในสสารระหว่างดาวเคราะห์
สูงกว่า( MCV ) กว่าที่เห็นในโรคฮีโมโกลบินเอช ( 66.1 – 100 vs . 65 – 64.8 FL )