Medical diagnosis of the onset of H

Medical diagnosis of the onset of HD can be made following the appearance of physical symptoms specific to the disease.[3] Genetic testing can be used to confirm a physical diagnosis if there is no family history of HD. Even before the onset of symptoms, genetic testing can confirm if an individual or embryo carries an expanded copy of the trinucleotide repeat in the HTT gene that causes the disease. Genetic counseling is available to provide advice and guidance throughout the testing procedure, and on the implications of a confirmed diagnosis. These implications include the impact on an individual's psychology, career, family planning decisions, relatives and relationships. Despite the availability of pre-symptomatic testing, only 5% of those at risk of inheriting HD choose to do so.[14]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคของของ HD สามารถทำได้ตามลักษณะของอาการทางกายภาพที่เฉพาะกับโรค [3] ทดสอบทางพันธุกรรมสามารถถูกใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยทางกายภาพถ้ามีไม่มีประวัติครอบครัวของ HD แม้ก่อนที่จะเริ่มมีอาการของอาการ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันถ้า บุคคลหรืออ่อนดำเนินการขยายสำเนาซ้ำ trinucleotide ในยีนชทีที่เป็นสาเหตุของโรค พันธุให้คำปรึกษาพร้อมที่จะให้คำปรึกษาและคำแนะนำ ตลอดกระบวนการทดสอบ และผลกระทบของการวินิจฉัยที่ยืนยันได้ ผลกระทบเหล่านี้รวมถึงผลกระทบของแต่ละบุคคลจิตวิทยา อาชีพ การตัดสินใจการวางแผนครอบครัว ญาติ และความสัมพันธ์ แม้ มีความพร้อมของการทดสอบก่อนอาการ เพียง 5% ของผู้ที่สืบทอด HD เลือกดัง [14]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัยทางการแพทย์ของการโจมตีของ HD สามารถทำต่อไปนี้ลักษณะของอาการทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงกับโรค. [3] การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถนำมาใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคทางกายภาพถ้าไม่มีประวัติครอบครัวของ HD แม้กระทั่งก่อนที่การโจมตีของอาการการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันว่าบุคคลหรือตัวอ่อนดำเนินการคัดลอกขยายตัวของการทำซ้ำ trinucleotide ในยีน HTT ที่ทำให้เกิดโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือพร้อมที่จะให้คำแนะนำและคำแนะนำตลอดขั้นตอนการทดสอบและผลกระทบของการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยัน ผลกระทบเหล่านี้รวมถึงผลกระทบต่อจิตวิทยาของแต่ละอาชีพการตัดสินใจการวางแผนครอบครัวญาติและความสัมพันธ์ แม้จะมีความพร้อมของการทดสอบก่อนแสดงอาการเพียง 5% ของผู้ที่มีความเสี่ยงของการสืบทอด HD เลือกที่จะทำเช่นนั้น. [14]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวินิจฉัยทางการแพทย์ของการโจมตีของ HD ได้ตามลักษณะของอาการที่เฉพาะเจาะจงกับโรคทาง พันธุกรรม [ 3 ] การทดสอบสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคทางกาย หากไม่มีประวัติครอบครัวของ HD แม้กระทั่งก่อนที่การโจมตีของอาการการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันว่าบุคคลหรือตัวอ่อนแอรคัดลอกของทัศนคติทำซ้ำใน HTML5 ยีนที่ทำให้เกิดโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม คือ พร้อมที่จะให้คำแนะนำและคำแนะนำตลอดทั้งกระบวนการ การทดสอบ และผลกระทบของการยืนยันการวินิจฉัย ผลกระทบเหล่านี้รวมถึงผลกระทบต่อจิตวิทยาของแต่ละอาชีพการตัดสินใจ การวางแผนครอบครัว ความสัมพันธ์ระหว่างญาติและ . แม้จะมีความพร้อมก่อน การวัด การทดสอบ เพียง 5 % ของผู้ที่เสี่ยงต่อการสืบทอด HD เลือกที่จะทำเช่นนั้น . [ 14 ]