Gene duplication is one of the key

Gene duplication is one of the key factors driving genetic innovation,
i.e., producing novel genetic variants. Although the contribution
of whole-genome and segmental duplications to phenotypic
diversity across species is widely appreciated, the phenotypic
spectrum and potential pathogenicity of small-scale duplications in
individual genomes are less well explored. This review discusses
the nature of small-scale duplications and the phenotypes produced
by such duplications. Phenotypic variation and disease phenotypes
induced by duplications are more diverse and widespread
than previously anticipated, and duplications are a major class of
disease-related genomic variation. Pathogenic duplications particularly
involve dosage-sensitive genes with both similar and dissimilar
over- and underexpression phenotypes, and genes encoding proteins
with a propensity to aggregate. Phenotypes related to human-specific
copy number variation in genes regulating environmental responses
and immunity are increasingly recognized. Small genomic duplications
containing defense-related genes also contribute to complex
common phenotypes.
17
Annu. Rev. Genom. Human Genet. 2007.8:17-35. Downloaded from www.annualreviews.org
by Harvard

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทำสำเนาของยีนเป็นปัจจัยสำคัญที่ขับเคลื่อนนวัตกรรมทางพันธุกรรม อย่างใดอย่างหนึ่งผลิตย่อยทางพันธุกรรมในนวนิยาย แม้ว่าการมีส่วนร่วมของ พันธุทั้งหมด และงานติด segmental ซ้ำซ้อนกันเพื่อใช้ความหลากหลายระหว่างสายพันธุ์แพร่หลายเป็นที่นิยม การใช้ซ้ำซ้อนกันเล็กในสเปกตรัมและศักยภาพ pathogenicity อยู่น้อยดีมีอุดม genomes ละ กล่าวถึงในรีวิวนี้ลักษณะของขนาดเล็กซ้ำซ้อนกันและฟีการผลิตโดยซ้ำซ้อนกันเช่น เปลี่ยนแปลงและโรคฟีฟีเหนี่ยวนำโดยการซ้ำซ้อนกันมีความหลากหลาย และแพร่หลายมากขึ้นกว่าที่คาดการณ์ไว้ก่อนหน้านี้ และซ้ำซ้อนกันเป็นชั้นหลักของโรคที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบการ ทำให้เกิดโรคซ้ำซ้อนกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวข้องกับยีนที่ไวต่อยา มีทั้งคล้าย และแตกต่างกันฟีเวอร์และ underexpression และยีนที่เข้ารหัสโปรตีนมีนิสัยชอบในการรวม ฟีที่เกี่ยวข้องกับเฉพาะบุคคลคัดลอกหมายเลขการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ควบคุมการตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมและเป็นที่ยอมรับกันมากขึ้น ขนาดเล็กการซ้ำซ้อนกันยีนที่เกี่ยวข้องกับการป้องกันที่มียังนำไปสู่ความซับซ้อนฟีทั่วไป17Annu Genom rev. Genet มนุษย์ 2007.8:17-35 ดาวน์โหลดจาก www.annualreviews.orgโดยฮาร์วาร์ด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การทำสำเนายีนเป็นหนึ่งในปัจจัยสำคัญที่ผลักดันนวัตกรรมทางพันธุกรรม
เช่นการผลิตสายพันธุ์ทางพันธุกรรมนวนิยาย แม้ว่าผลงาน
ของจีโนมทั้งหมดและเลียนปล้องจะฟีโนไทป์
หลากหลายข้ามสายพันธุ์ที่มีความนิยมกันอย่างแพร่หลายฟีโนไทป์
สเปกตรัมของเชื้อศักยภาพของเลียนขนาดเล็กใน
จีโนมของแต่ละบุคคลมีการสำรวจน้อยดี รีวิวนี้กล่าวถึง
ลักษณะของการเลียนขนาดเล็กและ phenotypes ที่ผลิต
โดยเลียนดังกล่าว ฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงและโรค phenotypes
เกิดจากการเลียนมีความหลากหลายมากขึ้นและลุกลามอย่างรวดเร็ว
กว่าที่คาดไว้ก่อนหน้านี้และซ้ำซ้อนกันเป็นชั้นที่สำคัญของ
การเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจีโนม ที่ทำให้เกิดโรคซ้ำซ้อนกันโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
ที่เกี่ยวข้องกับยีนปริมาณที่มีความอ่อนไหวที่มีทั้งที่เหมือนกันและแตกต่างกัน
มากเกินไปและ underexpression phenotypes และยีนโปรตีน
ที่มีนิสัยชอบที่รวม ประสาทที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์โดยเฉพาะ
การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาในยีนที่ควบคุมการตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม
และภูมิคุ้มกันได้รับการยอมรับมากขึ้น เลียนจีโนมขนาดเล็ก
ที่มียีนที่เกี่ยวข้องกับการป้องกันยังนำไปสู่ความซับซ้อน
phenotypes ทั่วไป.
17
Annu รายได้ Genom จำพวกมนุษย์ 2,007.8: 17-35 ดาวน์โหลดได้จาก www.annualreviews.org
จากฮาร์วาร์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ยีนจำลองเป็นหนึ่งในคีย์ปัจจัยในการขับเคลื่อนนวัตกรรมทางพันธุกรรมเช่น การผลิตใหม่ทางพันธุกรรมพันธุ์ แม้ว่า มีส่วนร่วมของจีโนมทั้งหมดและให้คุณสมบัติการย่อยความหลากหลายในสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงจะนิยมอย่างกว้างขวางสเปกตรัมการศักยภาพการในกระบวนการหาคนน้อยดีสํารวจ บทความนี้กล่าวถึงธรรมชาติของการเกิดกระบวนการและผลิตด้วยเช่นการ . การเปลี่ยนแปลงลักษณะปรากฏและเกิดโรคที่เกิดจากการมีความหลากหลายมากขึ้นและแพร่หลายกว่าที่คาดการณ์ไว้ก่อนหน้านี้ และการเป็นหลักรุ่นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมกระจาย การก่อโรคโดยเฉพาะเกี่ยวข้องกับยาไวยีนที่มีทั้งคล้ายคลึงกันและแตกต่างกันเหนือ - underexpression ฟีโนไทป์และการเข้ารหัสโปรตีนที่ยีนมีความโน้มเอียงที่จะรวม . เกิดที่เกี่ยวข้องกับบุคคลเฉพาะจำนวนสำเนาการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ควบคุมการตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมและภูมิคุ้มกันจะได้รับการยอมรับมากขึ้น . การสร้างขนาดเล็กที่มียีนที่เกี่ยวข้องกับการป้องกันยังสนับสนุนที่ซับซ้อนเกิดร่วมกัน17annu . บาทหลวง จีโนม . พันธุศาสตร์มนุษย์ 2007.8:17-35 . ดาวน์โหลดได้จาก www.annualreviews.orgจากฮาร์วาร์ด