Mitochondrial DNA depletion syndrom

Mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS) is a clinically heterogeneous
group of diseases associated with a reduced copy number of
mitochondrial DNA in affected tissues and organs. MDS is usually classi-
fied as myopathic, encephalomyopathic, hepatocerebral, or
neurogastrointestinal [1]. Hepatocerebral MDS is characterized by
early-onset hepatopathy and neurological manifestations. Four genes
are known to be associated with hepatocerebral MDS: POLG1, DGUOK,
C10orf2, and MPV17 [1,2]. MPV17-related MDS is a very rare condition,
for which only approximately 40 different mutations have been reported
(www.hgmd.cf.ac.uk). In our current study, four Korean children
with hepatocerebral MDS are described, and MPV17 mutations were
identified in all these patients.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยลดีเอ็นเอสูญเสียซินโดรม (MDS) คือ ความแตกต่างทางคลินิกกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับลดสำเนาจำนวนจื่อในอวัยวะและเนื้อเยื่อได้รับผลกระทบ MDS จะมี classi-ฟองเป็น myopathic, encephalomyopathic, hepatocerebral หรือneurogastrointestinal [1] Hepatocerebral MDS เป็นลักษณะhepatopathy-โจมตีในช่วงต้นและอาการทางระบบประสาท 4 ยีนทราบว่าจะเกี่ยวข้องกับ hepatocerebral MDS: POLG1, DGUOKC10orf2 และ MPV17 [1, 2] ที่เกี่ยวข้องกับ MPV17 MDS เป็นสภาพหายากมากกลายพันธุ์แตกต่างกันเพียงประมาณ 40 ได้รับรายงาน(www.hgmd.cf.ac.uk) . ในการศึกษาปัจจุบันของเรา เด็กเกาหลีสี่อธิบาย MDS กับ hepatocerebral และ MPV17 การกลายพันธุ์ได้พบในผู้ป่วยเหล่านี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดาวน์ซินโดรยลดีเอ็นเอพร่อง (MDS) เป็นที่แตกต่างกันทางคลินิก
กลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับจำนวนสำเนาที่ลดลงของ
ยลดีเอ็นเอในเนื้อเยื่อและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ MDS มักจะ classi-
กระแสไฟเป็น myopathic, encephalomyopathic, hepatocerebral หรือ
neurogastrointestinal [1] Hepatocerebral MDS เป็นลักษณะ
hepatopathy ต้นที่เริ่มมีอาการและอาการทางระบบประสาท สี่ยีน
เป็นที่รู้จักกันจะเชื่อมโยงกับ hepatocerebral MDS: POLG1, DGUOK,
C10orf2 และ MPV17 [1,2] MPV17 ที่เกี่ยวข้องกับ MDS เป็นเงื่อนไขที่หายากมาก
ที่เพียงประมาณ 40 กลายพันธุ์ที่แตกต่างกันได้รับการรายงาน
(www.hgmd.cf.ac.uk) ในการศึกษาในปัจจุบันของเราลูกสี่คนเกาหลี
กับ MDS hepatocerebral จะมีคำอธิบายและการกลายพันธุ์ MPV17 ถูก
ระบุในผู้ป่วยเหล่านี้ทั้งหมด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ยลดีเอ็นเอของซินโดรม ( MDS ) เป็นข้อมูลทางการแพทย์กลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการลดจำนวนสำเนาของยลดีเอ็นเอในมีผลต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะ เมื่อมัก classi -fied เป็น myopathic encephalomyopathic hepatocerebral , , , หรือneurogastrointestinal [ 1 ] hepatocerebral MDS เป็นลักษณะโดยhepatopathy ก่อนวัยและอาการเกี่ยวกับระบบประสาท สี่ยีนจะเรียกว่าเป็น ที่เกี่ยวข้องกับ hepatocerebral MDS : polg1 dguok , ,c10orf2 และ mpv17 [ 1 , 2 ] จำนวน mpv17 ที่เกี่ยวข้องคือ เงื่อนไขที่หายากที่เพียงประมาณ 40 ที่แตกต่างกันได้รับการรายงานการกลายพันธุ์( www.hgmd . cf.ac.uk ) ในการศึกษาของเราในปัจจุบัน เด็ก 4 คน เกาหลีกับ hepatocerebral MDS จะอธิบาย และมี mpv17 การกลายพันธุ์ระบุในผู้ป่วยเหล่านี้