Unbalanced chromosomal rearrangemen

Unbalanced chromosomal rearrangements are not common; however, they have a significant clinical expression. The parental
balanced translocation produces unbalanced chromosome, which is transmitted to next generation through fertilization of gametes
carrying the derivative chromosome. The carriers of balanced rearrangements mostly do not have recognizable phenotypic
expression. We report a family comprising of healthy and non-consanguineous young parents and their preemie newborn severely
affected with congenital anomalies and systemic disorders. Conventional Gbanding analysis of somatic chromosomes identified a
balanced translocation, t(6;10)(p23;q24), in mother and an unbalanced rearrangement, der(6)t(6:10)(p23;q24)mat, in the child.
The child has inherited a derivative chromosome 6 with partial deletion of 6(p23-pter) and partial trisomy 10(q24-qter), which has
resulted in fusion of genes of two different chromosomes. The prominent phenotypic features of del(6p), including high forehead,
flat nasal bridge, agenesis of left ear, atrial septal defect (ASD), craniosynostosis, and growth retardation, are overlapping with
specific Axenfeld-Reiger-, Larsen-, and Ritscher-Sinzel/3-C syndromes, however, lacking in ocular anomalies, skeletal laxity, or
cerebellar malformation. Therefore, this paper rules out the isolated effect of del(6p23) or trisomy 10(q24) on distinct previously
reported syndromes and proposes the combined effect of unbalanced chromosomal alteration.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

จำนวนของโครโมโซม rearrangements ไม่ทั่วไป อย่างไรก็ตาม พวกเขามีเป็นนิพจน์ทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญ การปกครองการสับเปลี่ยนสมดุลสร้างโครโมโซมจำนวน ซึ่งส่งไปยังรุ่นต่อไปที่ผ่านการปฏิสนธิของ gametesโดยโครโมโซมอนุพันธ์ สายการบินของ rearrangements สมดุลส่วนใหญ่ไม่รู้จักไทป์นิพจน์ เรารายงานครอบครัวประกอบด้วยพ่อแม่หนุ่มไม่ใช่ consanguineous และสุขภาพและ preemie ทารกของพวกเขาอย่างรุนแรงได้รับผลกระทบ มี congenital ความผิดและความผิดปกติของระบบ วิเคราะห์ Gbanding ปกติ somatic chromosomes ระบุเป็นการสับเปลี่ยนสมดุล t(6;10)(p23;q24) ในแม่และ rearrangement ที่สมดุล พรม der(6)t(6:10) (p23; q24) ในเด็กเด็กได้สืบทอดโครโมโซมเป็นอนุพันธ์ 6 กับการลบบางส่วนของ 6(p23-pter) และ 10(q24-qter) แฝดสามของโครโมโซมบางส่วนที่มีทำให้เกิดฟิวชั่นของยีนของ chromosomes สองแตกต่างกัน ไทป์เด่นที่ผ่านมาของ del(6p) รวมถึงหน้าผากสูงโพรงจมูกแบนสะพาน agenesis หูซ้าย ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจเต้น (ASD), craniosynostosis โต และทับซ้อนกับเฉพาะ Axenfeld - Reiger-, Larsen และ Ritscher-Sinzel/3-C แสง ศตวรรษ แต่ ขาดแนวความผิด laxity อีก หรือcerebellar malformation ดังนั้น กระดาษนี้กฎออกแยกผลของ 10(q24) del(6p23) หรือแฝดสามของโครโมโซมทั้งหมดก่อนหน้านี้แสงศตวรรษรายงาน และเสนอผลรวมของจำนวนของโครโมโซมแก้ไข

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

rearrangements โครโมโซมไม่สมดุลไม่ธรรมดา; แต่พวกเขามีการแสดงออกอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิก ผู้ปกครอง
โยกย้ายสมดุลผลิตโครโมโซมไม่สมดุลซึ่งถูกส่งไปยังรุ่นต่อไปผ่านการปฏิสนธิของเซลล์สืบพันธุ์
ถือโครโมโซมอนุพันธ์ พาหะของ rearrangements สมดุลส่วนใหญ่ไม่ได้มีฟีโนไทป์รู้จัก
การแสดงออก เรารายงานในครอบครัวประกอบไปด้วยพ่อแม่ของหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดีและไม่อยู่ในตระกูลเดียวกันและ preemie ของพวกเขาทารกแรกเกิดอย่างรุนแรง
ได้รับผลกระทบที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดและความผิดปกติของระบบ การวิเคราะห์การชุมนุม Gbanding ของโครโมโซมร่างกายระบุ
โยกย้ายสมดุล T (6; 10) (P23; Q24) ในแม่และสายใยไม่สมดุลเดอร์ (6) เสื้อ (06:10) (P23; Q24) เสื่อในเด็ก .
เด็กได้รับการถ่ายทอดโครโมโซมอนุพันธ์ 6 มีการลบบางส่วนของ 6 (P23-pter) และบางส่วน trisomy 10 (Q24-qter) ซึ่งได้
ผลในการฟิวชั่นของยีนของทั้งสองโครโมโซมที่แตกต่างกัน คุณสมบัติที่โดดเด่นของฟีโนไทป์เดล (6P) รวมทั้งหน้าผากสูง
สะพานจมูกแบน agenesis ของหูซ้าย atrial บกพร่องผนัง (ASD), craniosynostosis และชะลอการเจริญเติบโตมีการทับซ้อนกันกับ
ที่เฉพาะเจาะจง Axenfeld-Reiger-, Larsen- และ Ritscher -Sinzel / 3-C อาการ แต่ขาดในความผิดปกติเกี่ยวกับตา, หย่อนโครงกระดูกหรือ
จุกสมองน้อย ดังนั้นบทความนี้กฎออกผลแยกของเดล (6p23) หรือ trisomy 10 (Q24) ที่ก่อนหน้านี้มีความโดดเด่น
กลุ่มอาการของโรครายงานและเสนอผลรวมของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมไม่สมดุล

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความไม่สมดุลของ rearrangements ไม่ได้ทั่วไป อย่างไรก็ตาม พวกเขามีความสัมพันธ์ ทางสีหน้า การโยกย้ายที่สมดุลโดยผู้ปกครอง
สร้างสมดุลของโครโมโซม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปผ่านการปฏิสนธิของเซลล์สืบพันธุ์ที่มี
ถือโครโมโซมที่ได้มา พาหะของ rearrangements สมดุลส่วนใหญ่ไม่ได้มีการแสดงออกของเซลล์
รู้จักเรารายงานครอบครัวที่ประกอบด้วยพ่อแม่และเด็กสุขภาพดีและไม่เกิดอย่างรุนแรงของ consanguineous เด็กคลอดก่อนกำหนดมีผลต่อความผิดปกติแต่กำเนิดและระบบ
กับความผิดปกติ ปกติ gbanding การวิเคราะห์ของโซมาติกโครโมโซมระบุ
โยกย้ายสมดุล , T ( 6 ; 10 ) ( p23 ; q24 ) ในแม่และการปรับปรุงสมดุล เดอร์ ( 6 ) T ( 6 : 10 ) ( p23 ; q24 )
เสื่อในเด็กเด็กได้รับมรดกจากโครโมโซม 6 ด้วยการลบบางส่วนของ 6 ( p23 pter ) และ 10 ( บางส่วน ) q24 qter ) ซึ่งได้ผลในการรวมตัวของยีน
2 โครโมโซมต่างกัน ทางฟีโนไทป์ลักษณะเด่นของเดล ( 6P ) ได้แก่ หน้าผากสูง
ดั้งจมูกแบน ไม่เจริญหูซ้าย นกอีก๋อยตะโพกสีน้ำตาล ( ASD ) craniosynostosis และชะลอการเจริญเติบโต จะซ้อนด้วย
เฉพาะ axenfeld รีเกอร์ - น - และ ritscher sinzel / 3-c ต่อไป อย่างไรก็ตาม การขาดตาผิดปกติ โครงสร้างกระดูกเอเชีย , หรือ
การเคลื่อนไหวผิดปกติ ดังนั้น บทความนี้ออกกฎแยกผลของเดล ( 6p23 ) หรือคู่ที่ 10 ( q24 ) กลุ่มอาการแตกต่างกันก่อนหน้านี้
รายงานและนำเสนอผลรวมของความไม่สมดุลของการเปลี่ยนแปลง