Hyperphenylalaninemia (HPA) is the

Hyperphenylalaninemia (HPA) is the most frequently inherited disorder of amino acid metabolism (prevalence 1:10,000). In France, a nationwide neonatal screening was organized in 1978 to control its efficacy and patient follow-up. Phenylketonuria (PKU) was diagnosed in 81.6% of screened patients, the remaining affected with either non-PKU HPA (17.2%) or with cofactor deficiency (1.1%). French guidelines were established to specify the minimal diagnosis procedures and optimal treatment of patients. A low-phenylalanine diet must be started within the first days of life for all newborns whose blood phenylalanine levels are above 10 mg/dL (600 μmol/L). The dietary control must keep the phenylalanine levels between 2 and 5 mg/dL (120 and 300 μmol/L) until 10 y of age. Thereafter, a progressive and controlled relaxation of the diet is allowed, keeping levels below 15 mg/dL until the end of adolescence and below 20 mg/dL (1200 μmol/L) in adulthood. A lifelong follow-up is recommended for PKU women to prevent for maternal PKU.

Primary hyperphenylalaninemia (HPA)7 are a group of inherited diseases due to defective phenylalanine hydroxylase (PAH) activity resulting in accumulation of phenylalanine in blood and other tissues. In most cases (98% of subjects), HPA results from mutations in the phenylalanine hydroxylase gene. The associated phenotypes range in severity from classic phenylketonuria (PKU) to mild HPA. The remaining cases arise due to a block in the metabolism of the cofactor tetrahydrobiopterin (BH4). BH4 is also the cofactor required for conversion of tyrosine and tryptophan into catecholamine and serotonin. Thus, disorders related to defective metabolism of BH4 could be considered as neurotransmitter diseases (1).

HPA appears as a highly heterogeneous trait with a broad continuum of phenotypes. The term PKU is reserved to the most severe form of the disease. The classical presentation is a progressive encephalopathy in children who have appeared to be normal for the first few months of life. Other symptoms include abnormal electroencephalography with seizures, abnormal behavior with hyperactivity, autistic or schizophrenic signs, eczema and lightly pigmented skin, and a musty odor. A lesser degree of biochemical disturbance is associated with a lower risk of mental handicap. Neurological impairment can be prevented by introduction of a phenylalanine-restricted diet shortly after birth.

Approximately 1 in 10,000 neonates born with PKU or milder forms of HPA are identified in the neonatal period through population-screening programs that have been implemented in various countries to treat affected children as early as possible (2).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Hyperphenylalaninemia (HPA) เป็นโรคที่สืบทอดมาบ่อยที่สุดของการเผาผลาญกรดอะมิโน (ชุก 1:10, 000) ในฝรั่งเศส การคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วประเทศถูกจัดระเบียบอธิบดีเพื่อควบคุมติดตามผลของประสิทธิภาพและผู้ป่วย Phenylketonuria (PKU) มีการวินิจฉัย 81.6% ของผู้ป่วยสกรีน เหลือได้รับผลกระทบด้วยอย่างใดอย่างหนึ่งไม่ใช่ - PKU HPA (หา 17.2%) หรือ มีขาด cofactor (1.1%) แนวทางการฝรั่งเศสก่อตั้งขึ้นเพื่อระบุขั้นตอนน้อยที่สุดการวินิจฉัยและรักษาที่เหมาะสมของผู้ป่วย อาหารที่มี phenylalanine ต่ำต้องเริ่มต้นภายในวันแรกของชีวิตสำหรับ newborns ทั้งหมดระดับ phenylalanine เลือดมี 10 mg/dL (600 μmol/L) การควบคุมอาหารต้องให้ระดับ phenylalanine ระหว่าง 2 และ 5 mg/dL (120 และ 300 μmol/L) จนถึง 10 y อายุ หลังจากนั้น เป็นความก้าวหน้า และควบคุมของอาหารได้ รักษาระดับด้าน ล่าง 15 mg/dL ถึงจุดสิ้นสุดของวัยรุ่น และด้าน ล่าง 20 mg/dL (μmol 1200 L) ในวัยผู้ใหญ่ได้ ติดตามกลางกรุงเทพเหมาะสำหรับผู้หญิง PKU ให้แม่ PKU

Hyperphenylalaninemia หลัก (HPA) 7 คือ กลุ่มของโรคที่สืบเนื่องจากบกพร่อง phenylalanine hydroxylase (ละ) กิจกรรมผลสะสมของ phenylalanine ในเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ (98% ของเรื่อง), HPA ผลจากการกลายพันธุ์ในยีน hydroxylase phenylalanine ช่วงฟีเกี่ยวข้องในความรุนแรงจากคลาสสิก phenylketonuria (PKU) ให้อ่อน HPA กรณีที่เหลือเกิดการบล็อกในการเผาผลาญ tetrahydrobiopterin cofactor (BH4) BH4 เป็น cofactor ที่จำเป็นสำหรับแปลง tyrosine และทริปโตเฟนเป็น catecholamine และ serotonin ดัง โรคที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญเสีย BH4 อาจถือว่าเป็นสารสื่อประสาทโรค (1) ได้

HPA ปรากฏเป็นติดแตกต่างกันมากกับความต่อเนื่องกว้างของฟี PKU คำสงวนไว้ในฟอร์มอย่างรุนแรงของโรค นำเสนอคลาสสิกเป็น encephalopathy ความก้าวหน้าในเด็กที่เคยปรากฏเป็นปกติใน 3 เดือนแรกของชีวิต อาการอื่น ๆ รวม electroencephalography ปกติกับเส้น ลักษณะการทำงานที่ผิดปกติกับเข้าร่องเข้ารอย อาการ schizophrenic หรือ autistic กลากผิวหมึกเบา ๆ และกลิ่นที่ควรด้วย ชีวเคมีรบกวนในระดับที่น้อยกว่าจะสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่ต่ำกว่าของจิตแฮนดิแคป ระบบประสาทผลสามารถป้องกันได้ โดยอาหาร phenylalanine จำกัดแนะนำหลังจากเกิดได้

ประมาณ 1 ใน 10neonates 000 เกิด PKU หรือฟอร์มพะแนงของ HPA มีระบุในระยะทารกแรกเกิดผ่านโปรแกรมคัดกรองประชากรที่ใช้ในประเทศต่าง ๆ เพื่อรักษาเด็กที่ได้รับผลกระทบก่อนที่สุด (2)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

hyperphenylalaninemia ( HPA ) ส่วนใหญ่มักสืบทอดความผิดปกติของกรดอะมิโนเมแทบอลิซึม ( ความชุก 1:10000 ) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในฝรั่งเศส ทั่วประเทศจัดในปี 1978 เพื่อการควบคุมที่มีประสิทธิภาพและการติดตามผู้ป่วย ฟีนิลคีโตนูเรีย ( PKU ) คือวินิจฉัย 81.6 % ของการคัดกรองผู้ป่วยที่เหลือได้รับผลกระทบด้วยไม่ใช่ PKU HPA ( 17.2 % ) หรือขาดโคแฟกเตอร์ ( 1.1% )ฝรั่งเศสได้ก่อตั้งขึ้นเพื่อกำหนดแนวทางการวินิจฉัยและรักษาที่เหมาะสมขั้นตอนน้อยที่สุดของผู้ป่วย อาหาร phenylalanine ต่ำจะต้องเริ่มต้นภายในวันแรกของชีวิตของทารกแรกเกิดทั้งหมดที่มีเลือดฟีนีระดับเหนือ 10 mg / dl ( 600 μ mol / L ) การควบคุมอาหาร จะต้องให้ระดับของ phenylalanine ระหว่าง 2 และ 5 มก. / ดล. ( 120 และ 300 μ mol / L ) จนถึง 10 Y ของอายุ หลังจากนั้นก้าวหน้าและควบคุมการพักผ่อนของอาหารที่ได้รับอนุญาต การรักษาระดับต่ำกว่า 15 มก. / ดล. จนกว่าจะสิ้นสุดของวัยรุ่นต่ำกว่า 20 mg / dl ( 1200 μ mol / L ) ในผู้ใหญ่ ติดตามตลอดชีวิตเป็นที่แนะนำสำหรับ PKU ผู้หญิงเพื่อป้องกันแม่ PKU .

hyperphenylalaninemia หลัก ( HPA ) 7 เป็นกลุ่มที่สืบทอดโรคเนื่องจากการบกพร่องฟีนี hydroxylase ( PAH ) กิจกรรมที่เป็นผลในการสะสมของ phenylalanine ในเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ ( 98% ของคน ) , HPA ผลลัพธ์จากการกลายพันธุ์ในยีนฟีนิลอะลานีน hydroxylase . ที่เกี่ยวข้องในช่วงเกิดความรุนแรงจากคลาสสิกฟีนิลคีโตนยูเรีย ( PKU ) อ่อน HPA .คดีที่เหลือเกิดจากบล็อกในเมแทบอลิซึมของโคแฟกเตอร์ tetrahydrobiopterin ( bh4 ) bh4 ยังเป็นโคแฟกเตอร์ที่จำเป็นสำหรับการแปลงแต่อย่างใด และทริปในแคทีโคลามีนและ serotonin . ดังนั้น โรคที่เกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมที่บกพร่องของ bh4 อาจจะถือว่าเป็นโรคประสาท

( 1 )HPA จะปรากฏเป็นลักษณะที่ต่อเนื่องขอข้อมูลคร่าว ๆเกิด . คำว่า PKU สงวนไว้เพื่อรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค การนำเสนอเป็นแบบคลาสสิกจากเด็กที่ได้ปรากฏเป็นปกติสำหรับสองสามเดือนแรกของชีวิต อาการอื่น ๆได้แก่ การบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติกับพฤติกรรมผิดปกติ hyperactivity , ชักออทิสติกหรือจิตเภทป้าย , กลากและเบาผิวสีและกลิ่นเหม็นอับ ระดับน้อยของการรบกวนทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องกับการลดความเสี่ยงของจิต แฮนดิแคป ความบกพร่องทางระบบประสาทที่สามารถป้องกันได้โดยการจำกัดอาหาร phenylalanine ไม่นานหลังจากเกิด

ประมาณ 1 ใน 10000 ทารกแรกเกิดที่มี PKU หรือรูปแบบ milder ของ HPA จะมีการระบุในช่วงเด็กแรกเกิดผ่านการคัดกรองประชากร โปรแกรมที่ถูกพัฒนาในประเทศต่างๆ เพื่อดูแลเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยเร็วที่สุด ( 2 )