In genetic epidemiology, a genome-w

In genetic epidemiology, a genome-wide association study (GWA study, or GWAS), also known as whole genome association study (WGA study, or WGAS) or common-variant association study (CVAS), is an examination of many common genetic variants in different individuals to see if any variant is associated with a trait. GWAS typically focus on associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and traits like major diseases.

These studies normally compare the DNA of two groups of participants: people with the disease (cases) and similar people without (controls). This approach is known as phenotype-first, in which the participants are classified first by their clinical manifestation(s), as oppose to genotype-first. Each person gives a sample of DNA, from which millions of genetic variants are read using SNP arrays. If one type of the variant (one allele) is more or less frequent in people with the disease, the SNP is said to be "associated" with the disease. The associated SNPs are then considered to mark a region of the human genome which influences the risk of disease. In contrast to methods which specifically test one or a few genetic regions, the GWA studies investigate the entire genome. The approach is therefore said to be non-candidate-driven in contrast to gene-specific candidate-driven studies.GWA studies identify SNPs and other variants in DNA which are associated with a disease, but cannot on their own specify which genes are causal.[2][3][4]

The first successful GWAS was published in 2005 and investigated patients with age-related macular degeneration. It found two SNPs which had significantly altered allele frequency when comparing with healthy controls.[5] As of 2011, hundreds or thousands of individuals are tested, over 1,200 human GWA studies have examined over 200 diseases and traits, and almost 4,000 SNP associations have been found.[6] Several GWA studies have received criticism for omitting important quality control steps, rendering the findings invalid, but modern publications address these issues. However, the methodology itself still has opponents.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม เชื่อมโยงทั้งกลุ่มศึกษา (ศึกษา GWA หรือ GWAS), หรือที่เรียกว่า จีโนมทั้งสมาคมศึกษา (ศึกษา WGA หรือ WGAS) หรือความสัมพันธ์ของตัวแปรร่วมเรียน (CVAS) มีการตรวจสอบของหลายตัวแปรพันธุกรรมทั่วไปในแต่ละบุคคลแตกต่างกันเพื่อดูว่า ตัวแปรใดสัมพันธ์กับการติด GWAS โดยทั่วไปเน้นความสัมพันธ์ระหว่างนิวคลีโอไทด์เดี่ยว polymorphisms (SNPs) และลักษณะเช่นโรคสำคัญศึกษาเหล่านี้ปกติเปรียบเทียบ DNA ของคนสองกลุ่ม: คนที่ มีโรค (กรณี) และคนเหมือน โดย (ควบคุม) วิธีการนี้เรียกว่า phenotype การ ในซึ่ง ผู้เข้าร่วมประเภทแรกของพวกเขา manifestation(s) ทางคลินิก เป็นต่อต้านการแรกลักษณะทางพันธุกรรม แต่ละคนให้เป็นตัวอย่างของดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นล้าน ๆ ตัวแปรพันธุกรรมอ่านโดยใช้อาร์เรย์ SNP ถ้าชนิดของตัวแปร (allele หนึ่ง) ได้บ่อยในคนที่มีโรคน้อย SNP กล่าวได้ว่า เป็น "สัมพันธ์" กับโรค SNPs เกี่ยวข้องแล้วถือเป็นการทำเครื่องหมายพื้นที่มมนุษย์ซึ่งมีผลต่อความเสี่ยงของโรค ตรงข้ามวิธีที่ทดสอบ หนึ่งภูมิภาคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ศึกษา GWA สอบสวนกลุ่มทั้งหมด วิธีการดังกล่าวจะไม่ใช่ผู้ขับเคลื่อนตรงข้ามศึกษาการขับเคลื่อนผู้สมัครเฉพาะยีน ศึกษา GWA ระบุ SNPs และตัวแปรอื่น ๆ ในดีเอ็นเอซึ่งเกี่ยวข้องกับโรค แต่ไม่สามารถด้วยตนเองระบุยีนที่เป็นสาเหตุ [2] [3] [4]GWAS ประสบความสำเร็จแรกถูกตีพิมพ์ในปี 2005 และสอบสวนผู้ป่วยที่ มีอายุที่เกี่ยวข้องเสื่อม macular มันพบ SNPs ที่สองซึ่งมีมากการเปลี่ยนแปลงความถี่ของ allele เมื่อเปรียบเทียบกับการควบคุมสุขภาพ [5] เป็น 2011 ทดสอบหลายร้อยหรือหลายพันคน 1200 กว่ามนุษย์ GWA ศึกษาได้ตรวจสอบโรคและลักษณะกว่า 200 และความสัมพันธ์ของ SNP เกือบ 4000 พบ [6] หลาย GWA ศึกษาได้รับการวิจารณ์การละเว้นขั้นตอนควบคุมคุณภาพที่สำคัญ การแสดงผลการศึกษาไม่ถูกต้อง แต่สิ่งที่สมัยใหม่ปัญหาเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ระเบียบวิธีที่ตัวเองยังมีฝ่ายตรงข้าม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ระบาดวิทยาทางพันธุกรรมในการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั้ง (การศึกษา GWA หรือ GWAS) หรือที่เรียกว่าการศึกษาความสัมพันธ์ของทั้งจีโนม (การศึกษา WGA หรือ WGAS) หรือทั่วไปตัวแปรการศึกษาสมาคม (CVAS) ตรวจสอบสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบจำนวนมาก ในบุคคลที่แตกต่างกันเพื่อดูว่าตัวแปรใด ๆ ที่มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะ GWAS มักจะมุ่งเน้นไปที่ความสัมพันธ์ระหว่างความหลากหลายเดียวเบื่อหน่าย (SNPs) และลักษณะเช่นโรคที่สำคัญ. การศึกษาเหล่านี้ได้ตามปกติเปรียบเทียบดีเอ็นเอของทั้งสองกลุ่มของผู้เข้าร่วม: คนที่มีโรค (ราย) และผู้คนที่คล้ายกันโดยไม่ต้อง (ควบคุม) วิธีการนี้เป็นที่รู้จักกันฟีโนไทป์แรกที่ผู้เข้าร่วมจะจัดเป็นครั้งแรกโดยลักษณะทางคลินิกของพวกเขา (s), เป็นคัดค้านการ genotype แรก แต่ละคนให้ตัวอย่างดีเอ็นเอจากการที่ล้านของสายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะถูกอ่านโดยใช้อาร์เรย์ SNP หากหนึ่งในชนิดของตัวแปร (หนึ่งอัลลีล) จะมากหรือน้อยบ่อยในผู้ที่มีโรค SNP กล่าวคือจะต้อง "ที่เกี่ยวข้อง" กับการเกิดโรค SNPs ที่เกี่ยวข้องได้รับการพิจารณาแล้วเพื่อทำเครื่องหมายพื้นที่ของจีโนมมนุษย์ที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของการเกิดโรค ในทางตรงกันข้ามกับวิธีการทดสอบที่เฉพาะหนึ่งหรือภูมิภาคทางพันธุกรรมไม่กี่ศึกษา GWA ศึกษาจีโนมทั้งหมด วิธีดังนั้นจึงกล่าวได้ว่าเป็นผู้สมัครที่ไม่ได้เป็นตัวขับเคลื่อนในทางตรงกันข้ามกับผู้สมัครที่ขับเคลื่อนด้วยยีนเฉพาะการศึกษา studies.GWA ระบุ SNPs และสายพันธุ์อื่น ๆ ใน DNA ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค แต่ไม่สามารถของตัวเองระบุว่ายีนเป็นสาเหตุ [2] [3] [4] ที่ประสบความสำเร็จครั้งแรก GWAS ถูกตีพิมพ์ในปี 2005 และการตรวจสอบผู้ป่วยที่มีการเสื่อมสภาพอายุที่เกี่ยวข้อง พบสอง SNPs ซึ่งได้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญความถี่อัลลีลเมื่อเปรียบเทียบกับการควบคุมที่มีสุขภาพดี. [5] ในฐานะที่เป็นของปี 2011 ร้อยหรือหลายพันของบุคคลที่จะมีการทดสอบกว่า 1,200 GWA การศึกษาของมนุษย์มีการตรวจสอบกว่า 200 โรคและลักษณะและเกือบ 4,000 สมาคม SNP มี ถูกพบ. [6] การศึกษาหลาย GWA ได้รับการวิจารณ์เลี่ยงขั้นตอนการควบคุมคุณภาพที่สำคัญ, การแสดงผลการค้นพบที่ไม่ถูกต้อง แต่สิ่งพิมพ์ที่ทันสมัยแก้ไขปัญหาเหล่านี้ แต่วิธีการของตัวเองยังคงมีฝ่ายตรงข้าม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม , genome-wide สมาคมการศึกษา ( การศึกษา , กวา หรือ gwas ) , ที่รู้จักกันเป็นสมาคม จีโนมทั้งหมดศึกษา ( WGA การศึกษาหรือ wgas ) หรือสมาคมศึกษาตัวแปรร่วม ( cvas ) คือการตรวจสอบของหลายตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในแต่ละบุคคลที่แตกต่างกัน เพื่อดูว่าตัวแปรใด ๆเกี่ยวข้องกับคุณลักษณะที่gwas มักจะมุ่งเน้นไปที่ความสัมพันธ์ระหว่างความหลากหลายซิงเกิลนิวคลีโอไทด์ ( snps ) และลักษณะเหมือนโรค

ศึกษาเหล่านี้โดยปกติเปรียบเทียบดีเอ็นเอ สองกลุ่มผู้เข้าร่วม : ผู้ที่มีโรค ( กรณี ) และคล้ายคนไม่มี ( การควบคุม ) วิธีการนี้เรียกว่าการแรกที่ผู้เข้าร่วมจะจัดครั้งแรก โดยอาการแสดงของพวกเขา ( s )เป็นคัดค้านเพื่อโตก่อน แต่ละคนได้ให้ตัวอย่างดีเอ็นเอจากที่ล้านของตัวแปรทางพันธุกรรมที่อ่านใช้ SNP อาร์เรย์ . ถ้าหนึ่งชนิดของตัวแปร ( หนึ่งใน ) จะมากหรือน้อยกว่าบ่อยในผู้ที่มีโรค , SNP กล่าวว่าเป็น " ที่เกี่ยวข้องกับโรค ที่เกี่ยวข้อง snps แล้วถือว่าเครื่องหมายเขตของจีโนมมนุษย์ที่มีผลต่อความเสี่ยงของการเกิดโรคในทางตรงกันข้ามกับวิธีการทดสอบที่เฉพาะหนึ่งหรือภูมิภาคทางพันธุกรรมบางอย่าง การศึกษากวาศึกษาจีโนมทั้งหมด วิธีการจึงบอกว่าจะไม่มีผู้สมัคร ขับเคลื่อนในทางตรงกันข้ามกับยีนเฉพาะผู้สมัคร studies.gwa ขับเคลื่อนการศึกษาระบุ snps และตัวแปรอื่น ๆในดีเอ็นเอซึ่งเกี่ยวข้องกับโรค แต่ไม่สามารถของตัวเอง ระบุว่า ยีนสาเหตุ [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

การ gwas ประสบความสำเร็จแรกถูกตีพิมพ์ในปี 2005 และสอบสวนผู้ป่วยที่มีการเสื่อมสภาพอายุที่เกี่ยวข้องกับ พบ 2 snps ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในความถี่เมื่อเปรียบเทียบกับการควบคุมสุขภาพ . [ 5 ] เป็น 2011 , หลายร้อยหรือหลายพันของบุคคลที่ถูกทดสอบ กว่า 1 , 200 คน จากกว่า 200 กวาตรวจสอบโรคและลักษณะและเกือบ 4000 SNP สมาคมได้พบ . [ 6 ] หลายกวามีการศึกษาได้รับการวิจารณ์สำหรับละเว้นขั้นตอนการควบคุมคุณภาพที่สำคัญ , การแสดงผลที่ไม่ถูกต้อง แต่สิ่งพิมพ์สมัยใหม่ที่อยู่ปัญหาเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม วิธีการที่ตัวเองยังฝ่ายตรงข้าม