Symptoms of Alagille syndrome range

Symptoms of Alagille syndrome range from mild to severe. Symptoms within the first three months of life often include:

Jaundice (yellowing of skin), usually present at birth
Severe itching (caused by the buildup of bile salt in the body)
Pale, loose or clay-colored stools (this happens because there is little or no bile reaching the intestine to color the bowel movements)
Poor weight gain (due to a lack of bile needed to digest and absorb fat)
Poor growth (even with excellent nutrition, some children with Alagille syndrome are small for age)
Deficiency of vitamins A, D, E and K, which depend on bile acids for absorption; this may result in vision changes, rickets, difficulty with balance and poor clotting of the blood
Heart murmurs, due to narrowing of the blood vessels in the lung (peripheral pulmonary artery stenosis)
Other symptoms that may develop later include:

Jaundice that will not go away
Continued growth and development problems in early childhood
Enlarged liver (feels larger and harder than normal)
Hard, whitish nodules (called xanthomas) that develop in the skin due to cholesterol and fatty deposits; the nodules usually occur in spots of repeated trauma in young children, such as knees and elbows
Urine appears very dark yellow or brown (due to high levels of bilirubin in the bloodstream which pass to the kidneys)
Persistent itching

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการของ Alagille ซินโดรมตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงรุนแรง อาการภายในสามเดือนแรกของชีวิตมักจะรวมถึง:เหลือง (สีเหลืองของผิวหนัง), มักจะนำเสนอที่เกิดรุนแรงอาการคัน (เกิดจากการสะสมของเกลือน้ำดีในร่างกาย) ซีด หลวม หรือสีอุจจาระ (นี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีน้อย หรือไม่มีน้ำดีเข้าถึงลำไส้สีการเคลื่อนไหวของลำไส้)น้ำหนักดี (เนื่องจากการขาดน้ำดีที่จำเป็นในการย่อย และดูดซับไขมัน)เจริญเติบโตไม่ดี (แม้จะ มีโภชนาการที่ดี เด็กบางคน มีอาการ Alagille มีขนาดเล็กอายุ)การขาดวิตามิน A, D, E และ K ซึ่งขึ้นกับกรดน้ำดีสำหรับการดูดซึม นี้อาจส่งผลในการเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์ กระดูกอ่อน ความยากลำบากกับความสมดุลและแข็งตัวของเลือดไม่ดีหัวใจ murmurs เนื่องจากการตีบของหลอดเลือดในปอด (ปอดหลอดเลือดแดงรอบนอกตีบ)อาการอื่น ๆ ที่อาจพัฒนาในภายหลังรวมถึง:เหลืองที่จะไม่หายไปการเติบโตและพัฒนาปัญหาในปฐมวัยตับขยาย (รู้สึกใหญ่ และหนักกว่าปกติ)ยาก สีขาวก้อน (เรียกว่า xanthomas) ที่พัฒนาผิวเนื่องจากไขมันและไขมัน ก้อนมักจะเกิดขึ้นในจุดของการบาดเจ็บซ้ำ ๆ ในเด็กที่ดีที่สุด เช่นหัวเข่าและข้อศอกปรากฏปัสสาวะ เหลืองเข้มมากหรือน้ำตาล (เนื่องจากระดับสูงของบิลิรูบินในกระแสเลือดที่ผ่านไต)คันแบบต่อเนื่อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อาการที่เกิดจากช่วงดาวน์ซินโดร alagille จากอ่อนเพื่อรุนแรง อาการภายในสามเดือนแรกของชีวิตมักจะรวมถึง:

ดีซ่าน (สีเหลืองของผิวหนัง) มักจะอยู่ในที่เกิด
อาการคันอย่างรุนแรง (ที่เกิดจากการสะสมของเกลือน้ำดีในร่างกาย)
ซีด, อุจจาระหลวมหรือดินเหนียวสี (สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากมี ไม่มีน้ำดีถึงลำไส้สีการเคลื่อนไหวของลำไส้) เล็ก ๆ น้อย ๆ หรือ
น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นน่าสงสาร (เนื่องจากการขาดของน้ำดีจำเป็นในการย่อยและการดูดซับไขมัน)
การเจริญเติบโตที่น่าสงสาร (แม้จะมีคุณค่าทางโภชนาการที่ดีเยี่ยมเด็กบางคนที่มีอาการ alagille มีขนาดเล็กอายุ)
ขาด วิตามิน A, D, E และ K ซึ่งขึ้นอยู่กับกรดน้ำดีในการดูดซึม; นี้อาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์ของกระดูกอ่อนความยากลำบากกับความสมดุลและการแข็งตัวที่ดีของเลือด
พึมพำหัวใจเนื่องจากการตีบของหลอดเลือดในปอด (ต่อพ่วงปอดหลอดเลือดแดงตีบ)
อาการอื่น ๆ ที่อาจพัฒนาต่อมา ได้แก่

ดีซ่านว่าจะไม่ไป ห่าง
เติบโตอย่างต่อเนื่องและการพัฒนาปัญหาในช่วงต้นในวัยเด็กของ
ตับ (รู้สึกที่มีขนาดใหญ่และหนักกว่าปกติ)
ฮาร์ดก้อนสีขาว (เรียกว่า xanthomas) ที่พัฒนาในผิวหนังเนื่องจากคอเลสเตอรอลและไขมันเงินฝาก สิวมักจะเกิดขึ้นในจุดของการบาดเจ็บซ้ำในเด็กเล็กเช่นหัวเข่าและข้อศอก
ปัสสาวะปรากฏสีเหลืองหรือสีน้ำตาล (เนื่องจากระดับสูงของบิลิรูบินในกระแสเลือดที่ส่งผ่านไปยังไต) มืดมาก
มีอาการคันแบบต่อเนื่อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อาการของโรคในช่วง alagille จากอ่อนเพื่อรุนแรง . อาการ ภายใน 3 เดือนแรกของชีวิตที่มักจะรวมถึง :ดีซ่าน ( สีเหลืองของผิวหนัง ) มักจะอยู่ในสูติบัตรรุนแรงอาการคัน ( เกิดจากการสะสมของเกลือน้ำดีในร่างกาย )ซีด สีอุจจาระหลวมหรือดินเหนียว ( นี้เกิดขึ้นเพราะมีเพียงเล็กน้อยหรือน้ำดีเข้าสู่ลำไส้เพื่อสีการเคลื่อนไหวปวดท้องไม่มี )จนน้ำหนักขึ้น ( เนื่องจากขาดน้ำดีต้องย่อยและดูดซับไขมัน )การเจริญเติบโตไม่ดี ( แม้แต่กับโภชนาการ ที่ดี เด็กบางคนที่มีอาการ alagille เล็กอายุ )ขาดวิตามิน A , D , E และ K ซึ่งขึ้นอยู่กับการดูดซึมกรดน้ำดี ซึ่งอาจส่งผลให้วิสัยทัศน์การเปลี่ยนแปลง , โรคกระดูกอ่อน , ความยากลำบากกับความสมดุลและภาวะการแข็งตัวของเลือดไม่ดีหัวใจดี เนื่องจากการตีบของหลอดเลือดในปอด ( pulmonary artery stenosis พ่วง )อาการอื่นๆ ที่อาจจะพัฒนาต่อไป ได้แก่ดีซ่านนั้นจะไม่หายไปการเติบโตอย่างต่อเนื่องและปัญหาพัฒนาการในวัยเด็กตับขยาย ( รู้สึกมีขนาดใหญ่และหนักกว่าปกติยากขาวแบบ ( เรียกคำนามพหูพจน์ของ xanthoma ) ที่พัฒนาบนผิวหนังเนื่องจากคอเลสเตอรอลและเงินฝากไขมัน ; สิวมักจะเกิดขึ้นในจุดซ้ำแผลเก่าในเด็กเล็ก เช่น หัวเข่า และข้อศอกปัสสาวะสีเหลืองเข้ม หรือสีน้ำตาลจะปรากฏมาก ( เนื่องจากระดับสูงของบิลิรูบินในกระแสเลือดซึ่งส่งผ่านไปยังไตถาวรคัน