PresentationInborn errors may prese

Presentation
Inborn errors may present at almost any time in many different ways, but characteristically, they may do so before birth, at birth, or during the first 2–3 days of life, as sudden death, or as deterioration after normal birth and delivery.

During pregnancy
Women carrying a fetus with a long-chain 3-hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase deficiency (LCHAD deficiency) are at high risk of developing complications during pregnancy. The most frequent related disorder is haemolysis, elevated liver enzymes, and low platelet count (HELLP) syndrome, but acute fatty liver at pregnancy and persistent hyperemesis are also recognised.1 In most pregnant women, these complications are not related to the inborn error.
At birth
Several disorders present at or soon after birth. Such presentations include early-onset seizures, severe hypotonia, ascites or hydrops fetalis, and dysmorphic syndromes. Panel 1 shows the main metabolic causes of presentations.2–5 Perinatal asphyxia is a common misdiagnosis in babies presenting with neurological abnormalities, especially in those with congenital lactic acidoses and pyridoxine dependency. Some disorders associated with early-onset fits cause seizures in utero, but these disorders are not generally recognised at the time. By contrast, most fetuses with ascites and many with malformations are detected before birth by prenatal ultrasonography. The biochemical basis of more dysmorphic syndromes will probably be elucidated with time.

Sudden death
Sudden death at age 2–3 days is devastating for any family. Non-metabolic disorders causing sudden death at this age include sepsis and congenital heart disease. Defects of fatty-acid oxidation may also be important, especially long-chain disorders, which can lead to respiratory arrest and heart block or arrhythmias.6 In most cases, necropsy reveals an excess of fat droplets in liver or heart tissue but samples for metabolic tests should be obtained as soon as possible after death, without waiting for necropsy (panel 2). Under these circumstances, collection of blood spots on Guthrie cards is especially important for analysis of acylcarnitines and a sample for DNA extraction and skin for fibroblast culture.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

งานนำเสนอข้อผิดพลาด inborn อาจแสดงเกือบตลอดเวลาในหลาย ๆ แต่ characteristically พวกเขาอาจทำก่อนเกิด ที่เกิด หรือใน ช่วง 2 – 3 วันแรกของชีวิต การใช้ sudden death หรือเสื่อมสภาพหลังจากการคลอดปกติและการจัดส่งในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงที่กำลังอ่อน มีความยาวโซ่ 3-hydroxyacyl-Coenzyme ขาด dehydrogenase (LCHAD ขาด) จะเสี่ยงสูงภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ โรคที่เกี่ยวข้องบ่อยมี haemolysis เอนไซม์ตับสูงขึ้น และกลุ่ม อาการ (HELLP) จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ แต่ยังมีตับไขมันเฉียบพลันที่ตั้งครรภ์และ hyperemesis แบบ recognised.1 ในหญิงตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาด inbornที่เกิดหลายโรคมีที่ หรือทันที หลังคลอด งานนำเสนอดังกล่าวมีเส้นเริ่มต้น hypotonia รุนแรง ท้องมานหรือ hydrops fetalis และแสงศตวรรษหรืออวัยวะ แผง 1 แสดงหลักเผาผลาญสาเหตุของ asphyxia ปริกำเนิด presentations.2–5 misdiagnosis ทั่วไปในเด็กทารกที่นำเสนอ มีความผิดปกติระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีประจำตัวแล็กติก acidoses และไพริดอกซีนอ้างอิงหรือไม่ โรคบางอย่างเกี่ยวข้องกับเริ่มต้นพอดีกับเส้นสาเหตุใน utero แต่โรคเหล่านี้จะไม่โดยทั่วไปยังเวลา โดยคมชัด fetuses ส่วนใหญ่ มีท้องมานและมาก ด้วย malformations ตรวจพบก่อนเกิด โดยเครื่องอก่อนคลอด ชีวเคมีพื้นฐานของแสงศตวรรษหรืออวัยวะอื่น ๆ จะคงจะ elucidated กับเวลาการใช้ sudden deathSudden death ที่อายุ 2-3 วันจะทำลายล้างครอบครัวใด ๆ ไม่เผาผลาญผิดปกติก่อให้เกิดการใช้ sudden death ในยุคนี้ได้แก่ sepsis และโรคหัวใจแต่กำเนิด ข้อบกพร่องของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันอาจเป็นสำคัญ โซ่ยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค ซึ่งสามารถนำไปสู่การจับกุมทางเดินหายใจ และหัวใจบล็อก หรือ arrhythmias.6 ในกรณีส่วนใหญ่ necropsy เปิดเผยมากเกินหยดไขมันในตับหรือเนื้อเยื่อหัวใจ แต่ควรได้รับโดยเร็วที่สุดหลังความตาย ตัวอย่างสำหรับการทดสอบเผาผลาญโดยไม่รอ necropsy (2 แผง) ภายใต้สถานการณ์เหล่านี้ คอลเลกชันของจุดเลือด Guthrie บัตรมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวิเคราะห์ของ acylcarnitines และตัวอย่างการสกัดดีเอ็นเอและหนังวัฒนธรรม fibroblast

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การนำเสนอ
เกิดข้อผิดพลาดอาจนำเสนอที่เกือบตลอดเวลาในรูปแบบที่แตกต่างกันมาก แต่มีลักษณะพิเศษที่พวกเขาสามารถทำได้ก่อนที่จะเกิดที่เกิดหรือในช่วง 2-3 วันแรกของชีวิตในขณะที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันหรือการเสื่อมสภาพหลังคลอดปกติและการส่งมอบ . ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้หญิงแบกทารกในครรภ์ที่มีความยาวโซ่ 3 hydroxyacyl- Coenzyme ขาด dehydrogenase (ขาด LCHAD) ที่มีความเสี่ยงสูงของการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องที่พบบ่อยที่สุดคือเม็ดเลือดแตกเอนไซม์ตับสูงและเกล็ดเลือดต่ำ (HELLP) กลุ่มอาการของโรค แต่เฉียบพลันตับไขมันที่ตั้งครรภ์และ hyperemesis ถาวรนอกจากนี้ยังมี recognised.1 ในหญิงตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้จะไม่เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดที่เกิดความผิดปกติในปัจจุบันที่หลายหรือทันทีหลังคลอด การนำเสนอผลงานดังกล่าวรวมถึงการชักต้นโจมตี hypotonia รุนแรงน้ำในช่องท้องหรือ hydrops fetalis และอาการ Dysmorphic แผงที่ 1 แสดงการเผาผลาญสาเหตุหลักของภาวะขาดอากาศหายใจปริ presentations.2-5 คือการวินิจฉัยที่พบบ่อยในเด็กทารกที่มีความผิดปกติในการนำเสนอระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีความพิการ แต่กำเนิด acidoses แลคติคและการพึ่งพาไพริดอกซิ ความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับต้นที่เริ่มมีอาการชักเหมาะกับสาเหตุในมดลูก แต่ความผิดปกติเหล่านี้จะไม่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไปในเวลา ในทางตรงกันข้ามทารกส่วนใหญ่ที่มีน้ำในช่องท้องและหลายคนที่มีความผิดปกติที่ตรวจพบก่อนที่จะเกิดจากคลื่นเสียงความถี่สูงก่อนคลอด พื้นฐานทางชีวเคมีของอาการ Dysmorphic มากขึ้นอาจจะถูกอธิบายด้วยเวลา. ทันทีตายเสียชีวิตอย่างกะทันหันเมื่ออายุ 2-3 วันจะทำลายล้างครอบครัวใด ๆ ความผิดปกติของการเผาผลาญไม่ก่อให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในวัยนี้รวมถึงการติดเชื้อและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ข้อบกพร่องของการเกิดออกซิเดชันกรดไขมันนอกจากนี้ยังอาจมีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของสายโซ่ยาวซึ่งสามารถนำไปสู่การจับกุมทางเดินหายใจและหัวใจหรือบล็อก arrhythmias.6 ในกรณีส่วนใหญ่การชันสูตรศพเผยให้เห็นส่วนที่เกินจากหยดไขมันในตับหรือเนื้อเยื่อหัวใจ แต่ตัวอย่างสำหรับการเผาผลาญอาหาร การทดสอบควรจะได้รับโดยเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้หลังจากการเสียชีวิตโดยไม่ต้องรอการชันสูตรศพ (แผง 2) ภายใต้สถานการณ์เหล่านี้คอลเลกชันของจุดเลือดบนบัตร Guthrie เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการวิเคราะห์ acylcarnitines และตัวอย่างสำหรับการสกัดดีเอ็นเอและผิวหนังวัฒนธรรมลาสท์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การนำเสนอ
โรคพันธุกรรมอาจปัจจุบันเกือบตลอดเวลาในรูปแบบที่แตกต่างกันมาก แต่ลักษณะ พวกเขาอาจทำก่อนเกิด เวลาเกิด หรือในช่วง 2 – 3 วันของชีวิต เป็นตายอย่างกระทันหัน หรือการเสื่อมสภาพหลังคลอดปกติและคลอด


ระหว่างการตั้งครรภ์ผู้หญิงอุ้มทารกที่มีโซ่ยาว เป็น 3-hydroxyacyl - Coenzyme A ดีขาด ( ขาด lchad ) มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ โรคที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือ haemolysis เอนไซม์ตับเพิ่มขึ้นและเกล็ดเลือดต่ำ ( hellp ) ซินโดรม แต่เฉียบพลันตับไขมันในการตั้งครรภ์และถาวรเหี้ยดอกยังยอมรับ ผู้หญิง 1 ในท้องมากที่สุดภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ไม่ได้เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิด เมื่อเกิดความผิดปกติหลาย

ปัจจุบัน หรือภายหลังคลอด การนำเสนอดังกล่าวรวมถึงก่อนวัย ชัก , hypotonia รุนแรงหรืออาการบวมน้ำในท้องแม่ และ dysmorphic กลุ่มอาการของโรค . แผงแสดงข้อมูลการเผาผลาญ สาเหตุหลักของการนำเสนอ 2 – 5 มือหนึ่งเป็น misdiagnosis ที่พบบ่อยในทารกเสนอกับความผิดปกติของระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มี acidoses ติกแต่กำเนิด pyridoxine และการพึ่งพา บางโรคที่เกี่ยวข้องกับอาการชักในท้องก่อนวัยเหมาะกับสาเหตุ แต่ความผิดปกติเหล่านี้จะไม่โดยทั่วไปได้รับการยอมรับในเวลา ในทางกลับกัน ทารกส่วนใหญ่จะกับมากมายกับการตั้งครรภ์ท้องและตรวจพบก่อนเกิดโดยอัลตราซาวด์ก่อนคลอดพื้นฐานทางชีวเคมีของเลือดมากขึ้น dysmorphic อาจจะอธิบายกับเวลา


ความตายความตายตอนอายุ 2 – 3 วัน คือ ทำลายครอบครัว การเผาผลาญผิดปกติเป็นสาเหตุการตายที่ไม่ใช่อายุนี้รวมถึงการติดเชื้อและโรค หัวใจพิการแต่กำเนิด ข้อบกพร่องของกรดไขมันออกซิเดชันอาจเป็นสำคัญ โดยเฉพาะความผิดปกติเคลือบโซ่ซึ่งสามารถนำไปสู่การจับกุมทางเดินหายใจและหัวใจเต้นผิดจังหวะบล็อกหรือ 6 ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุพบเกินของไขมันในตับที่หยดหรือเนื้อเยื่อหัวใจแต่ตัวอย่างสำหรับการทดสอบเมตาบอลิซึม ควรจะได้รับโดยเร็วที่สุดหลังจากที่เสียชีวิต โดยไม่ต้องรอสาเหตุ ( แผงที่ 2 ) ภายใต้สถานการณ์เหล่านี้คอลเลกชันของจุดเลือดบนบัตร Guthrie เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการวิเคราะห์ acylcarnitines และตัวอย่างสำหรับการสกัดดีเอ็นเอและผิวหนังสำหรับวัฒนธรรม
ส่วน .