AbstractMcArdle disease (also known

Abstract

McArdle disease (also known as glycogen storage disease type V) is a pure myopathy caused by an inherited deficit of myophosphorylase, the skeletal muscle isoform of the enzyme glycogen phosphorylase. The disease exhibits clinical heterogeneity, but patients typically experience exercise intolerance, that is, reversible, acute crises (early fatigue and contractures, sometimes with rhabdomyolysis and myoglobinuria) triggered by static muscle contractions (e.g. lifting weights) or dynamic exercise (e.g. climbing stairs or running). In this Review, we discuss the main features of McArdle disease, with the aim of providing neurologists with up-to-date, useful information to assist their patients. The topics covered include diagnostic tools-for example, molecular genetic diagnosis, the classic ischemic forearm test and the so-called 'second wind' phenomenon-and current therapeutic options-for example, a carbohydrate-rich diet and carbohydrate ingestion shortly before strenuous exercise, in combination with medically supervised aerobic training of low to moderate intensity.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อโรค McArdle (หรือที่เรียกว่าไกลโคเจนเก็บโรคชนิด V) เป็นผงาดบริสุทธิ์ที่เกิดจากการขาดการสืบทอดของ myophosphorylase, isoform กล้ามเนื้อลายของ phosphorylase ไกลโคเจนเอนไซม์ โรคจัดแสดงนิทรรศการ heterogeneity ทางคลินิก แต่ผู้ป่วยมักจะพบการแพ้ออกกำลังกาย คือ ย้อนกลับ เฉียบพลันวิกฤต (ช่วงความเหนื่อยล้าและ contractures บางครั้งกับ rhabdomyolysis myoglobinuria) ถูกทริกเกอร์ โดยการหดตัวของกล้ามเนื้อคงที่ (เช่นยกน้ำหนัก) หรือออกกำลังกายแบบไดนามิก (เช่นปีนบันได หรือทำงาน) ในบทความนี้ เราหารือคุณสมบัติหลักของโรค McArdle มุ่งให้ช่ำชองมีข้อมูลที่ทันสมัย มีประโยชน์เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วย หัวข้อที่ครอบคลุมรวมถึงเครื่องมือวินิจฉัย-เช่น วินิจฉัยโมเลกุลทางพันธุกรรม การทดสอบแขนขาดเลือดที่คลาสสิก และปรากฏการณ์เรียกว่า 'ลมที่สอง' - และตัวเลือกการรักษาในปัจจุบัน-เช่น อาหารที่อุดมด้วยคาร์โบไฮเดรตกินคาร์โบไฮเดรตไม่นานก่อนการออกกำลังกายหนัก ร่วมกับทางการแพทย์ดูแลการฝึกแอโรบิกต่ำถึงปานกลางความเข้ม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทคัดย่อเมิกคาร์เดิล ( หรือที่เรียกว่า ไกลโคเจน โรคโรคกระเป๋าประเภท V ) คือ เพียว ความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อที่เกิดจากการสืบทอดการขาดดุลของ myophosphorylase , กล้ามเนื้อลายไอโซฟอร์มของเอนไซม์ glycogen ฟอ ฟรีเลส . โรคที่สามารถจัดแสดงคลินิก แต่ผู้ป่วยมักจะมีประสบการณ์การออกกำลังกาย , ที่เป็น , กลับ , วิกฤตเฉียบพลัน ( ต้นความเมื่อยล้าและ contractures บางครั้งกับความสัมพันธ์สมาชิกในคลาส และไมโอโกลบินยูเรีย ) เรียกโดยการหดตัวของกล้ามเนื้อคงที่ ( เช่นการยกน้ำหนักการออกกำลังกาย ) หรือแบบไดนามิก ( เช่นปีนบันไดหรือวิ่ง ) ในการทบทวนนี้เราจะหารือเกี่ยวกับคุณสมบัติหลักของโรคเมิกคาร์เดิลกับจุดประสงค์ของการให้ neurologists กับทันสมัย ข้อมูลที่เป็นประโยชน์เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยของพวกเขา หัวข้อที่ครอบคลุมรวมถึงเครื่องมือวินิจฉัย ตัวอย่างเช่น การวินิจฉัยโรคทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล คลาสสิกแบบขาดปลายแขนและปรากฏการณ์ที่เรียกว่า " " และตัวเลือกการรักษาที่สอง ลมปัจจุบัน ตัวอย่างเช่น คาร์โบไฮเดรตที่อุดมไปด้วยอาหารและการรับประทานคาร์โบไฮเดรตก่อนที่จะออกกำลังกายในการรวมกันกับสมในการฝึกแอโรบิกต่ำ ความเข้มปานกลาง