MappingIn a consanguineous Pakistan

Mapping
In a consanguineous Pakistani family segregating autosomal recessive leukonychia, Kiuru et al. (2011) performed genomewide autozygosity mapping and identified a region of excess homozygosity shared among affected individuals on chromosome 3p22-p21.3 with a lod score of 5.1. Microsatellite markers spanning the region of autozygosity were analyzed in 3 more Pakistani families with leukonychia, 1 consanguineous and 2 consistent with dominant inheritance, and all 3 showed linkage to the same location. Key recombination events narrowed the interval to 2.0 Mb flanked by markers D3S1483 and D3S1260.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การแม็ปใน consanguineous ปากีสถานครอบครัวเอ็กซ์ปอร์ต autosomal recessive leukonychia, Kiuru et al. (2011) ดำเนินการแม็ป autozygosity genomewide และระบุพื้นที่ร่วมกันระหว่างบุคคลที่ได้รับผลกระทบใน 3p 22 โครโมโซม-p21.3 มีคะแนนลอด 5.1 homozygosity เกิน เมตตารัฐภูมิภาคของ autozygosity ได้วิเคราะห์ใน 3 ครอบครัวปากีสถานเพิ่มเติมด้วย leukonychia, 1 consanguineous และ 2 สอดคล้องกับสืบทอดหลัก และ 3 ทั้งหมดแสดงให้เห็นความเชื่อมโยงไปยังตำแหน่งเดียวกัน เหตุการณ์สำคัญ recombination จำกัดช่วง 2.0 Mb นักเครื่องหมาย D3S1483 และ D3S1260

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

แมป
ในครอบครัวในตระกูลเดียวกันปากีสถานแบ่ง autosomal leukonychia ถอย Kiuru และคณะ (2011) ดำเนินการทำแผนที่ genomewide autozygosity และระบุพื้นที่ของ homozygosity ส่วนเกินที่ใช้ร่วมกันในกลุ่มบุคคลที่ได้รับผลกระทบบนโครโมโซม 3p22-p21.3 ด้วยคะแนน lod 5.1 เครื่องหมายไมโครทอดภูมิภาค autozygosity ถูกนำมาวิเคราะห์ในอีก 3 ครอบครัวปากีสถานกับ leukonychia 1 ในตระกูลเดียวกันและ 2 สอดคล้องกับมรดกที่โดดเด่นและทั้งหมด 3 แสดงให้เห็นการเชื่อมโยงไปยังสถานที่เดียวกัน เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นรวมตัวกันอีกที่สำคัญลดลงช่วงถึง 2.0 Mb ขนาบข้างด้วยเครื่องหมาย D3S1483 และ D3S1260

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แผนที่
ใน consanguineous ปากีสถานครอบครัวแยกยีนด้อย leukonychia kiuru , et al . ( 2011 ) แสดงแผนที่ autozygosity genomewide และระบุขอบเขตของ homozygosity ส่วนเกินที่ใช้ร่วมกันระหว่างผลกระทบบุคคลบนโครโมโซม 3p22-p21.3 ด้วย LOD คะแนน 5.1ใช้เครื่องหมายครอบคลุมพื้นที่ autozygosity วิเคราะห์ 3 ครอบครัวชาวปากีสถานกับ leukonychia 1 consanguineous และ 2 สอดคล้องกับเด่นมรดก และ 3 แสดงการเชื่อมโยงไปยังสถานที่เดียวกัน เหตุการณ์การสำคัญคอดช่วง 2.0 MB และขนาบข้างด้วยเครื่องหมาย d3s1483 d3s1260 .