Pompe disease is associated with an

Pompe disease is associated with an absence or reductionof functional GAA which results in extensive glycogen accu-mulation in skeletal muscle, visceral organs and the centralnervous system (CNS) (DeRuisseau et al., 2009; Raben et al., 2002;Sidman et al., 2008). The disease occurs in approximately 1 per40,000 births, and based on appearance of symptoms, patientsare typically classified as either early (infantile) or late-onset

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรค Pompe มีความเกี่ยวข้องกับกรณีที่ไม่มีการทำงานหรือ gaa reductionof ซึ่งส่งผลให้ไกลโคเจนที่กว้างขวาง ACCU mulation ในกล้ามเนื้อโครงร่างอวัยวะภายในและระบบ centralnervous (CNS) (deruisseau et al, 2009;. Raben et al, 2002;. sidman et al, ., 2008) โรคที่เกิดขึ้นในเวลาประมาณ 1 per40, 000 เกิดและขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการpatientsare จัดมักจะเป็นทั้งต้น (เด็ก) หรือปลายเริ่มมีอาการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Pompe โรคที่สัมพันธ์กับการขาดงานหรือ reductionof เฒ่าทำงานมีผล mulation accu กว้างขวางไกลโคเจนในกล้ามเนื้ออีก อวัยวะอวัยวะภาย และระบบ centralnervous (CNS) (DeRuisseau et al., 2009 Raben และ al., 2002ดังนี้: 1-robusta และ al., 2008) โรคเกิดขึ้นใน per40 ประมาณ 1, 000 เกิด และตามลักษณะของอาการ patientsare โดยทั่วไปแบ่งเป็นช่วง (infantile) หรือเริ่มมี อาการช้า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

pompe โรคที่เกี่ยวข้องกับที่อยู่หรือ reductionof เต็มไปด้วยประโยชน์ใช้สอย gaa ซึ่งจะส่งผลให้ในหมู่ ACCU ที่หลากหลาย - mulation ใน skeletal กล้ามเนื้อ,ทมิฬอวัยวะและระบบ centralnervous (ระบุ/ CNS )( deruisseau et al ., 2009 ; raben et al ., 2002 ; sidman et al ., 2008 ) โรคที่เกิดขึ้นในระยะเวลาประมาณ 1 ต่อ 40,000 การเกิดและขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการโดยทั่วไปแล้วได้รับการจำแนกให้เป็น patientsare ในช่วงต้น(เด็กเล็ก)หรือช่วงดึก - พระบรมราชู ปถัมภ์