PathophysiologyNeurofibromatosis ty

Pathophysiology
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is caused by a change in the NF1 gene, which is found on chromosome 17. Some people have features of NF1 that are limited to only one part of their body. This is called mosaic NF1 (also called segmental NF1). Mosaic NF1 is caused by changes in the NF1 gene, but genetic testing for people with this form of NF1 can be more complicated than for people who do not have a mosaic form of NF1.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is caused by a change in the NF2 gene (also called Merlin), which is found on chromosome 22. Some people have features of NF2 that are limited to only one part of their body. This is called mosaic NF2. Mosaic NF2 is caused by changes in the NF2 gene, but genetic testing for people with this form of NF2 can be more complicated than for people who do not have a mosaic form of NF2.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

พยาธิสรีรวิทยาและปราบปรามประเภทที่ 1 (NF1) จะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน NF1 ซึ่งพบบนโครโมโซม 17. บางคนมีคุณสมบัติของ NF1 ที่จะถูก จำกัด ให้เพียงส่วนหนึ่งของร่างกายของพวกเขา
นี้เรียกว่า NF1 โมเสค (เรียกว่าปล้อง NF1) โมเสค NF1 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน NF1 แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับคนที่มีรูปแบบของการ NF1 นี้จะมีความซับซ้อนมากขึ้นกว่าคนที่ไม่ได้มีรูปแบบโมเสคของ NF1.
ประเภทและปราบปรามที่ 2 (NF2) จะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน ยีน NF2 (ที่เรียกว่าเมอร์ลิน) ซึ่งพบได้บนโครโมโซม 22. บางคนมีคุณสมบัติของ NF2 ที่จะถูก จำกัด ให้เพียงส่วนหนึ่งของร่างกายของพวกเขา นี้เรียกว่าโมเสค NF2 NF2 โมเสคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน NF2 แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับคนที่มีรูปแบบของการ NF2 นี้จะมีความซับซ้อนมากขึ้นกว่าคนที่ไม่ได้มีรูปแบบโมเสคของ NF2

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พยาธิสรีรวิทยา
neurofibromatosis ประเภท 1 ( nf1 ) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน nf1 ยีน ซึ่งพบบนโครโมโซมคู่ที่ 17 บางคนมีคุณลักษณะของ nf1 ที่จำกัดอยู่เพียงส่วนหนึ่งของร่างกายของพวกเขา นี้เรียกว่าโมเสค nf1 ( เรียกว่ากลุ่ม nf1 ) โมเสค nf1 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน nf1 ยีนแต่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีรูปแบบของ nf1 สามารถจะซับซ้อนมากกว่าสำหรับผู้ที่ไม่ได้มีรูปแบบโมเสค nf1 .
neurofibromatosis 2 ชนิด ( nf2 ) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน nf2 ยีน ( เรียกว่าเมอร์ลิน ) ซึ่งพบในโครโมโซม 22 บางคนมีคุณลักษณะของ nf2 ที่จำกัดอยู่เพียงส่วนหนึ่งของร่างกายของพวกเขา นี้เรียกว่าโมเสค nf2 .โมเสค nf2 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน nf2 ยีน แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีรูปแบบของ nf2 สามารถจะซับซ้อนมากกว่าสำหรับผู้ที่ไม่ได้มีรูปแบบโมเสค nf2 .