Cerebral Folate Deficiency (CFD) sy

Cerebral Folate Deficiency (CFD) syndrome
CFD is characterized by low levels of folate coenzymes in cerebrospinal fluid despite normal concentrations of folate in blood. Folate transport across the blood-brain barrier is compromised in CFD and has been linked either to the presence of antibodies blocking the folate receptor FRα or to mutations in the FOLR1 gene encoding FRα (152, 153). Neurologic abnormalities, along with visual and hearing impairments, have been described in children with CFD; autism spectrum disorder (ASD) is present in some cases. Folinic acid (also known as leucovorin) can enter the brain and normalize the level of folate coenzymes and has been shown to normalize folate concentrations and improve various social interactions in CFD, including mood, behavior, and verbal communication in children with ASD (152, 154, 155).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการสมองขาดโฟเลต (CFD)CFD เป็นลักษณะ coenzymes โฟเลตในไขสันหลังแม้มีความเข้มข้นปกติของโฟเลตในเลือดระดับต่ำ โฟเลตขนข้ามอุปสรรคเลือดสมองถูกบุกรุกใน CFD และมีการเชื่อมโยงของแอนติบอดีที่ปิดกั้นตัวรับโฟเลต FRα หรือกลายพันธุ์ในยีน FOLR1 ที่เข้ารหัส FRα (152, 153) ความผิดปกติในยุค พร้อมกับภาพ และการได้ยินบกพร่อง ได้รับการอธิบายในเด็กด้วย CFD โรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ในบางกรณีในเรื่องนี้ กรด Folinic (เรียกว่า leucovorin) สามารถใส่สมอง และปรับระดับของโฟเลต coenzymes และได้รับการแสดงเพื่อปรับความเข้มข้นของโฟเลต และปรับปรุงปฏิสัมพันธ์ทางสังคมต่าง ๆ ใน CFD รวมทั้งอารมณ์ พฤติกรรม และการสื่อสารทางวาจาในเด็ก ASD (152, 154, 155)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สมองขาดโฟเลต (CFD) ซินโดรม
CFD เป็นลักษณะระดับต่ำของโฟเลตโคเอนไซม์ในน้ำไขสันหลังแม้จะมีความเข้มข้นปกติของโฟเลตในเลือด โฟเลตขนส่งข้ามอุปสรรคเลือดสมองถูกบุกรุกใน CFD และได้รับการเชื่อมโยงทั้งการปรากฏตัวของแอนติบอดีการปิดกั้นการรับโฟเลตFRαหรือการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัส FOLR1 ยีนFRα (152, 153) ความผิดปกติทางระบบประสาทพร้อมกับความบกพร่องทางสายตาและการได้ยิน, ได้รับการอธิบายในเด็กที่มี CFD; ออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เป็นปัจจุบันในบางกรณี กรดโฟลินิก (ยังเป็นที่รู้จักในฐานะ leucovorin) สามารถเข้าสู่สมองและปกติระดับของโคเอนไซม์โฟเลตและได้รับการแสดงที่จะปรับความเข้มข้นของโฟเลตและปรับปรุงการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมต่าง ๆ ใน CFD รวมทั้งอารมณ์พฤติกรรมและการสื่อสารทางวาจาในเด็กที่มี ASD (152, 154, 155)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สมองขาดโฟเลต ( CFD ) ซินโดรมโปรแกรมที่เป็นลักษณะโดยระดับต่ำของโฟเลตโคในน้ำหล่อสมองไขสันหลังแม้จะมีความเข้มข้นปกติของโฟเลตในเลือด โฟเลตการขนส่งผ่านโครงสร้างกั้นระหว่างเลือดและสมองถูกทำลายใน CFD และได้รับการเชื่อมโยงอย่างใดอย่างหนึ่งในการปรากฏตัวของแอนติบอดีที่ปิดกั้นตัวรับ fr αโฟเลตหรือการกลายพันธุ์ในยีน folr1 fr αการเข้ารหัส ( 152 , 153 ) ความผิดปกติทางประสาทวิทยา พร้อมกับความเห็นและได้ยิน ได้ถูกอธิบายไว้ในเด็กด้วยโรคออทิซึมสเปกตรัมโรค CFD ; ( ASD ) เป็นปัจจุบันในบางกรณี กรดโฟลินิค ( เรียกว่า leucovorin ) สามารถใส่สมอง และปรับระดับโฟเลทโค และมีการแสดงให้โฟเลทความเข้มข้นและปรับปรุงต่าง ๆ การปฏิสัมพันธ์ทางสังคมใน CFD รวมทั้งอารมณ์ พฤติกรรม และการสื่อสารด้วยวาจาในเด็กที่มี ASD ( 152 , 154 , 155 )