More than 1,000 mutations in the DM

More than 1,000 mutations in the DMD gene have been identified in people with the Duchenne and Becker forms of muscular dystrophy. These conditions occur almost exclusively in males and are characterized by progressive muscle weakness and wasting (atrophy). Most of the mutations that cause these conditions delete part of the DMD gene. Other mutations abnormally duplicate part of the gene or change a small number of DNA building blocks (nucleotides) in the gene.

Mutations that cause Becker muscular dystrophy, which typically has milder features and appears at a later age than Duchenne muscular dystrophy, usually lead to an abnormal version of dystrophin that retains some function. Mutations that cause the more severe Duchenne muscular dystrophy typically prevent any functional dystrophin from being produced.

Skeletal and cardiac muscle cells without enough functional dystrophin become damaged as the muscles repeatedly contract and relax with use. The damaged cells weaken and die over time, causing the characteristic muscle weakness and heart problems seen in Duchenne and Becker muscular dystrophy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มากกว่า 1,000 การกลายพันธุ์ในยีน DMD ได้รับการระบุในคนที่มี Duchenne และรูปแบบเบกเกอร์ของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม เงื่อนไขเหล่านี้เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเพศชายและมีลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแอก้าวหน้าและการสูญเสีย (ฝ่อ) ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเงื่อนไขเหล่านี้ลบส่วนหนึ่งของยีน DMD การกลายพันธุ์อื่น ๆ ส่วนที่ซ้ำกันอย่างผิดปกติของยีนหรือเปลี่ยนแปลงขนาดเล็กจำนวนหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (นิวคลีโอ) ในยีน. การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด Becker โรคกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งมักจะมีคุณสมบัติที่อ่อนโยนและปรากฏในวัยเกิน Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมมักจะนำไปสู่การ รุ่นที่ผิดปกติของ dystrophin ที่ยังคงฟังก์ชั่นบางอย่าง การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมรุนแรงมากขึ้น Duchenne มักจะป้องกันไม่ให้ dystrophin ทำงานใด ๆ จากการผลิต. เซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างและการเต้นของหัวใจโดยไม่ต้องทำงาน dystrophin พอที่เสียหายเป็นกล้ามเนื้อสัญญาซ้ำและผ่อนคลายกับการใช้งาน เซลล์ที่ได้รับความเสียหายลดลงและตายในช่วงเวลาที่ก่อให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงลักษณะและปัญหาหัวใจที่เห็นใน Duchenne และเบกเกอร์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มากกว่า 1000 การกลายพันธุ์ในยีน DMD ได้รับการระบุกับประชาชน และ เบคเกอร์ รูปแบบของ dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne . เงื่อนไขเหล่านี้เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเพศชาย และมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ก้าวหน้าและการสูญเสีย ( เสื่อม ) ที่สุดของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเงื่อนไขเหล่านี้ลบส่วนหนึ่งของ DMD ยีนการกลายพันธุ์ของยีนส่วนอื่นอย่างผิดปกติ ซ้ำ หรือเปลี่ยนเป็นจำนวนเล็ก ๆของบล็อกการสร้างดีเอ็นเอ ( เบส ) ในยีน ยีนที่ทำให้เบคเกอร์

กล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งโดยทั่วไปมีลักษณะรุนแรง และปรากฏในวัยต่อมากว่าเปลวฟ้าผ่าปฐพี มักจะนำไปสู่รุ่นที่ผิดปกติของดิสโทรฟินซึ่งจะมีบางฟังก์ชันการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความรุนแรงมากขึ้นเปลวฟ้าผ่าปฐพีมักจะขัดขวางการทำงานดิสโทรฟินจากการถูกผลิต

โครงสร้างกระดูกและเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจไม่เพียงพอใช้ดิสโทรฟินกลายเป็นความเสียหายเป็นกล้ามเนื้อซ้ำ ๆสัญญา และผ่อนคลายด้วยการใช้ เซลล์ที่เสียหายอ่อนแอและตายได้ตลอดเวลาทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลักษณะและปัญหาการเต้นของหัวใจและโรคกล้ามเนื้อ dystrophy เห็นเบคเกอร์ .