The GM1 gangliosidoses are caused b

The GM1 gangliosidoses are caused by a deficiency of the enzyme beta-galactosidase, resulting in abnormal storage of acidic lipid materials particularly in the nerve cells in teh central and peripheral nervous systems. GM1 gangliosidosis has three clinical presentations: early infantile, late infantile, and adult. Signs of early infantile GM1 (the most severe subtype, with onset shortly after birth) may include neurodegeneration, seizures, liver and spleen enlargement, coarsening of facial features, skeletal irregularities, joint stiffness, distended abdomen, muscle weakness, exaggerated startle response, and problems with gait

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

GM1 gangliosidoses ที่เกิดจากการขาดของเอนไซม์เบต้า-galactosidase เกิดขึ้นในการจัดเก็บวัสดุและส่วนประกอบของกรดไขมันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ประสาทในตัวกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงระบบประสาทผิดปกติ GM1 gangliosidosis ได้นำเสนอคลินิกที่สาม: เช้า infantile สาย infantile และผู้ใหญ่ สัญญาณของ GM1 infantile ต้น (ย่อยอย่างรุนแรง มีเริ่มมีอาการหลังจากเกิด) อาจรวม ถึง neurodegeneration เส้น ตับและม้ามขยาย coarsening ร่วมตึง ผิวหน้า ความผิดปกติอีก distended ท้อง กล้ามเนื้ออ่อนแอ exaggerated startle ตอบ เกี่ยวกับการเดิน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

gangliosidoses GM1 มีสาเหตุมาจากการขาดเอนไซม์เบต้ากาแลคโตส่งผลให้การจัดเก็บข้อมูลที่ผิดปกติของวัสดุที่เป็นกรดไขมันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ประสาทในระบบประสาท Teh กลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง GM1 gangliosidosis มีสามการนำเสนอผลงานทางคลินิก: ต้นเด็ก, เด็กปลายและผู้ใหญ่ สัญญาณของการเริ่มต้นในวัยแรกเกิด GM1 (ชนิดย่อยที่รุนแรงมากที่สุดที่มีการโจมตีไม่นานหลังจากที่คลอด) อาจรวมถึงการเสื่อมของสมองชักตับและม้ามขยายอนุภาคของใบหน้าผิดปกติโครงร่างแข็งร่วมท้องตุ่ย, กล้ามเนื้ออ่อนแอตอบสนองตกใจที่พูดเกินจริงและ ปัญหาเกี่ยวกับการเดิน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ที่ราคาถูก gangliosidoses มีสาเหตุมาจากการขาดเอนไซม์เบต้า galactosidase ที่เกิดในความผิดปกติของกรดไขมันที่เก็บวัสดุโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ประสาทใน Teh กลาง และระบบประสาทส่วนปลาย gangliosidosis ราคาถูกมี 3 พรีคลินิก : ต้นสายในเด็กและผู้ใหญ่ สัญญาณแรกในราคาถูก ( ซึ่งรุนแรงที่สุดเริ่มต้นในไม่ช้าหลังคลอด ) อาจรวมถึงประกอบ ชัก ตับและม้ามโต ใบหน้าหยาบกร้านของ , คุณสมบัติ , กระดูกผิดปกติ ข้อตึงอืดท้อง กล้ามเนื้ออ่อนแรง โอ้อวดตกใจในการตอบสนอง และมีปัญหากับการเดิน