Mowat-Wilson syndrome (MWS) is caus

Mowat-Wilson syndrome (MWS) is caused by a heterozygous mutation or deletion of the ZEB2 gene. It is characterized by a distinctive facial appearance in association with intellectual disability (ID) and variable other features including agenesis of the corpus callosum, seizures, congenital heart defects, microcephaly, short stature, hypotonia, and Hirschsprung disease. The current study investigated the behavioral phenotype of MWS. Parents and carers of 61 individuals with MWS completed the Developmental Behavior Checklist. Data were compared with those for individuals selected from an epidemiological sample of people with ID from other causes. The behaviors associated with MWS included a high rate of oral behaviors, an increased rate of repetitive behaviors, and an under-reaction to pain. Other aspects of the MWS behavioral phenotype are suggestive of a happy affect and sociable demeanor. Despite this, those with MWS displayed similarly high levels of behavioral problems as those with intellectual disabilities from other causes, with over 30% showing clinically significant levels of behavioral or emotional disturbance. These findings have the potential to expand our knowledge of the role of the ZEB2 gene during neurodevelopment. Furthermore, they are a foundation for informing interventions and management options to enhance the independence and quality of life for persons with MWS.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการ Mowat Wilson (MWS) เกิดจากการกลายพันธุ์ heterozygous หรือการลบของยีน ZEB2 มันเป็นลักษณะที่ลักษณะใบหน้าโดดเด่นกับความพิการทางปัญญา (ID) และตัวแปรคุณลักษณะอื่น ๆ รวมถึง agenesis คอร์ปัส เส้น ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด microcephaly รูปร่างสั้น hypotonia และโรค Hirschsprung การศึกษาปัจจุบันตรวจสอบ phenotype พฤติกรรมของ MWS ผู้ปกครองและ carers ของบุคคลที่ 61 มี MWS เสร็จตรวจสอบลักษณะการทำงานพัฒนา ข้อมูลถูกเทียบกับสำหรับแต่ละบุคคลที่เลือกจากตัวอย่างความเป็นคน ด้วยรหัสจากสาเหตุอื่น ๆ ลักษณะการทำงานที่เกี่ยวข้องกับ MWS รวมพฤติกรรมปากอัตราสูง อัตราการเพิ่มขึ้นของพฤติกรรมซ้ำ ๆ และมีปฏิกิริยาน้อยต้องเจ็บปวด ด้านอื่น ๆ ของ phenotype พฤติกรรม MWS ชี้นำมีผลต่อความสุขและกิริยาท่าทางกันเองได้ แม้นี้ มี MWS แสดงปัญหาพฤติกรรมที่มีความพิการทางปัญญาจากสาเหตุอื่น ๆ ระดับสูงคล้ายกับกว่า 30% แสดงระดับสำคัญทางคลินิกของการรบกวนทางอารมณ์ หรือพฤติกรรม ผลการวิจัยเหล่านี้มีศักยภาพในการขยายเพิ่มของบทบาทของยีน ZEB2 ใน neurodevelopment นอกจากนี้ จะเป็นพื้นฐานในการแจ้งงานและตัวเลือกการจัดการเพื่อเพิ่มความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตคน MWS

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Mowat วิลสัน (MWS) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ heterozygous หรือลบของยีน ZEB2 มันเป็นลักษณะโดยลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นในการเชื่อมโยงที่มีความพิการทางปัญญา (ID) และคุณสมบัติอื่น ๆ รวมทั้งตัวแปร agenesis ของ callosum คลังชักข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด microcephaly เตี้ย hypotonia และโรค Hirschsprung การศึกษาในปัจจุบันการตรวจสอบพฤติกรรมของฟีโนไทป์ MWS พ่อแม่ผู้ปกครองและผู้ดูแลของ 61 บุคคลที่มี MWS เสร็จสิ้นการตรวจสอบพฤติกรรมการพัฒนาการ ข้อมูลเปรียบเทียบกับสำหรับบุคคลที่คัดเลือกจากกลุ่มตัวอย่างทางระบาดวิทยาของคนที่มี ID จากสาเหตุอื่น ๆ พฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MWS รวมอัตราที่สูงของพฤติกรรมปากอัตราการเพิ่มขึ้นของพฤติกรรมซ้ำ ๆ และอยู่ภายใต้การตอบสนองต่อความเจ็บปวด ด้านอื่น ๆ ของฟีโนไทป์พฤติกรรม MWS มีนัยของความสุขและส่งผลกระทบต่อการกระทำเข้ากับคนง่าย อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ที่มี MWS แสดงในระดับสูงใกล้เคียงกันของปัญหาพฤติกรรมเป็นผู้ที่มีความพิการทางปัญญาจากสาเหตุอื่น ๆ ที่มีมากกว่า 30% แสดงให้เห็นถึงระดับนัยสำคัญทางคลินิกของการรบกวนพฤติกรรมหรืออารมณ์ การค้นพบนี้มีศักยภาพที่จะขยายความรู้ของเราในบทบาทของยีน ZEB2 ระหว่าง neurodevelopment นอกจากนี้พวกเขาเป็นรากฐานสำหรับการแจ้งการแทรกแซงและตัวเลือกการจัดการเพื่อเพิ่มความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตของบุคคลที่มี MWS

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กลุ่มอาการโมเอิตวิลสัน ( mws ) เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการประมาณการของ zeb2 ยีน มันเป็นลักษณะโดยลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นในความสัมพันธ์กับความพิการทางสติปัญญา ( ID ) และคุณสมบัติอื่น ๆรวมถึงการไม่เจริญของตัวแปรคอร์ปัส คาโลซัม ชัก หัวใจพิการแต่กำเนิดข้อบกพร่องถูก ความสูง สั้น hypotonia และ hirschsprung โรคงานวิจัยนี้ศึกษาพฤติกรรมการ mws . พ่อแม่และผู้ดูแล 61 บุคคลกับ mws เสร็จตรวจสอบพฤติกรรมพัฒนาการ ข้อมูลเปรียบเทียบกับเหล่านั้นสำหรับบุคคลที่เลือกจากตัวอย่างทางระบาดวิทยาของคนที่มี ID จากสาเหตุอื่น ๆ พฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับ mws รวมอัตราที่สูงของพฤติกรรมในช่องปาก อัตราการเพิ่มขึ้นของพฤติกรรมซ้ำซากและภายใต้ปฏิกิริยาต่อความเจ็บปวด ด้านอื่น ๆของ mws พฤติกรรมการชี้นําจะมีผลต่อความสุข และเข้ากับคนง่ายท่าทาง อย่างไรก็ตามผู้ที่มี mws แสดงระดับสูงเดียวกันของปัญหาพฤติกรรม เป็นผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา จากสาเหตุอื่นๆ กว่า 30 % แสดงอาการสำคัญระดับของพฤติกรรมหรืออารมณ์รบกวนผลการวิจัยเหล่านี้มีศักยภาพที่จะขยายความรู้ของเราในบทบาทของยีนใน zeb2 neurodevelopment . นอกจากนี้ยังเป็นรากฐานสำหรับการแจ้งปัญหาและตัวเลือกการจัดการเพื่อส่งเสริมความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตของผู้ mws .