Chromosome region 1q21.1 contains e

Chromosome region 1q21.1 contains extensive and complex low-copy repeats, and copy number variants (CNVs) in this region have recently been reported in association with congenital heart defects1, developmental delay2, 3, schizophrenia and related psychoses4, 5. We describe 21 probands with the 1q21.1 microdeletion and 15 probands with the 1q21.1 microduplication. These CNVs were inherited in most of the cases in which parental studies were available. Consistent and statistically significant features of microcephaly and macrocephaly were found in individuals with microdeletion and microduplication, respectively. Notably, a paralog of the HYDIN gene located on 16q22.2 and implicated in autosomal recessive hydrocephalus6 was inserted into the 1q21.1 region during the evolution of Homo sapiens7; we found this locus to be deleted or duplicated in the individuals we studied, making it a probable candidate for the head size abnormalities observed. We propose that recurrent reciprocal microdeletions and microduplications within 1q21.1 represent previously unknown genomic disorders characterized by abnormal head size along with a spectrum of developmental delay, neuropsychiatric abnormalities, dysmorphic features and congenital anomalies. These phenotypes are subject to incomplete penetrance and variable expressivity.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

1q21.1 ภูมิภาคโครโมโซมประกอบด้วยหลากหลายซับซ้อนต่ำ-สำเนาซ้ำ และเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับรายงานสำเนาหมายเลขย่อย (CNVs) ในภูมิภาคนี้ร่วมกับหัวใจแต่กำเนิด defects1 พัฒนาการ delay2, 3 จิตเภทและที่เกี่ยวข้อง psychoses4, 5 เราอธิบาย 21 probands กับ 1q21.1 microdeletion และ probands 15 กับ 1q21.1 microduplication CNVs เหล่านี้ถูกสืบทอดมาในส่วนของกรณีที่ศึกษาโดยผู้ปกครองมี คุณสมบัติสำคัญทางสถิติ และสอดคล้องกันของ microcephaly และ macrocephaly พบในบุคคลที่มี microduplication และ microdeletion ตามลำดับ ยวด paralog ของยีน HYDIN ใน 16q22.2 และที่เกี่ยวข้องใน hydrocephalus6 แก่นสานต์ autosomal ถูกแทรกลงในภูมิภาค 1q21.1 ในระหว่างวิวัฒนาการของตุ๊ด sapiens7 ทีนี้จะลบ หรือทำซ้ำในคนเราศึกษา ทำให้ผู้สมัครน่าเป็นความผิดปกติขนาดใหญ่ที่สังเกตเห็นได้ เราเสนอว่า กำเริบซึ่งกันและกัน microdeletions และ microduplications ภายใน 1q21.1 เป็นตัวแทนที่รู้จักผิดปกติออกโดยขนาดศีรษะผิดปกติพร้อมกับสเปกตรัมกำเนิดความผิดปกติ และพัฒนาการล่าช้า ความผิดปกติของจมูก คุณสมบัติหรืออวัยวะ ไทป์นี้มีเพเนแทรนซ์ไม่สมบูรณ์และตัวแปรความกังวาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ภูมิภาคโครโมโซม 1q21.1 มีที่กว้างขวางและซับซ้อนซ้ำต่ำคัดลอกและสำเนาจำนวนสายพันธุ์ (CNVs) ในภูมิภาคนี้เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับการรายงานในการเชื่อมโยงกับ defects1 หัวใจพิการ แต่กำเนิด delay2 พัฒนาการ, 3, โรคจิตเภทและ psychoses4 ที่เกี่ยวข้อง 5. เราอธิบาย 21 probands กับ 1q21.1 microdeletion และ 15 probands กับ 1q21.1 microduplication CNVs เหล่านี้เป็นมรดกในส่วนของกรณีที่การศึกษาของผู้ปกครองที่มีอยู่ คุณสมบัติที่สอดคล้องกันและอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติที่ microcephaly และ macrocephaly ถูกพบในบุคคลที่มี microdeletion และ microduplication ตามลำดับ สะดุดตา paralog ของยีน HYDIN ตั้งอยู่บน 16q22.2 และเกี่ยวข้องใน hydrocephalus6 autosomal ถอยถูกแทรกลงในภูมิภาค 1q21.1 ในช่วงวิวัฒนาการของตุ๊ด sapiens7 นั้น เราพบว่าสถานทีนี้เพื่อลบหรือทำซ้ำในบุคคลที่เราศึกษาทำให้ผู้สมัครที่น่าจะเป็นความผิดปกติขนาดหัวสังเกต เราเสนอว่า microdeletions ซึ่งกันและกันเกิดขึ้นอีกและ microduplications ภายใน 1q21.1 แทนความผิดปกติของจีโนมที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้โดดเด่นด้วยขนาดหัวที่ผิดปกติพร้อมกับสเปกตรัมของพัฒนาการล่าช้าผิดปกติ neuropsychiatric คุณสมบัติ Dysmorphic และความผิดปกติ แต่กำเนิด phenotypes เหล่านี้เป็นเรื่องที่ไม่สมบูรณ์และ penetrance expressivity ตัวแปร

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โครโมโซมประกอบด้วยเขต 1q21.1 กว้างขวางและซับซ้อนทำซ้ำคัดลอกต่ำและจำนวนสำเนาพันธุ์ ( cnvs ) ในภูมิภาคนี้ได้รับเมื่อเร็ว ๆนี้รายงานในความสัมพันธ์กับประเทศ defects1 delay2 , พัฒนาการ และ 3 ) ความสัมพันธ์ psychoses4 5 เราอธิบายถึง 21 probands กับ 1q21.1 microdeletion 15 probands กับ 1q21.1 microduplication . cnvs เหล่านี้ถูกสืบทอดในส่วนใหญ่ของกรณี ซึ่งการศึกษาของผู้ปกครองมี ที่สอดคล้องกันและแตกต่างกันและคุณสมบัติของ macrocephaly ถูกพบในบุคคลที่มี microdeletion และ microduplication ตามลำดับ ยวด , paralog ของ hydin ยีนและตั้งอยู่บน 16q22.2 เข้ามาเกี่ยวข้องกับยีนด้อย hydrocephalus6 ถูกแทรกลงใน 1q21.1 ภูมิภาคในระหว่างการวิวัฒนาการของโฮโม sapiens7 ; เราพบสถานที่นี้ถูกลบหรือทำซ้ำในแต่ละบุคคล เราเรียน ทำให้ผู้สมัครที่น่าจะเป็นที่หัวขนาดปกติ ) เราขอเสนอให้ดำเนินการซึ่งกันและกันและ microdeletions microduplications ภายใน 1q21.1 เป็นตัวแทนที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ที่มีลักษณะผิดปกติ ความผิดปกติของขนาดหัวพร้อมกับสเปกตรัมของพัฒนาการล่าช้า neuropsychiatric ผิดปกติ แต่กำเนิด dysmorphic คุณลักษณะและความผิดปกติ ฟีโนไทป์เหล่านี้มีเพเนแทรนซ์สมบูรณ์และตัวแปร expressivity .