down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ออโตโซมบางคู่ไม่แยกจากกัน
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา1 เส้น ทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47 เส้น
สาเหตุ คือ แม่มีบุตรอายุประมาณ 30-45 ปี จะมีความเสี่ยง