Although many Duchenne muscular dys

Although many Duchenne muscular dystrophy patients have a deletion in the dystrophin gene which disrupts the translational reading frame, they express dystrophin in a small proportion of skeletal muscle fibers ("revertant fibers"). Antibody studies have shown, indirectly, that dystrophin synthesis in revertant fibers is facilitated by a frame-restoring mechanism; in the present study, the feasibility of mRNA splicing was investigated. Dystrophin transcripts were analyzed in skeletal muscle from individuals possessing revertant fibers and a frameshift deletion in the dystrophin gene. In each case a minor in-frame transcript was detected, in which exons adjacent to those deleted from the genome had been skipped. There appeared to be some correlation between the levels of in-frame transcripts and the predicted translation products. Low levels of alternatively spliced transcripts were also present in normal muscle. The results provide further evidence of exon skipping in the dystrophin gene and indicate that this may be involved in the synthesis of dystrophin by revertant fibers.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แม้ว่าผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อ dystrophy มีการลบในยีน dystrophin ซึ่ง disrupts เฟรมอ่าน translational พวกเขาแสดง dystrophin ในสัดส่วนเล็ก ๆ ของเส้นใยกล้ามเนื้ออีก ("revertant เส้นใย") การศึกษาแอนติบอดีได้แสดง อ้อม ว่า สังเคราะห์เส้นใย revertant dystrophin จะอาศัยกลไกคืนกรอบ ในการศึกษาปัจจุบัน ความเป็นไปได้ของ mRNA splicing ถูกสอบสวน ใบแสดงผล Dystrophin ถูกวิเคราะห์ในกล้ามเนื้ออีกจากบุคคลที่มีเส้นใย revertant และลบ frameshift ในยีน dystrophin ในแต่ละกรณีตรวจพบเสียงบรรยายในกรอบเล็กน้อย ซึ่ง exons ประชิดที่ลบออกจากกลุ่มที่มีการข้าม มีปรากฏ ว่าบางความสัมพันธ์ระหว่างระดับของใบแสดงผลในเฟรมและผลิตภัณฑ์แปลคาดการณ์ ระดับต่ำสุดของ spliced หรือใบแสดงผลยังมีอยู่ในกล้ามเนื้อปกติ ผลให้เพิ่มเติมหลักฐานข้ามในยีน dystrophin exon และบ่งชี้ว่า นี้อาจจะเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ dystrophin โดยเส้นใย revertant

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

แม้ว่าจะมีหลาย Duchenne ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีการลบในยีน dystrophin ซึ่งขัดขวางการกรอบการอ่านแปลที่พวกเขาแสดงความ dystrophin ในส่วนเล็ก ๆ ของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง ("เส้นใย revertant") การศึกษาแอนติบอดีที่ได้แสดงให้เห็นทางอ้อมสังเคราะห์ dystrophin ว่าในเส้นใย revertant อำนวยความสะดวกโดยกลไกกรอบการฟื้นฟู; ในการศึกษาครั้งนี้เป็นไปได้ของ mRNA ประกบถูกตรวจสอบ ยีน dystrophin วิเคราะห์ในกล้ามเนื้อโครงร่างจากบุคคลที่มีเส้นใย revertant และลบ frameshift ในยีน dystrophin ในแต่ละกรณีผู้เยาว์บันทึกในกรอบที่ตรวจพบในที่ exons อยู่ใกล้เคียงกับผู้ที่ถูกลบออกจากจีโนมที่ได้รับการข้าม มีที่ดูเหมือนจะเป็นความสัมพันธ์ระหว่างระดับของยีนในกรอบและผลิตภัณฑ์การแปลคำทำนายบางส่วน ระดับต่ำของเทปตัดต่อหรือยังอยู่ในกล้ามเนื้อปกติ ผลการให้หลักฐานเพิ่มเติมของเอกซ์ซอนกระโดดในยีน dystrophin และระบุว่าเรื่องนี้อาจจะมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ของ dystrophin โดยเส้นใย revertant

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แม้ว่าหลายเปลวฟ้าผ่าปฐพีผู้ป่วยมีการลบในยีนดิสโทรฟินซึ่งขัดขวางซ้ำไปซ้ำมา พวกเขาแสดงดิสโทรฟินในสัดส่วนขนาดเล็กของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง ( " เส้นใย " รีเวอร์แทนต์ ) จากการศึกษาได้แสดงโดยอ้อมว่า การสังเคราะห์เส้นใยรีเวอร์แทนต์เป็นดิสโทรฟินในการอํานวยความสะดวกในกรอบการฟื้นฟูกลไก ในการศึกษาครั้งนี้ความเป็นไปได้ของยีน splicing ถูกตรวจสอบ ยีนดิสโทรฟินวิเคราะห์โครงสร้างของกล้ามเนื้อ จากบุคคลที่มีเส้นใยรีเวอร์แทนต์และการลบในยีนดิสโทรฟินเม . ในแต่ละกรณีผู้เยาว์ในกรอบหลักฐานที่ตรวจพบ ในที่ซึ่งอยู่ติดกันกับผู้ที่มีถูกลบออกจากจีโนมถูกข้ามไปปรากฏว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างระดับของใบกรอบและคาดการณ์การแปลผลิตภัณฑ์ ระดับต่ำหรือไมใบก็อยู่ในกล้ามเนื้อปกติ ผลให้หลักฐานเพิ่มเติมในยีนดิสโทรฟินชนิดข้าม และระบุว่าเรื่องนี้อาจจะเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ของดิสโทรฟิน โดยเส้นใยรีเวอร์แทนต์ .