Duchénnè/Becker muscular dystrophie

Duchénnè/Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are X-linked diseases, which are caused by a de novo gene mutation in one-third of affected males. The study objectives were to determine the incidence of DMD/BMD in Andalusia (Spain) and to establish the percentage of affected males in whom a de novo gene mutation was responsible. Methods : Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technology was applied to determine the incidence of DMD/BMD in 84 males with suspicion of the disease and 106 female relatives. Results : Dystrophin gene exon deletion (89.5%) or duplication (10.5%) was detected in 38 of the 84 males by MLPA technology; de novo mutations account for 4 (16.7%) of the 24 mother-son pairs studied. Conclusions : MLPA technology is adequate for the molecular diagnosis of DMD/BMD and establishes whether the mother carries the molecular alteration responsible for the disease, a highly relevant issue for genetic counseling.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Dystrophies กล้ามเนื้อ Duchénnè/Becker (BMD ฝ่ายการ) จะเชื่อมโยง X โรค ซึ่งเกิดจากการที่ de novo ยีนการกลายพันธุ์ในหนึ่งในสามของชายที่ได้รับผลกระทบ วัตถุประสงค์การศึกษาได้กำหนดอีกฝ่าย การ/BMD ในอันดาลูเซีย (สเปน) และกำหนดเปอร์เซ็นต์ของชายที่ได้รับผลกระทบที่เป็น de novo ยีนการกลายพันธุ์เป็นผู้รับผิดชอบ วิธีการ: เทคโนโลยีต่าง ๆ ๅไข่ขึ้นอยู่กับโพรบขยาย (MLPA) ใช้กำหนดอีกฝ่าย การ/BMD ในชาย 84 ด้วยความสงสัยของโรคและญาติหญิง 106 ผลลัพธ์: Dystrophin ยีน exon ลบ (89.5%) หรือทำซ้ำ (10.5%) พบใน 38 ของเพศชาย 84 โดยเทคโนโลยี MLPA; de novo กลายพันธุ์บัญชี 4 (16.7%) ของคู่แม่ลูก 24 ศึกษา บทสรุป: เทคโนโลยี MLPA จะเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของฝ่าย การ/BMD และกำหนดว่า แม่ดำเนินการเปลี่ยนโมเลกุลชอบโรค ปัญหาที่เกี่ยวข้องสูงสำหรับให้คำปรึกษาพันธุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Duchenne / เบกเกอร์กล้ามเนื้อ dystrophies (DMD / BMD) เป็นโรค X-เชื่อมโยงที่เกิดจากโนโวกลายพันธุ์ของยีนในหนึ่งในสามของเพศชายได้รับผลกระทบ วัตถุประสงค์ของการศึกษาก็เพื่อตรวจสอบอุบัติการณ์ของ DMD / BMD ในอันดาลู (สเปน) และเพื่อสร้างอัตราร้อยละของเพศชายได้รับผลกระทบในการที่โนโวกลายพันธุ์ของยีนเป็นผู้รับผิดชอบ วิธีการ: Multiplex ligation ขึ้นอยู่กับการสืบสวนขยายเทคโนโลยี (MLPA) ถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบอุบัติการณ์ของ DMD / BMD 84 เพศชายด้วยความสงสัยของโรคและ 106 ญาติหญิง ผล: ลบเอกซ์ซอนยีน Dystrophin (89.5%) หรือทำสำเนา (10.5%) ถูกตรวจพบใน 38 จาก 84 เพศชายโดยเทคโนโลยี MLPA; de novo การกลายพันธุ์ที่บัญชีสำหรับ 4 (16.7%) ของ 24 แม่ลูกคู่ศึกษา สรุป: เทคโนโลยี MLPA เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ DMD / BMD และกำหนดไม่ว่าจะเป็นแม่ดำเนินการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลที่มีความรับผิดชอบสำหรับโรคที่เป็นปัญหาที่เกี่ยวข้องอย่างมากสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ภรรยาและ NN . กล้ามเนื้อ dystrophies / เบกเกอร์ ( DMD / BMD ) x-linked โรคซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอีกครั้ง หนึ่งในสามของผลกระทบ คน การวิจัยครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาอุบัติการณ์ของ DMD / ความหนาแน่นใน Andalusia ( สเปน ) และ การสร้างเปอร์เซ็นต์ของผู้ชายในบุคคลที่ได้รับผลกระทบอีกครั้งการเกิดการกลายพันธุ์ของยีน ต้องรับผิดชอบ วิธีการ :( ( ( mlpa Ligation มัลติโพรบ ) มีการนำเทคโนโลยีมาใช้เพื่อหาอุบัติการณ์ของ DMD / ความหนาแน่นใน 84 คน ด้วยความสงสัยของโรคและ 106 หญิงญาติ ผลลัพธ์ : ยีนดิสโทรฟินชนิดลบ ( ลดลง ) หรือสำเนา ( 10.5% ) ที่ตรวจพบใน 38 84 คน โดย mlpa เทคโนโลยี ; บัญชีอีกครั้งการกลายพันธุ์ 4 ( 16.7% ) ของ 24 แม่ลูกคู่นี้สรุป : mlpa เทคโนโลยีเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ DMD / ความหนาแน่นและกำหนดว่าคุณแม่มีการเปลี่ยนแปลงโมเลกุลต่อโรค เป็นปัญหาที่เกี่ยวข้องอย่างมากกับการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์