HLCS (EC 6.3.4.10) catalyzes the bi

HLCS (EC 6.3.4.10) catalyzes the biotinylation
of biotin-dependent mitochondrial carboxylases. In
mammals, there are four carboxylases that require
biotinylation: acetyl-CoA carboxylase, pyruvate
carboxylase, propionyl-CoA carboxylase and
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. These carboxylases
are essential for cellular biosynthesis.
Therefore, defects in HLCS, which reduce the
biotin-dependent enzyme activity, affect several
important metabolic processes. HLCS is encoded
by an 11-exon gene, HLCS, located on chromosome
21q22.1. To date, there are at least 35 mutations
reported in HLCS (http://www.hgmd.cf.ac.uk,
accessed August 2009).
Here, we report four Thai patients with MCD.
All of them were diagnosed to have HLCS
deficiency. Treatment with low dose of biotin
was able to significantly improve their clinical

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

HLCS (EC 6.3.4.10) catalyzes biotinylation การของโบโอตินขึ้นยล carboxylases ในเลี้ยงลูกด้วยนม มี carboxylases สี่ที่ต้องใช้biotinylation: acetyl-CoA carboxylase, pyruvatecarboxylase, carboxylase propionyl CoA และ3-methylcrotonyl-CoA carboxylase Carboxylases เหล่านี้มีความจำเป็นสำหรับเซลล์สังเคราะห์ดังนั้น ข้อบกพร่องใน HLCS ซึ่งลดการโบโอตินขึ้นอยู่กับเอนไซม์ ส่งผลกระทบต่อหลายกระบวนการเผาผลาญที่สำคัญ รหัส HLCSโดยมี 11 exon ยีน HLCS ตั้งอยู่บนโครโมโซม21q22.1. วันที่ มี 35 น้อยพันธุ์ใน HLCS (http://www.hgmd.cf.ac.ukเข้าถึง 2552 สิงหาคม)ที่นี่ เรารายงานผู้ป่วยไทยสี่ MCDทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยมี HLCSขาด การรักษา ด้วยปริมาณต่ำของโบโอตินสามารถปรับปรุงคลินิกของพวกเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เอนไซม์ biotinidase ซึ่งสร้าง (EC 6.3.4.10) กระตุ้น biotinylation
ไบโอตินขึ้นอยู่กับ carboxylases ยล ใน
สัตว์มีสี่ carboxylases ที่ต้อง
biotinylation: คาร์บอกซิ acetyl-CoA ไพรู
คาร์บอกซิ, คาร์บอกซิ propionyl-CoA และ
คาร์บอกซิ 3 methylcrotonyl-CoA carboxylases เหล่านี้
มีความจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โทรศัพท์มือถือ.
ดังนั้นข้อบกพร่องในเอนไซม์ biotinidase ซึ่งสร้างซึ่งช่วยลด
การทำงานของเอนไซม์ไบโอตินขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อหลาย
กระบวนการเผาผลาญอาหารที่สำคัญ เอนไซม์ biotinidase ซึ่งสร้างจะถูกเข้ารหัส
โดยยีน 11 เอกซ์ซอน, เอนไซม์ biotinidase ซึ่งสร้างอยู่บนโครโมโซม
21q22.1 ในวันที่มีอย่างน้อย 35 กลายพันธุ์
รายงานเอนไซม์ biotinidase ซึ่งสร้าง (http://www.hgmd.cf.ac.uk,
เข้าถึงสิงหาคม 2009).
ที่นี่เรารายงานผู้ป่วยไทยที่สี่กับ MCD.
ทั้งหมดของพวกเขาได้รับการวินิจฉัยที่จะมีเอนไซม์ biotinidase ซึ่งสร้าง
ข้อบกพร่อง การรักษาด้วยยาที่ต่ำของไบโอติน
ก็สามารถที่จะมีนัยสำคัญปรับปรุงคลินิกของพวกเขา