In about 95% of casesthe extra chro

In about 95% of cases
the extra chromosome 21 is of maternal origin, and of these
cases approximately 80% are due to an error during
meiosis I. About 4% of Down syndrome patients have an
unbalanced Robertsonian translocation involving chromosome
21. Approximately 60% of these translocations
involve the long arm of chromosome 13, 14, or 15 (most
frequently chromosome 14). About half of these translocations
are de novo and half are inherited from a balanced
carrier parent (usually the mother). Nearly 40% of
unbalanced Robertsonian translocations involve only
chromosomes 21 and 22. Most of these (
90%) involve
21/21 long-arm fusions or isochromosomes and nearly all
are de novo. The rare parent who is a balanced 21/21
isochromosome carrier has a 100% risk for having a viable
offspring with Down syndrome. Female carriers of
balanced 14/21 or 21/22 Robertsonian translocations have
a 10–15% risk for an unbalanced Down syndrome child.
Male carriers have a risk of less than 5%. Mosaicism
involving a mixture of normal diploid cells and trisomy 21
cells is present in about 2% of Down syndrome patients

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ประมาณ 95% ของกรณีและปัญหาโครโมโซมพิเศษ 21 เป็นจุดเริ่มต้นของแม่ และเหล่านี้กรณีที่มีประมาณ 80% เนื่องจากมีข้อผิดพลาดในระหว่างไมโอซิสฉัน ประมาณ 4% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการลงได้จำนวน Robertsonian การสับเปลี่ยนเกี่ยวข้องกับโครโมโซม21. ประมาณ 60% ของ translocations เหล่านี้เกี่ยวแขนยาวของโครโมโซม 13, 14 หรือ 15 (มากที่สุดบ่อยโครโมโซม 14) ประมาณครึ่งหนึ่งของ translocations เหล่านี้มี de novo และสืบทอดครึ่งหนึ่งมาจากความสมดุลบริษัทขนส่งหลัก (ปกติแม่) เกือบ 40% ของจำนวน Robertsonian translocations เกี่ยวข้องเท่านั้นchromosomes 21 และ 22 เกี่ยวข้องกับของเหล่านี้ (90%)21/21 แขนยาว fusions หรือ isochromosomes และเกือบทั้งหมดมี de novo แม่น้อยที่ 21/21 ที่สมดุลisochromosome ผู้ขนส่งมีความเสี่ยง 100% มีการทำงานได้ลูกหลานกับดาวน์ซินโดรม หญิงพาหะของ14 21 สมดุลหรือ translocations Robertsonian 21/22ความเสี่ยง 10-15% เป็นเด็กดาวน์ไม่สมดุลย์สายการบินที่เพศชายมีความเสี่ยงน้อยกว่า 5% Mosaicismเกี่ยวข้องกับผสม diploid ปกติและ trisomy 21เซลล์มีอยู่ประมาณ 2% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการลง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในประมาณ 95% ของกรณี
พิเศษโครโมโซม 21 เป็นแหล่งกำเนิดของมารดาและของเหล่านี้
กรณีประมาณ 80% เกิดจากข้อผิดพลาดในระหว่างการ
แบ่งเซลล์ชนิดหนึ่ง I. ประมาณ 4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมี
การโยกย้าย Robertsonian ไม่สมดุลที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม
21 ประมาณ 60% ของ translocations เหล่านี้
เกี่ยวข้องกับแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 13, 14, หรือ 15 (ส่วนใหญ่
มักโครโมโซม 14) ประมาณครึ่งหนึ่งของ translocations เหล่านี้
เป็นโนโวและครึ่งหนึ่งได้รับมาจากความสมดุล
ของพ่อแม่ผู้ให้บริการ (โดยปกติแม่) เกือบ 40% ของ
translocations Robertsonian ไม่สมดุลเกี่ยวข้องกับการเพียง
โครโมโซม 21 และ 22 เหล่านี้ส่วนใหญ่ (90%) มี
21/21 ฟิวชั่นแขนยาวหรือ isochromosomes และเกือบทั้งหมด
เป็นโนโว ผู้ปกครองที่หายากที่จะมีความสมดุล 21/21
ผู้ให้บริการ isochromosome มีความเสี่ยง 100% สำหรับการมีชีวิต
ลูกหลานที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ผู้ให้บริการหญิงของ
สมดุล 14/21 หรือ 21/22 translocations Robertsonian มี
ความเสี่ยง 10-15% สำหรับเด็กดาวน์ซินโดรไม่สมดุลลง
ให้บริการชายมีความเสี่ยงน้อยกว่า 5% mosaicism
ที่เกี่ยวข้องกับส่วนผสมของเซลล์ซ้ำปกติและ trisomy 21
เซลล์ที่มีอยู่ในประมาณ 2% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดร

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ประมาณ 95% ของกรณี
พิเศษโครโมโซม 21 คือมารดาที่มา และกรณีเหล่านี้
ประมาณ 80% เนื่องจากมีข้อผิดพลาดระหว่าง
เหม่งผมประมาณ 4 % ของผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรคลงได้

ไม่โยกย้าย robertsonian เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ประมาณ 60% ของการโยกย้ายเหล่านี้
เกี่ยวแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 13 , 14 หรือ 15 ( บ่อยที่สุด
( 14 )ประมาณครึ่งหนึ่งของโยกย้าย
เหล่านี้อีกครั้งและอีกครึ่งหนึ่งเป็นมรดกจากพ่อแม่ผู้ให้บริการสมดุล
( ปกติแม่ ) เกือบ 40% ของการขาดดุล robertsonian เกี่ยวข้องเท่านั้น

โยกย้ายโครโมโซม 21 และ 22 ส่วนใหญ่ของเหล่านี้ (
90% ) เกี่ยวข้องกับ
21 / 21 แขนยาวหรือ isochromosomes fusions เกือบทั้งหมด
de โนโว . ผู้ปกครองที่หายากที่สมดุล
21 / 21isochromosome ผู้ให้บริการมี 100% ความเสี่ยงที่มีลูกหลานได้
ดาวน์ซินโดรม . ผู้ให้บริการสตรี
สมดุล 14 / 21 หรือ 21 / 22 robertsonian โยกย้ายได้
10 – 15 % ความเสี่ยงสำหรับการขาดดุลลงเด็กดาวน์ซินโดรม .
ผู้ชายมีความเสี่ยงน้อยกว่า 5% ว่าเกี่ยวข้องกับส่วนผสมของเซลล์ดิพลอยด์

เซลล์ปกติและคู่ที่ 21 อยู่ที่ประมาณ 2 % ของผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรคลง