Comparison of Phenotype Between Pat

Comparison of Phenotype Between Patients With
Prader-Willi Syndrome Due to Deletion 15q and
Uniparental Disomy 15

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex
multiple anomaly syndrome that has been
shown to result from deficient expression of
paternal chromosome 15(q11-q13). In most
cases, it is caused either by deletion of this
region in the paternally inherited chromosome
15 or by maternal uniparental disomy
(UPD) of chromosome 15. In order to determine
whether there are phenotypic differences
between patients whose PWS is caused
by these two different mechanisms, 54 affected
individuals (37 with deletion, 17 with
UPD) were personally examined and studied
using molecular techniques. The previously
recognized increased maternal age in patients
with UPD and increased frequency of
hypopigmentation in those with deletion
were confirmed. Although the frequency and
severity of most other manifestations of PWS
did not differ significantly between the two
groups, those with UPD were less likely to
have a “typical” facial appearance. In addition,
this group was less likely to show some
of the minor manifestations such as skin
picking, skill with jigsaw puzzles, and high
pain threshold. Females and those with UPD
were also older, on average. Possible mechanisms
by which these differences could occur
and the implications of these differences for
diagnosis are described. Am. J. Med. Genet.
68:433–440, 1997. © 1997 Wiley-Liss, Inc.
KEY WORDS: Prader-Willi syndrome; 15q
deletion; uniparental disomy;
microdeletion; FISH; methylation
analysis

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เปรียบเทียบฟีโนไทป์ระหว่างผู้ป่วยกับ
Prader-Willi ซินโดรมเนื่องจากการลบ 15q และ
uniparental Disomy 15 โรค Prader-Willi (PWS) เป็นที่ซับซ้อนโรคความผิดปกติหลายตัวที่ได้รับการแสดงให้เห็นว่าเป็นผลมาจากการแสดงออกของการขาดบิดาโครโมโซม 15 (Q11-Q13) ในส่วนกรณีก็เกิดทั้งโดยการลบนี้ภูมิภาคในโครโมโซมสืบทอดมาแข็งขัน15 หรือมารดา uniparental disomy (UPD) ของโครโมโซม 15 เพื่อตรวจสอบว่ามีความแตกต่างฟีโนไทป์ระหว่างผู้ป่วยที่มี PWS เกิดจากทั้งสองแตกต่างกัน กลไกที่ 54 ได้รับผลกระทบบุคคล (37 กับลบ 17 UPD) ได้รับการตรวจสอบบุคคลและการศึกษาโดยใช้เทคนิคโมเลกุล ก่อนหน้านี้ได้รับการยอมรับเพิ่มขึ้นอายุของมารดาในผู้ป่วยที่มี UPD และความถี่ที่เพิ่มขึ้นของhypopigmentation ในผู้ที่มีการลบได้รับการยืนยัน แม้ว่าความถี่และความรุนแรงของอาการอื่น ๆ ส่วนใหญ่ของ PWS ไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างทั้งสองกลุ่มผู้ที่มี UPD มีโอกาสน้อยที่จะมี "ปกติ" ลักษณะใบหน้า นอกจากนี้กลุ่มนี้เป็นโอกาสน้อยที่จะแสดงบางส่วนของอาการเล็กน้อยเช่นผิวแคะทักษะกับปริศนาจิ๊กซอว์และสูงกว่าเกณฑ์ความเจ็บปวด เพศหญิงและผู้ที่มี UPD นั้นยังมีอายุมากกว่าโดยเฉลี่ย กลไกที่เป็นไปได้โดยที่แตกต่างเหล่านี้อาจเกิดขึ้นและผลกระทบของความแตกต่างเหล่านี้สำหรับการวินิจฉัยจะมีการอธิบาย Am เจ Med จำพวก. 68: 433-440 1997 © 1997 Wiley-Liss, Inc คำสำคัญ: โรค Prader-Willi; 15q ลบ; uniparental disomy; microdeletion; ปลา; methylation วิเคราะห์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การเปรียบเทียบระหว่างผู้ป่วย
prader วิลลี่ซินโดรมจากการลบ 15q และ
บูมีทาไนด์ 15

prader วิลลี่ ซินโดรม ( GUI ) ที่ซับซ้อนหลายมิติ

อาการที่ถูกแสดงผลจากการแสดงออกที่ขาดของโครโมโซมบิดา 15
( q11-q13 ) ในกรณีส่วนใหญ่
, มันมีสาเหตุอย่างใดอย่างหนึ่ง โดยการลบของภูมิภาคนี้

paternally สืบทอดในโครโมโซม15 หรือมารดาบูมีทาไนด์
( upd ) ของโครโมโซมคู่ที่ 15 เพื่อตรวจสอบว่ามีความแตกต่างที่ใกล้เคียง

ระหว่างผู้ป่วยที่มี GUI จะเกิด
โดยทั้งสองแตกต่างกันกลไก 54 ผลกระทบ
บุคคล ( 37 กับการลบ , 17 ด้วย
upd ) มีตัวตนตรวจสอบและศึกษา
โดยใช้เทคนิคระดับโมเลกุล ก่อนหน้านี้ได้รับการยอมรับเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยทารกอายุ

กับ upd และเพิ่มความถี่ในการลบ

hypopigmentation กับได้รับการยืนยัน แม้ว่าความถี่และความรุนแรงของอาการอื่น ๆ มากที่สุด

ทำ GUI ไม่แตกต่างกันระหว่างสอง
กลุ่มผู้ที่มี upd มีแนวโน้มน้อยลง

มี " ทั่วไป " รูปร่างของใบหน้า นอกจากนี้ กลุ่มนี้โอกาสน้อย

แสดงบางส่วนของอาการเล็กน้อย เช่น ผิวหนัง
เบิกทักษะกับจิ๊กซอว์และสูง
ระดับความเจ็บปวด . เพศเมียและผู้ที่มี upd
ยังโตขึ้นเฉลี่ย กลไกที่เป็นไปได้ ซึ่งความแตกต่างเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้

และความหมายของความแตกต่างเหล่านี้สำหรับ
พบอธิบาย เป็น J Med . พันธุศาสตร์ .
68:433 – 440 , 1997 สงวนลิขสิทธิ์ พ.ศ. 2540 นิ่งลิซคำคีย์อิงค์
: prader วิลลี่ ซินโดรม 15q
; ลบ ; บูมีทาไนด์ ;
microdeletion ; ปลา ;การวิเคราะห์จาก