In Genetics Out-patient Department

In Genetics Out-patient Departmen
t of Shanghai Children's Medical
Center, we consulted a 3-year-old boy with multiple anomaly syndrome
(congenital heart disease, cryptorc
hidism, congenital deafness, mental
retardation, exophthalmos, laryngeal cartilage dysplasia and high arched
palate). We ruled out the possibility of multiple deformities caused by
genomic imbalances. The patient was t
hen clinically considered to have
CHARGE syndrome, an autosomal do
minant multi-system disorder
involving defects in multiple organs, and
CHD7
is the only known gene
associated with the syndrome. Sequencing analysis of
CHD7
of the
proband identi
fi
ed a
de novo
heterogeneous mutation (c.2916_2917del,
p.Gln972HisfsX22), a two-nucleotide d
eletion causing reading frame shift
and resulting in a truncated CHD7 protein. Computational structure
analysis suggests that the truncated protein only contains the chromo-
domains of CHD7, but lacks the SWI2/SNF2-like ATPase/helicase domain
and the DNA binding domain, which are indispensable for the proper
function of the protein, especially o
n chromatin remodeling. The patient
then received follow up treatment in different clinical departments in a
long period. To our best knowledge, this is the
fi
rst CHARGE syndrome in
Chinese patients diagnosed by gene analysis. In summary, the clinical
symptoms and the description of treat
ment in the present
case, combined
with genetic test and functional prediction of CHD7, are helpful for further
understanding and genetic couns
eling of the CHARGE syndrome.
© 2014 The Authors. Published by Elsevier B.V. This is an open access
article under the CC BY-NC-ND license

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในฝ่ายป่วยพันธุศาสตร์t ของเด็กเซี่ยงไฮ้ของแพทย์ศูนย์ เราขอคำปรึกษาเด็กอายุ 3 ปี มีอาการความผิดปกติหลาย(โรคประจำตัวหัวใจ cryptorchidism หูหนวกแต่กำเนิด จิตปัญญา exophthalmos กระดูกอ่อน laryngeal แบบไม่สามารถ และสูงปักษาโหว่) เราปกครองออกของ deformities หลายสาเหตุสมดุล genomic ผู้ป่วยถูก tไก่ถือว่าทางคลินิกจะมีค่าธรรมเนียมกลุ่มอาการ ทำเป็น autosomalโรคระบบมัลติ minantเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในหลายอวัยวะ และCHD7เป็นยีนที่ทราบเท่านั้นเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ ลำดับเบสของCHD7ของproband identiไร้สายเอ็ดการde novoการกลายพันธุ์แตกต่างกัน (c.2916_2917delp.Gln972HisfsX22), d 2 นิวคลีโอไทด์อ่าน eletion ทำเฟรมกะและในโปรตีน CHD7 ตัด คำนวณโครงสร้างวิเคราะห์แนะนำว่า โปรตีนตัดประกอบด้วยเฉพาะแสง-โดเมนของ CHD7 แต่ไม่มีโดเมน SWI2/SNF2-เช่น ATPase/helicaseกับดีเอ็นเอรวมโด เมน ที่ขาดไม่ได้สำหรับเหมาะสมฟังก์ชันของโปรตีน โอโดยเฉพาะอย่างยิ่งโครมาติน n เปลี่ยนแปลง ผู้ป่วยแล้ว รับติดตามการรักษาในแผนกทางคลินิกแตกต่างกันในการระยะเวลาที่ยาวนาน ความรู้ของเราดีที่สุด นี้คือการไร้สายกลุ่มอาการค่า rst ในจีนผู้ป่วยการวินิจฉัย โดยการวิเคราะห์ยีน ในสรุป การวิจัยทางคลินิกอาการและคำอธิบายของการรักษาติดขัดในปัจจุบันกรณี รวมด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมและทำนายการทำงานของ CHD7 มีประโยชน์ในการเพิ่มเติมcouns ทางพันธุกรรม และความเข้าใจeling ของกลุ่มค่าธรรมเนียม© 2014 ผู้เขียน เผยแพร่ โดย Elsevier b.v กล่าวถึงการเปิดบทความภายใต้ใบอนุญาต CC BY-NC-ND

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในพันธุศาสตร์ผู้ป่วยนอก Departmen
เสื้อของเซี่ยงไฮ้เด็กแพทย์
ศูนย์เราได้รับการพิจารณาเป็นเด็ก 3 ขวบมีอาการหลายความผิดปกติ
(โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด cryptorc
hidism หูหนวก แต่กำเนิดจิต
ชะลอ ​​exophthalmos, dysplasia กระดูกอ่อนกล่องเสียงและโค้งสูง
เพดานปาก) . เราตัดออกเป็นไปได้ของความผิดปกติหลายที่เกิดจาก
ความไม่สมดุลของจีโนม ผู้ป่วยที่เป็นเสื้อ
ไก่พิจารณาทางคลินิกจะมี
อาการไม่คิดมูลค่า autosomal ทำ
minant ความผิดปกติหลายระบบ
ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในอวัยวะหลายและ
CHD7
เป็นยีนที่รู้จักกันเฉพาะ
ที่เกี่ยวข้องกับซินโดรม การวิเคราะห์ลำดับของ
CHD7
ของ
การระบุ Proband
Fi
ed
โนโว
ต่างกันการกลายพันธุ์ (c.2916_2917del,
p.Gln972HisfsX22) สองเบื่อหน่าย-D
eletion ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรอบการอ่าน
และส่งผลให้โปรตีน CHD7 ถูกตัดทอน โครงสร้างการคำนวณ
การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าโปรตีนที่ถูกตัดทอนมี chromo- เพียง
โดเมนของ CHD7 แต่ขาด SWI2 / SNF2 เหมือน ATPase โดเมน / helicase
และโดเมนดีเอ็นเอมีผลผูกพันซึ่งเป็นที่จำเป็นสำหรับการที่เหมาะสม
การทำงานของโปรตีนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง o
n โครมาติ การเปลี่ยนแปลง ผู้ป่วย
แล้วได้รับการติดตามการรักษาในหน่วยงานทางคลินิกที่แตกต่างกันใน
ระยะเวลานาน เพื่อความรู้ที่ดีที่สุดของเรานี้เป็น
ไฟ
ดาวน์ซินโดรแรกค่าใช้จ่ายใน
ผู้ป่วยที่จีนได้รับการวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์การแสดงออกของยีน โดยสรุปทางคลินิก
อาการและรายละเอียดของการรักษา
ment ในปัจจุบัน
กรณีรวม
กับการทดสอบทางพันธุกรรมและการทำนายการทำงานของ CHD7, จะเป็นประโยชน์ต่อการ
ทำความเข้าใจและการ Couns ทางพันธุกรรม
ของโรค Eling CHARGE
© 2014 ผู้เขียน จัดทำโดย Elsevier BV นี้คือการเข้าถึงเปิด
บทความภายใต้ CC BY-NC-ND ใบอนุญาต

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในพันธุศาสตร์จากผู้ป่วย
T departmen ศูนย์แพทย์
เด็กเซี่ยงไฮ้ เราปรึกษากับเด็กชายอายุ 3 ขวบ มีหลายมิติ ซินโดรม
( โรคหัวใจ hidism cryptorc
, ,
หูหนวกแต่กำเนิด จิต retardation ตาโปน dysplasia , กระดูกอ่อนกล่องเสียงและสูงโค้ง
เพดานปาก ) เราคิดว่าไม่มีความเป็นไปได้ของความผิดปกติที่เกิดจากความไม่สมดุลของจีโนมหลาย
. คนไข้ T
ทางการแพทย์ถือว่ามีแม่ไก่
ค่าธรรมเนียมซินโดรม , ยีนทำ
minant หลายโรคที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในระบบ
หลายอวัยวะ และ chd7


เป็นที่รู้จักกันเท่านั้น ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค . การวิเคราะห์ลำดับของ chd7


proband ของ identi
fi


พันธุ์เอ็ดเป็นอีกครั้งของ c.2916_2917del
, p.gln972hisfsx22 ) , สองยีน D

กะ eletion ก่อให้เกิดกรอบการอ่านและส่งผลให้การตัด chd7 โปรตีน การคำนวณโครงสร้าง
การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าตัดโปรตีนประกอบด้วยสี -
โดเมนของ chd7 แต่ขาด swi2 / snf2 เช่น ATPase / โมเลกุลดีเอ็นเอมัดโดเมนโดเมน
และที่ขาดไม่ได้สำหรับการทำงานที่เหมาะสมของโปรตีน
o
n โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลง . ผู้ป่วย
แล้วได้รับการรักษาในคลินิกตามแผนกต่างๆใน
ในระยะยาว เพื่อความรู้ที่ดีที่สุดของเรา นี่เป็น

fi RST ค่าธรรมเนียมซินโดรมในผู้ป่วย
จีนโดยการวิเคราะห์ยีน กล่าวโดยสรุป อาการทางคลินิก และ รายละเอียดของการรักษา

. ในกรณีปัจจุบัน

โดยรวมทดสอบทางพันธุกรรม และการทำนายหน้าที่ของ chd7 มีประโยชน์มากสำหรับความเข้าใจต่อพันธุกรรม couns

และเ ลิ่งของค่าธรรมเนียมซินโดรม
สงวนลิขสิทธิ์ 2014 ผู้ประพันธ์ ที่ตีพิมพ์โดยเอลส์นำเสนอนี้เป็นการเข้าถึง
เปิดบทความภายใต้ใบอนุญาต
by-nc-nd cc