Human mutations don't occur randoml

Human mutations don't occur randomly. In fact, transitions (changes from A G and C T) are expected to occur twice as frequently as transversions (changes from A C, A T, G C or G T). Thus, another useful diagnostic is the ratio of transitions to transversions in a particular set of SNP calls. This ratio is often evaluated separately for previously discovered and novel SNPs.
Across the entire genome the ratio of transitions to transversions is typically around 2. In protein coding regions, this ratio is typically higher, often a little above 3. The higher ratio occurs because, especially when they occur in the third base of a codon, transversions are much more likely to change the encoded amino acid. A refinement to this analysis, in protein coding regions, is to examine the transition to transversion ratio separately for non-degenerate, two-fold degenerate, three-fold degenerate and four-fold degenerate sites.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มนุษย์กลายพันธุ์ไม่เกิดขึ้นแบบสุ่ม ในความเป็นจริง ความเปลี่ยนแปลง (เปลี่ยนจาก <> – G และ C <> – T) คาดว่าจะเกิดขึ้นสองครั้งเป็นบ่อยครั้งเป็น transversions (เปลี่ยนจาก <> – C, <> – T, G <> – C หรือ T G <> –) ดังนั้น วิเคราะห์ประโยชน์อื่นเป็นอัตราส่วนของช่วงการเปลี่ยนภาพ transversions ในชุดเฉพาะของ SNP เรียก อัตราส่วนนี้มักจะรับการประเมินแยกต่างหากสำหรับก่อนหน้านี้ SNPs พบ และนวนิยายระหว่างกลุ่มทั้ง อัตราการเปลี่ยนเป็น transversions ได้โดยทั่วไปประมาณ 2 ในโปรตีนรหัสภูมิภาค อัตราส่วนนี้จะสูง มักน้อยข้าง 3 อัตราส่วนสูงเกิดขึ้นเนื่องจาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาเกิดขึ้นในฐานที่สามเป็นรหัสพันธุกรรม transversions มักมากจะเปลี่ยนกรดอะมิโนเข้า รีไฟน์เมนท์เพื่อการวิเคราะห์นี้ รหัสพื้นที่ โปรตีนคือการ ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงอัตราส่วน transversion แยกต่างหากสำหรับ degenerate ไม่ degenerate, 2 พับ three-fold degenerate และไซต์ degenerate แบบพับสี่ทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ของมนุษย์ไม่ได้เกิดขึ้นแบบสุ่ม ในความเป็นจริงการเปลี่ยน (การเปลี่ยนแปลงจาก A <-> G และ C <-> T) ที่คาดว่าจะเกิดขึ้นสองครั้งเป็นบ่อย transversions (การเปลี่ยนแปลงจาก A <-> C, A <-> T, G <-> C หรือ G <-> T) ดังนั้นการวินิจฉัยที่มีประโยชน์อื่นคืออัตราส่วนของการเปลี่ยนไป transversions ในชุดหนึ่งของสาย SNP อัตราส่วนนี้มักจะได้รับการประเมินแยกต่างหากสำหรับการค้นพบก่อนหน้านี้และ SNPs นวนิยาย.
ทั่วจีโนมทั้งหมดอัตราส่วนของการเปลี่ยนไป transversions เป็นปกติรอบ 2 ในภูมิภาคโปรตีนเข้ารหัสอัตราส่วนนี้โดยทั่วไปจะสูงขึ้นมักจะเป็นเล็ก ๆ น้อย ๆ ดังกล่าวข้างต้น 3. อัตราส่วนที่สูงขึ้นเกิดขึ้นเนื่องจาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาเกิดขึ้นในฐานที่สามของ codon ที่ transversions มีมากมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนกรดอะมิโนที่เข้ารหัส การปรับแต่งการวิเคราะห์นี้ในภูมิภาคเข้ารหัสโปรตีนคือการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงอัตราส่วน transversion แยกต่างหากสำหรับการไม่เลวเลวสองเท่าเลวสามเท่าและสี่เท่าเลวเว็บไซต์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ของมนุษย์ไม่ได้เกิดขึ้นแบบสุ่ม ในความเป็นจริง การเปลี่ยน ( เปลี่ยนจาก < - > G และ C < - > T ) ที่คาดว่าจะเกิดขึ้นสองครั้งบ่อยเท่าที่ transversions ( เปลี่ยนจาก < - > C < - > T , G < - > C หรือ G < - > T ) ดังนั้น ประโยชน์อื่นในการวินิจฉัย คือ อัตราส่วนของการเปลี่ยนไป transversions ในชุดเฉพาะของ SNP โทร อัตราส่วนนี้มักจะประเมินแยกก่อนหน้านี้การค้นพบและ snps นวนิยาย
ในจีโนมทั้งหมด อัตราส่วนของการเปลี่ยนไป transversions อยู่โดยรอบ 2 . รหัสภูมิภาคของโปรตีนในอัตราส่วนนี้มักจะสูงกว่ามักจะเล็กน้อยด้านบน 3 . โดยอัตราส่วนที่สูงขึ้นเกิดขึ้นเนื่องจากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาเกิดขึ้นในฐานที่สามของ codon transversions , มีมากมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนการเข้ารหัส กรดอะมิโน มีการปรับแต่งเพื่อการวิเคราะห์ในรหัสภูมิภาค , โปรตีนเพื่อศึกษาการเปลี่ยนแปลงอัตราส่วนที่แยกต่างหากสำหรับการตรวจสอบไม่ transversion , เสื่อม , เสื่อมโทรม และการพับสามพับ 4 เว็บไซต์