Although patients with Sandhoff dis

Although patients with Sandhoff disease (GM2 gangliosidosis variant O) have been diagnosed in
Cyprus and a high frequency of carriers has been found in one community (Drousiotou et al., 2000;
Furihata et al., 1999), no case of Tay-Sachs was diagnosed until now. In the present study we report the
clinical, biochemical and molecular characterization of the first case of juvenile TSD in the Cypriot
population. A successful preimplantation genetic diagnosis (PGD) was performed for the family

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

แม้ว่าผู้ป่วยที่มีโรค Sandhoff (GM2 ตัวแปร gangliosidosis O) ได้รับการวินิจฉัยใน
ไซปรัสและความถี่สูงของผู้ให้บริการได้รับการค้นพบในชุมชนแห่งหนึ่ง (Drousiotou et al, 2000;.
Furihata et al, 1999.) กรณีของ Tay-Sachs ไม่มี ได้รับการวินิจฉัยจนถึงปัจจุบัน ในการศึกษาครั้งนี้เรารายงาน
ลักษณะทางคลินิกชีวเคมีและโมเลกุลของกรณีแรกของเด็กและเยาวชนในศูนย์รับฝากหลักทรัพย์ไซปรัส
ประชากร preimplantation ประสบความสำเร็จในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม (PGD) กำลังดำเนินการสำหรับครอบครัว