Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) i

Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is characterized by cancer predisposition, overgrowth and highly variable association of macroglossia, abdominal wall defects, nephrourological anomalies, nevus flammeus, ear malformations, hypoglycemia, hemihyperplasia, and organomegaly. BWS molecular defects, causing alteration of expression or activity of the genes regulated by two imprinting centres (IC) in the 11p15 chromosomal region, are also heterogeneous. In this paper we define (epi)genotype–phenotype correlations in molecularly confirmed BWS patients. The characteristics of 318 BWS patients with proven molecular defect were compared among the main four molecular subclasses: IC2 loss of methylation (IC2-LoM, n=190), IC1 gain of methylation (IC1-GoM, n=31), chromosome 11p15 paternal uniparental disomy (UPD, n=87), and cyclin-dependent kinase inhibitor 1C gene (CDKN1C) variants (n=10). A characteristic growth pattern was found in each group; neonatal macrosomia was almost constant in IC1-GoM, postnatal overgrowth in IC2-LoM, and hemihyperplasia more common in UPD (P

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Beckwith – Wiedemann (BWS) เป็นลักษณะ โดย predisposition มะเร็ง overgrowth และสมาคมสูงตัวแปร macroglossia ผนังหน้าท้องบกพร่อง ความผิด nephrourological, nevus flammeus, malformations หู hypoglycemia, hemihyperplasia และ organomegaly BWS บกพร่องระดับโมเลกุล สาเหตุเปลี่ยนนิพจน์หรือกิจกรรมของยีนที่ควบคุม โดยสอง imprinting ศูนย์ (IC) ในภูมิภาคของโครโมโซม 15 p 11 ก็แตกต่างกัน ในเอกสารนี้ เรากำหนดความสัมพันธ์ของลักษณะทางพันธุกรรม – phenotype (epi) ในผู้ป่วยยืนยัน molecularly BWS ลักษณะป่วย BWS 318 พิสูจน์ความบกพร่องที่โมเลกุลถูกเปรียบเทียบในระดับโมเลกุล 4 หลัก: IC2 สูญหายปรับ (IC2-ชิดลม n = 190), IC1 กำไรของปรับ (IC1-GoM, n = 31), โครโมโซม 15 p 11 ปู่ยูนิ disomy (UPD, n = 87), และ kinase cyclin-ขึ้นอยู่กับผล 1C ยีน (CDKN1C) ตัวแปร (n = 10) รูปแบบลักษณะการเจริญเติบโตที่พบในแต่ละกลุ่ม ทารกแรกเกิด macrosomia ได้เกือบคงที่ใน IC1-GoM, overgrowth postnatal IC2-ลม และ hemihyperplasia ทั่วไปใน UPD (P < 0.001) Exomphalos ได้ทั่วไปในผู้ป่วยที่ IC2/CDKN1C (P < 0.001) ไตบกพร่องได้โดยทั่วไปของผู้ ป่วย/UPD IC1, uretheral malformations IC1 GoM กรณี (P < 0.001) ความผิดหูและ nevus flammeus เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมของ IC2/CDKN1C (P < 0.001) Macroglossia ถูกพบน้อยในผู้ป่วยที่ UPD (P < 0.001) เนื้องอกใน Wilms' เกี่ยวข้องกับ IC1 GoM หรือ UPD และไม่พบในผู้ป่วยลม IC2 (P < 0.001) Hepatoblastoma เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ UPD ความเสี่ยงมะเร็งได้ต่ำใน IC2/CDKN1C กลางใน UPD และสูงมากในกรณีของ IC1 (P = 0.009) เบียดเบียน ความสัมพันธ์ของลักษณะทางพันธุกรรม – phenotype (epi) กำหนด 4 ไทป์ BWS โพรไฟล์ต่าง ๆ กับบางส่วนของการทับซ้อนของทางคลินิก ข้อสังเกตเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อการดูแลทางคลินิกให้ย้ายไปทาง (epi) ตามลักษณะทางพันธุกรรมติดตามและตรวจคัดกรองมะเร็ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Beckwith-Wiedemann (BWS) เป็นลักษณะการจูงใจมะเร็งห้องแถวและความสัมพันธ์ของตัวแปร macroglossia ข้อบกพร่องผนังหน้าท้อง, ความผิดปกติ nephrourological, flammeus ปานผิดปกติหูภาวะน้ำตาลในเลือด, hemihyperplasia และ organomegaly ข้อบกพร่อง BWS โมเลกุลที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกหรือกิจกรรมของยีนที่ควบคุมโดยสองศูนย์ประทับ (IC) ในภูมิภาคของโครโมโซม 11p15 นอกจากนี้ยังมีที่แตกต่างกัน ในบทความนี้เรากำหนด (EPI) ความสัมพันธ์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์ในผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันโมเลกุล BWS ลักษณะของผู้ป่วย 318 BWS กับข้อบกพร่องโมเลกุลพิสูจน์แล้วถูกนำมาเปรียบเทียบในหมู่สี่หลัก subclasses โมเลกุล: การสูญเสียของ IC2 methylation (IC2-LOM, n = 190) กำไรของ IC1 methylation (IC1-กอม, n = 31) โครโมโซม 11p15 บิดา uniparental disomy (UPD, n = 87) และไคเนส cyclin ขึ้นอยู่กับการยับยั้งยีน 1C (CDKN1C) สายพันธุ์ (n = 10) รูปแบบการเติบโตลักษณะที่พบในแต่ละกลุ่ม macrosomia ทารกแรกเกิดก็เกือบจะคงที่ใน IC1-กอม, ห้องแถวหลังคลอดใน IC2-LOM และ hemihyperplasia พบมากใน UPD (p <0.001) Exomphalos เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในการ IC2 / ผู้ป่วย CDKN1C (p <0.001) ข้อบกพร่องของไตเป็นปกติของ UPD / ผู้ป่วย IC1 ผิดปกติ uretheral กรณี IC1-กอม (p <0.001) ความผิดปกติของหูและ flammeus ปานมีความสัมพันธ์กับจีโนไทป์ IC2 / CDKN1C (p <0.001) Macroglossia เป็นน้อยกว่าปกติในผู้ป่วย UPD (p <0.001) เนื้องอก Wilms 'มีความสัมพันธ์กับ IC1-กอมหรือพีดีและไม่เคยพบในผู้ป่วยที่ IC2-LOM (p <0.001) hepatoblastoma เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ UPD ความเสี่ยงโรคมะเร็งลดลงใน IC2 / CDKN1C กลางใน UPD และสูงมากในกรณี IC1 (P = 0.009) โดยสรุป (EPI) ความสัมพันธ์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์กำหนดสี่รูปแบบที่แตกต่างกัน BWS ฟีโนไทป์ที่มีระดับของการทับซ้อนทางคลินิกบาง ข้อสังเกตเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อการดูแลทางคลินิกที่ช่วยให้การย้ายไปยัง (EPI) จีโนไทป์ตามการติดตามและการตรวจคัดกรองมะเร็ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

Beckwith –วิดเมิ่น ซินโดรม ( ทรัพย์สิน ) เป็นลักษณะจูงใจมะเร็งสมาคม overgrowth และตัวแปรสูงของ macroglossia ผนังช่องท้อง , ข้อบกพร่อง , nephrourological ประตูมิติ flammeus ปาน หูผิดรูป , Hypoglycemia , hemihyperplasia และ organomegaly . ทรัพย์สินของข้อบกพร่องก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของการแสดงออกของยีนหรือกิจกรรมการควบคุมโดย imprinting สองศูนย์ ( IC ) ใน 11p15 ระดับภูมิภาค นอกจากนี้ยังมีที่แตกต่างกัน ในกระดาษนี้เรากำหนด ( EPI ) และความสัมพันธ์ในโมเลกุลที่มี genotype ผู้ป่วยยืนยันทรัพย์สิน . ลักษณะของผู้ป่วยที่มีระดับ 318 bws พิสูจน์ข้อบกพร่องเปรียบเทียบระหว่างหลักสี่โมเลกุลย่อย :ic2 การสูญเสียของเมทิลเลชั่น ( ic2 ล้อม , n = 190 ) , ได้รับของจาก IC1 ( IC1 กม , n = 31 ) โครโมโซม 11p15 บิดาบูมีทาไนด์ ( upd , n = 87 ) และยีน ( ซึ่งขึ้นอยู่กับลักษณะไคเนสใน cdkn1c ) สายพันธุ์ ( N = 10 ) ลักษณะรูปแบบการเจริญเติบโตที่พบในแต่ละกลุ่ม เด็กแรกเกิดทารกตัวโตเกือบจะคงที่ใน IC1 กม , หลัง overgrowth ใน ic2 ล้อมhemihyperplasia และพบมากใน upd ( p < 0.001 ) exomphalos ถูกพบมากในผู้ป่วย ic2 / cdkn1c ( p < 0.001 ) ไตบกพร่องอยู่โดยทั่วไปของผู้ป่วย upd IC1 / uretheral ผิดรูป , กรณีกอม IC1 ( p < 0.001 ) ความผิดปกติในหู และมีความสัมพันธ์กับ ic2 flammeus ปานจี / cdkn1c ( p < 0.001 ) macroglossia พบน้อยในผู้ป่วย upd ( p < 0.001 )เนื้องอก wilms ' เกี่ยวข้องกับ IC1 กม หรือ upd และไม่เคยพบใน ic2 ล้อมผู้ป่วย ( p < 0.001 ) เฮปาโตบลาสโตมาเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ upd . ความเสี่ยงมะเร็งที่ลดลงใน ic2 / cdkn1c ระดับกลาง ใน upd และสูงมากในกรณี IC1 ( p = 0.009 ) สรุป ( EPI ) กับการกำหนดคุณสมบัติที่แตกต่างกันสี่และมีทรัพย์สินโปรไฟล์กับบางส่วนของทับซ้อนทางคลินิกเหล่านี้สังเกตผลกระทบทางคลินิกการดูแลให้ย้ายไปทางพันธุกรรม ( EPI ) ติดตามและการตรวจคัดกรองมะเร็งตาม