The patient’s son (IV.1, Figure 1A)

The patient’s son (IV.1, Figure 1A) with a previous history of
an early age dysplastic nevus detected at age 17 was subsequently
diagnosed with another dysplastic nevus at age 26.
Dermatologic evaluation with biopsy demonstrated compound
Spitz proliferation of melanocytes; these histologic
features raised concern for loss of expression of the BAP1gene
(9). IHC staining of the dysplastic nevi confirmed an absence
of BAP1 protein. Within this same time period, the proband’s
other son (IV.2, Figure 1A) developed early age
melanoma on his knee for which IHC assessment also revealed
absent BAP1 protein expression. Dysplastic nevi and
melanoma are less common among individuals during the first
three decades of life compared with older age cohorts (17,18).
The early age of these dermatologic diagnoses together with
lack of BAP1 protein expression in the tumor specimens
created suspicion for an inherited germline mutation of BAP1;
moreover, the constellation of cancer diagnoses within the
family raised the possibility of a novel manifestation of the BAP1
tumor predisposition syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลูกชายของผู้ป่วย (IV.1 รูป 1A) มีประวัติก่อนหน้านี้ทางสถาบัน dysplastic ตั้งแต่อายุตรวจพบที่อายุ 17 ก็ได้วินิจฉัยกับสถาบัน dysplastic อื่นอายุ 26รู้จักประเมิน ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อพิสูจน์สารสปิทซ์แพร่กระจายของ melanocytes เหล่านี้ histologicคุณลักษณะยกปัญหาการสูญหายของของ BAP1gene(9) การย้อม dysplastic nevi IHC ยืนยันการขาดงานของโปรตีน BAP1 ภายในนี้ เหมือนเวลาของรอบระยะเวลา ที่ probandอื่น ๆ (IV.2 รูป 1A) บุตรพัฒนาตั้งแต่อายุมะเร็งชนิดเมลาบนเข่าของเขาสำหรับการประเมิน IHC ซึ่งยัง เปิดเผยแสดงออกของโปรตีน BAP1 ขาดงาน Dysplastic nevi และมะเร็งชนิดเมลามีน้อยทั่วไปในหมู่ประชาชนในช่วงแรก3 ทศวรรษของชีวิตเมื่อเทียบกับอายุรุ่นเก่า (17,18)ตั้งแต่การวินิจฉัยเหล่านี้รู้จักกันขาดการแสดงออกของโปรตีน BAP1 ในตัวอย่างเนื้องอกสร้างความสงสัยสำหรับการผ่า germline สืบทอดมาของ BAP1นอกจากนี้ กลุ่มดาวมะเร็งวินิจฉัยในการครอบครัวขึ้นอาจแสดงถึงนวนิยายของ BAP1กลุ่มอาการเนื้องอกจูงใจ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บุตรชายของผู้ป่วย (IV.1 รูปที่ 1A) ที่มีประวัติก่อนหน้านี้
ในช่วงต้นอายุปาน dysplastic ตรวจพบตอนอายุ 17 ต่อมา
ได้รับการวินิจฉัยกับอีกปาน dysplastic ที่อายุ 26.
การประเมินผลการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังกับสารแสดงให้เห็นถึง
การแพร่กระจายของ Spitz melanocytes; histologic เหล่านี้
คุณลักษณะความกังวลเพิ่มขึ้นสำหรับการสูญเสียของการแสดงออกของ BAP1gene
(9) IHC การย้อมสีของ nevi dysplastic ยืนยันขาด
ของ BAP1 โปรตีน ภายในระยะเวลาเดียวกันนี้ proband ของ
ลูกชายอีกคน (IV.2 รูปที่ 1A) พัฒนาอายุต้น
เนื้องอกที่หัวเข่าของเขาซึ่งประเมิน IHC ยังเผย
ขาดการแสดงออกของโปรตีน BAP1 nevi dysplastic และ
มะเร็งผิวหนังน้อยที่พบบ่อยในหมู่ประชาชนในช่วงแรก
สามทศวรรษที่ผ่านมาของชีวิตเมื่อเทียบกับผองเพื่อนอายุแก่กว่า (17,18).
ในวัยต้นของการวินิจฉัยโรคผิวหนังเหล่านี้ร่วมกันกับ
การขาดการ BAP1 การแสดงออกของโปรตีนในตัวอย่างเนื้องอก
ที่สร้างความสงสัยในการรับมรดก การกลายพันธุ์ของ germline BAP1;
นอกจากนี้กลุ่มของการวินิจฉัยโรคมะเร็งภายในที่
ครอบครัวยกขึ้นเป็นไปได้ของการประกาศนวนิยายของ BAP1
ดาวน์ซินโดรจูงใจเนื้องอก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ลูกชายของผู้ป่วย ( iv.1 , รูป 1A ) กับก่อนหน้านี้ประวัติที่อายุต้น dysplastic ปานที่ตรวจพบในอายุ 17 ปีต่อมาการวินิจฉัยด้วย dysplastic ปานอีกตอนอายุ 26ผลตรวจชิ้นเนื้อพบ Dermatologic ด้วยสารประกอบสเปช proliferation ของ melanocytes เหล่านี้ทาง ;คุณสมบัติยกความกังวลกับการสูญเสียของการแสดงออกของ bap1gene( 9 ) งานวิจัยและการย้อมสีของ dysplastic nevi ยืนยันการขาดของโปรตีน bap1 . ในช่วงเวลาเดียวกันนี้ของ probandลูกอื่น ๆ ( iv.2 , รูป 1A ) พัฒนาก่อนอายุเนื้องอกบนเข่าของเขา ซึ่งการประเมินงานวิจัยและยังเปิดเผยขาดโปรตีน bap1 การแสดงออก dysplastic nevi และเนื้องอกจะน้อยกว่าทั่วไประหว่างบุคคลในช่วงแรกสามทศวรรษของชีวิตเมื่อเทียบกับเพื่อนอายุเก่า ( 17,18 )ช่วงต้นยุควินิจฉัย Dermatologic เหล่านี้ร่วมกับไม่มีการแสดงออกของโปรตีนในตัวอย่าง bap1 เนื้องอกสร้างความสงสัยให้สืบทอดเยอร์มไลน์การกลายพันธุ์ของ bap1 ;นอกจากนี้ กลุ่มของการวินิจฉัยมะเร็งภายในครอบครัวยกความเป็นไปได้ของการ bap1 นวนิยายของเนื้องอกที่จูงใจ ซินโดรม