MDS is a heterogeneous group of clonal hematopoietic
disorders characterized by blood cytopenias resulting
from ineffective hematopoiesis. The clinical outcome of
MDS is variable, and approximately 20 to 30% of the
patients will progress to AML within a few months or
years [37]. Recurrent chromosomal abnormalities, such
as -5/del(5)(q31), -7/del(7)(q31), +8, del(20)(q2), -17/del
(17)(p3.1), and –Y, are found in half of the de novo
MDS cases. The cytogenetic finding is closely related to
the clinical outcome, and thus has been incorporated
into the revised international prognostic scoring system
(IPSS-R) and the WHO prognostic scoring system
(WPSS) [38]. In addition, certain chromosomal aberrations, such as -5/5q-, -7/7q-, and complex abnormalities,
were found to be correlated to the response to chemotherapy [37,39,40]. The metaphase chromosomal banding assay is regarded as the objective standard for clonal
analysis of MDS. Being a more sensitive test, FISH can
be utilized to identify minor abnormal clones and cryptic
chromosomal aberrations that are undetectable using
CC and to provide additional information for patients
with a normal karyotype or unsuccessful culture [5,39].
With the introduction of high-resolution assays such as
aCGH and SNP arrays, it will be possible to discover
additional genetic markers in the near future, leading to
more accurate diagnoses, better targeted therapies, and
more clinically significant judgment of the prognosis for
MDS patients
ติดจะแตกต่างกันกลุ่ม clonal กำเนิดของเม็ดเลือดโรคลักษณะผลเลือด cytopeniasจาก hematopoiesis ผล ผลลัพธ์ทางคลินิกของติดเป็นตัวแปร และประมาณ 20-30% ของการผู้ป่วยจะก้าวสู่ภาษาภายในกี่เดือน หรือปี [37] ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดซ้ำ เช่นเป็น - 5/del(5)(q31) - 7/del(7)(q31), + 8, del(20)(q2), -17/del(17) (p3.1), และพบครึ่งหนึ่งของ de novo – Yกรณีติด ค้นหา cytogenetic เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับผลลัพธ์ทางคลินิก และดังนั้นจึง มีการรวมเป็น prognostic สากลปรับปรุงระบบการให้คะแนน(IPSS-R) และ prognostic ระบบการให้คะแนน(WPSS) [38] นอกจากนี้ aberrations การของโครโมโซมบางอย่าง เช่นการ -5/5q- -7/7q- และความผิดปกติที่ซับซ้อนพบการถูก correlated เพื่อการตอบสนองต่อเคมีบำบัด [37,39,40] ถือเป็นวัตถุประสงค์มาตรฐานทดสอบ banding ของโครโมโซม metaphase clonalวิเคราะห์ติด การทดสอบมีความไวมาก ปลาสามารถสามารถใช้งานเพื่อระบุโคลนเล็กน้อยผิดปกติ และระทมaberrations ของโครโมโซมที่ใช้สามคCC และให้ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยkaryotype ปกติหรือวัฒนธรรมสำเร็จ [5,39]ด้วยการแนะนำ assays ความละเอียดสูงเช่นaCGH และอาร์เรย์ SNP มันจะเป็นไปได้เพิ่มเติมพันธุเครื่องหมายในอนาคตอันใกล้ นำไปการวิเคราะห์แม่นยำมากขึ้น ดีขึ้นเป้าหมายรักษา และการคาดคะเนสำหรับคำพิพากษาอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกมากขึ้นผู้ป่วยติด
การแปล กรุณารอสักครู่..
MDS เป็นกลุ่มที่แตกต่างกันของเม็ดเลือด clonal
ความผิดปกติที่โดดเด่นด้วย Cytopenias
เลือดที่เกิดจากโลหิตไม่ได้ผล ผลทางคลินิกของ
MDS เป็นตัวแปรและประมาณ 20-30%
ของผู้ป่วยจะมีความคืบหน้าในการAML
ภายในไม่กี่เดือนหรือปี[37] ผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นอีกเช่นเป็น -5 / เดล (5) (Q31) -7 / เดล (7) (Q31), 8, เดล (20) (Q2) -17 / เดล (17) (p3.1 ) และ -Y จะพบในช่วงครึ่งปีของโนโวกรณีMDS การค้นพบเซลล์พันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดเพื่อผลทางคลินิกและทำให้ได้รับการจดทะเบียนเข้าสู่ระบบการให้คะแนนการพยากรณ์โรคระหว่างประเทศฉบับปรับปรุง(IPSS-R) และระบบการให้คะแนนการพยากรณ์โรคที่องค์การอนามัยโลก(WPSS) [38] นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเช่น -5 / 5q-, -7 / 7q- และความผิดปกติที่ซับซ้อนพบว่ามีความสัมพันธ์กับการตอบสนองต่อยาเคมีบำบัด[37,39,40] การทดสอบแถบโครโมโซม metaphase ถือได้ว่าเป็นมาตรฐานสำหรับวัตถุประสงค์ clonal วิเคราะห์ MDS เป็นแบบทดสอบที่มีความละเอียดอ่อนมากขึ้นปลาสามารถนำไปใช้ในการระบุโคลนที่ผิดปกติเล็กน้อยและความลับความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจสอบไม่พบการใช้CC และเพื่อให้ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยที่มีโครโมโซมปกติหรือวัฒนธรรมที่ประสบความสำเร็จ[5,39]. ด้วยการแนะนำของสูง การตรวจความละเอียดเช่นaCGH และอาร์เรย์ SNP มันจะเป็นไปได้ที่จะค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพิ่มเติมในอนาคตอันใกล้นี้จะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้นการกำหนดเป้าหมายการรักษาที่ดีขึ้นและมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกการตัดสินของการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยMDS
การแปล กรุณารอสักครู่..
MDS เป็นข้อมูลกลุ่มงานสร้างเม็ดเลือดผิดปกติ ลักษณะเลือด cytopenias
( ที่เกิดจากการกำเนิดเซลล์เม็ดเลือด . ผลทางคลินิกของ
MDS คือตัวแปร และประมาณ 20 - 30 % ของผู้ป่วยจะก้าวหน้าขึ้น
ภายในไม่กี่เดือนหรือปี [ 37 ] กำเริบผิดปกติของโครโมโซม เช่น
- 5 / เดล ( 5 ) ( q31 ) - 7 / เดล ( 7 ) ( q31 ) , 8 , เดล ( 20 ) ( 2 ) - 17 / del
( 17 ) ( p3.1 )และ – y , พบในครึ่งหนึ่งของเดอโนโว
mds กรณี การหาการเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด
ผลทางคลินิก และดังนั้นจึง ได้รับการจดทะเบียนในต่างประเทศใช้แก้ไข
( ipss-r ) และระบบการให้คะแนนที่ใช้ระบบการให้คะแนน
( wpss ) [ 38 ] นอกจากนี้ในบางกรุป เช่น - 5 / เดือน - , - 7 / 7q -
, และความผิดปกติที่ซับซ้อนพบว่ามีความสัมพันธ์กับการตอบสนองต่อยาเคมีบำบัด [ 37,39,40 ] ในโครโมโซมโครโมโซมแถบ ) ถือเป็นมาตรฐานมีวัตถุประสงค์เพื่อการวิเคราะห์รูปแบบ
ของ MDS . เป็นแบบทดสอบความอ่อนไหว ปลาสามารถถูกใช้เพื่อระบุโคลน
ปกติเล็กน้อยและคลุมเครือกรุปที่อมใช้
CC และให้ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วย
ด้วยปกติ karyotype หรือ [ วัฒนธรรม ความ 5,39 ] .
ด้วยการใช้ความละเอียดสูง เช่น
acgh และ SNP อาร์เรย์ , มันจะเป็นไปได้ที่จะค้นพบ
เครื่องหมายพันธุกรรมเพิ่มเติมในอนาคต า
ยิ่งวินิจฉัยดีกว่าเป้าหมายการรักษาทางการแพทย์ที่สำคัญและ
มากกว่าความยุติธรรมของการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย
MDS
การแปล กรุณารอสักครู่..