Galactosemia is a defect in utilisa

Galactosemia is a defect in utilisation of galactose-
1-phosphate via galactose- I- phosphate uridyltransferase
(GALT; EC2.7.7.10). Galactosemia, with an incidence of
1:40,000, is diagnosed by newborn screening in New
South Wales and managed by the metabolic team at the
Children's Hospital at Westmead. Infants with the Duarte
variant (expressed erythrocyte GALT activity at 50% of
the normal level) are not treated. Management is based
on the Handbook for Galactosemia, which provides
information for the family on dietary management,
inheritance and ovarian function (Working Party of
Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism,
1998). The galactose free diet which has been the basis of
therapy since 1935, reverses the acute toxicity in infancy
but has not prevented the later emergence of long term
complications (Segal, 1998; Widhalm et al, 1997) of
developmental delay, speech defects, ovarian function
and ataxia syndromes, despite treatment beginning from
day 1 in some groups. Suggested mechanisms are toxicity
in utero, endogenous production of galactose and daily
intake of small amounts of galactose (Widhalm et al, 1997;
Acosta).
The major dietary sources of galactose are milk and
milk products. Breastmilk contains 3.7 g galactose per
100 ml so breastfeeding must be ceased and replaced
with a soy formula. Although casein hydrolysate formulas
were originally the formulas of choice, these were found
to contain traces of free galactose (2.5-17 mg galactose
per 100 ml) (Acosta, manufacturers information). Soy

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Galactosemia มีข้อบกพร่องในการจัดสรรของกาแล็กโทส -
1-ฟอสเฟตผ่าน
(GALT; uridyltransferase กาแล็กโทสฉันฟอสเฟต EC2.7.7.10) Galactosemia กับการเกิดของ
1:40, 000 มีการวินิจฉัย โดยตรวจทารกในใหม่
เซาธ์เวลส์ และบริหาร โดยทีมงานที่เผาผลาญ
โรงพยาบาลเด็กที่ Westmead ทารกกับ Duarte
แปร (แสดงกิจกรรม GALT ของเม็ดเลือดแดง 50%
ระดับปกติ) จะถือว่าไม่ จัดการอยู่
ในคู่มือสำหรับ Galactosemia ซึ่งแสดง
ข้อมูลสำหรับครอบครัวในการจัดการอาหาร,
สืบทอดและการทำงานของรังไข่ (พรรคทำงาน
สังคมออกสำหรับ Inborn ข้อผิดพลาดของเมแทบอลิซึม,
1998) อาหารฟรีกาแล็กโทสซึ่งมีพื้นฐานของ
บำบัดตั้งแต่ปี 1935 ย้อนกลับความเป็นพิษเฉียบพลันในวัยเด็ก
แต่ไม่ไม่ให้เกิดขึ้นภายหลังของระยะยาว
ภาวะแทรกซ้อน (Segal, 1998 Widhalm et al, 1997) ของ
พัฒนาล่าช้า ข้อบกพร่องของเสียง ฟังก์ชันรังไข่
และแสง ศตวรรษ ataxia แม้ มีจุดเริ่มต้นการรักษาจาก
วัน 1 ในกลุ่มบางกลุ่ม แนะนำความเป็นพิษมีกลไก
ใน utero, endogenous ผลิตกาแล็กโทสและทุกวัน
บริโภคเงินกาแล็กโทส (Widhalm et al, 1997;
Acosta)
นมเป็นแหล่งอาหารสำคัญของกาแล็กโทส และ
นมผลิตภัณฑ์ Breastmilk ประกอบด้วยกาแล็กโทส 3.7 g ต่อ
100 มล.เพื่อให้นมแม่ต้องหยุดลง และแทน
กับสูตรถั่วเหลือง ถึงแม้ว่าเคซีนด้วยสูตร
ก็สูตรที่เลือก เหล่านี้พบ
มีร่องรอยของกาแล็กโทสฟรี (กาแล็กโทส 2.5 17 มิลลิกรัม
ต่อ 100 มล) (Acosta ข้อมูลผู้ผลิต) ถั่วเหลือง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

galactosemia คือข้อบกพร่องในการใช้ประโยชน์จากการค้าเสรี -
ฟอสเฟตผ่านกาแล็กโทส - ชั้น - ฟอสเฟต uridyltransferase
( Galt ; ec2.7.7.10 ) galactosemia ที่มีอุบัติการณ์ของ
1:40000 เป็นนิจ โดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดใน New South Wales
และบริหารงานโดยทีมงานการเผาผลาญอาหารที่
โรงพยาบาลเด็กในที่ . ทารกที่มีตัวแปร Duarte
( แสดงเม็ดเลือดแดง Galt กิจกรรมที่ 50% ของ
ระดับปกติ ) จะไม่ได้รับการรักษา การจัดการตามในคู่มือสำหรับ

galactosemia ซึ่งมีข้อมูลสำหรับครอบครัวในแต่ละวัน
มรดกและรังไข่ทำงาน ( ทำงานพรรคสังคม
Australasian สายอักขระว่าง
, 1998 ) ส่วนกาแลคโทสฟรีอาหารซึ่งมีพื้นฐานของ
บำบัดตั้งแต่ปี 1935 , คืนความเป็นพิษเฉียบพลันในวัยทารก
แต่ไม่ได้ป้องกันการงอกของภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวภายหลัง
( Segal , 1998 ; widhalm et al , 1997 )
พัฒนาการล่าช้า , การพูดบกพร่อง หน้าที่และกลุ่มอาการรังไข่
เพื่อ แม้จะเริ่มต้นการรักษาจาก
1 วันในบางกลุ่ม แนะนำเป็นกลไกความเป็นพิษ
ในท้อง , การผลิตของกาแลกโตสและบริโภคทุกวัน
จำนวนน้อยในกาแลกโตส ( widhalm et al , 1997 ;
อคอสต้า )
แหล่งอาหารหลักของกาแล็กโทสเป็นนมและผลิตภัณฑ์นม
. นมแม่มี 3.7 กรัมต่อ 100 มิลลิลิตร ดังนั้น การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่
กาแลคโตสจะต้องหยุดและแทนที่
กับนมถั่วเหลืองสูตร ถึงแม้ว่า เคซีน ไฮโดรไลสูตร
เดิมสูตรของทางเลือกเหล่านี้ พบว่ามีร่องรอยของกาแลกโตสฟรี
( 2.5-17 มิลลิกรัมต่อ 100 มิลลิลิตรกาแลคโตส
) ( อคอสต้า ผู้ผลิตข้อมูล ) ถั่วเหลือง