ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ ดังนั้น จึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติ หรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน เมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคนี้

อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
สาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิต เพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนัก เนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค โดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้

อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท, ทางเดินอาหาร และหัวใจ ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริม ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย ผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด แต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลง แต่ยังมีอยู่บ้าง ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม







อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิก มีดังนี้

1. อาการป่วยเฉียบพลัน
แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้
มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (Sepsis) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวัน และมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใด ๆ ทั้งนี้ การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้น เนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้
การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่น แต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและผลทางห้องปฏิบัติการไม่สัมพันธ์กับสาเหตุ เช่น ผู้ป่วยเป็นไข้หวัด แต่หอบมาก ซึม
ผู้ป่วยมีอาการหอบ, ซึม หรืออาเจียนซ้ำ ๆ โดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัดหรือได้ทานอาหารโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการ ในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยจะเป็นช่วงที่ผู้ป่วยได้รับสารอาหารจากการรับประทานไม่เพียงพอ เนื่องจากเบื่ออาหาร หรืออาเจียน แต่ร่างกายกลับต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเพื่อกำจัดเชื้อโรค จึงทำให้ร่างกายต้องย่อยสลายเนื้อเยื่อของตนเองเพื่อใช้เป็นพลังงาน เนื้อเยื่อที่นำมาใช้นี้มีทั้งคาร์โบไฮเดรต ไขมัน และโปรตีน ดังนั้น เอนไซม์ที่เหลืออยู่ซึ่งทำหน้าที่ได้เพียงพอในภาวะปกติ จึงไม่สามารถสลายสารอาหารเหล่านี้ได้หมดในภาวะวิกฤติ ทำให้เกิดสารพิษสะสมและเกิดอาการทางคลินิกขึ้น
ในขณะเจ็บป่วยผู้ป่วยมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ ทั้งนี้เนื่องจากสารที่คั่งใน Organic Acidopathies หลายโรคระเหยได้ง่าย เช่น ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric Acidemia) หรือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (โรคปัสสาวะหอม : Maple Syrup Urine Disease) เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโนที่พบมากในประเทศไทย
มีคนในครอบครัว หรือญาติพี่น้อง มีอาการคล้ายผู้ป่วย หรือบิดามารดาเป็นญาติกัน


2. อาการทางระบบประสาท

หากผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท แล้วแพทย์ตรวจไม่พบว่าติดเชื้อจากความผิดปกติทางโครงสร้าง (เช่น เนื้องอก) หรือภาวะสมองขาดออกซิเจน แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งอาการทางประสาทจะแสดงออกได้หลายอย่าง เช่น มีอาการซึมลง ชักหลังคลอด หรือชักภายใน 1-2 เดือน มีพัฒนาการช้า มีระดับความรู้สึกตัวผิดปกติ มีระดับทรานซามิเนส (Transaminase) และแอมโมเนีย (Ammonia) สูงขึ้น มีการถดถอยของพัฒนาการในช่วงอายุประมาณ 1 ปี มีการเคลื่อนไหวนอกที่เหนือความควบคุม (Involuntary Movement) และมีพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง ฯลฯ
อย่างไรก็ตาม ทุกอาการที่ว่ามานี้อาจแสดงได้ถึงหลายโรค ดังนั้น ต้องเข้ารับการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เพื่อวินิจฉัยอย่างชัดเจน

3. อาการทางระบบทางเดินอาหาร

ผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีอาการตัวเหลือง ตับโตในขวบปีแรก หรืออาจอาเจียนเป็น ๆ หาย ๆ เริ่มมีตับและม้ามโตไม่ว่าลักษณะใดหลังอายุ 4 ปีซึ่งจะต้องตรวจค่าต่าง ๆ ในร่างกายอย่างละเอียด จึงจะระบุแน่ชัดว่าเป็นโรคนี้หรือไม่

4. อาการที่เกิดกับหัวใจ

บางกลุ่มของโรคนี้จะทำให้ผู้ป่วยหัวใจโต จากการหนาตัวขึ้นของผนังหัวใจด้านซ้าย และยังมีอาการทางกล้ามเนื้อลายด้วย (กล้ามเนื้อที่ยึดติดกับกระดูก ทำหน้าที่ในการเคลื่อนที่ของร่างกาย) รวมทั้งอาจมีอาการลิ่มเลือดอุดตัน เกิดอาการหัวใจวายตามมา

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่แก่นสานต์ Autosomal ดังนั้นจึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติหรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกันเมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคนี้ อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตเพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนักเนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรคโดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้ อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท ทางเดินอาหารและหัวใจผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริมถ้าการกลายพันธุ์ (กลายพันธุ์) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลยผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดแต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลงแต่ยังมีอยู่บ้างผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิกมีดังนี้1. อาการป่วยเฉียบพลัน แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิกในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้(Sepsis) มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อโดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นานมักเป็นชั่วโมงหรือวันและมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใดๆ ทั้งนี้การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้นเนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้ การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่นแต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและผลทางห้องปฏิบัติการไม่สัมพันธ์กับสาเหตุเช่นผู้ป่วยเป็นไข้หวัดแต่หอบมากซึม ผู้ป่วยมีอาการหอบ ซึมหรืออาเจียนซ้ำๆ โดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัดหรือได้ทานอาหารโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยจะเป็นช่วงที่ผู้ป่วยได้รับสารอาหารจากการรับประทานไม่เพียงพอเนื่องจากเบื่ออาหารหรืออาเจียนแต่ร่างกายกลับต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเพื่อกำจัดเชื้อโรคจึงทำให้ร่างกายต้องย่อยสลายเนื้อเยื่อของตนเองเพื่อใช้เป็นพลังงานเนื้อเยื่อที่นำมาใช้นี้มีทั้งคาร์โบไฮเดรตไขมันและโปรตีนดังนั้นเอนไซม์ที่เหลืออยู่ซึ่งทำหน้าที่ได้เพียงพอในภาวะปกติจึงไม่สามารถสลายสารอาหารเหล่านี้ได้หมดในภาวะวิกฤติทำให้เกิดสารพิษสะสมและเกิดอาการทางคลินิกขึ้นในขณะเจ็บป่วยผู้ป่วยมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะผิดปกติทั้งนี้เนื่องจากสารที่คั่งใน Acidopathies อินทรีย์หลายโรคระเหยได้ง่ายเช่นภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (ภาวะมีกรด Acidemia) หรือโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (โรคปัสสาวะหอม: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล) เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโนที่พบมากในประเทศไทยมีคนในครอบครัวหรือญาติพี่น้องมีอาการคล้ายผู้ป่วยหรือบิดามารดาเป็นญาติกัน 2. อาการทางระบบประสาท หากผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาทแล้วแพทย์ตรวจไม่พบว่าติดเชื้อจากความผิดปกติทางโครงสร้าง (เช่นเนื้องอก) หรือภาวะสมองขาดออกซิเจนแพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิกซึ่งอาการทางประสาทจะแสดงออกได้หลายอย่างเช่นมีอาการซึมลงชักหลังคลอดหรือชักภายใน 1-2 เดือนมีพัฒนาการช้ามีระดับความรู้สึกตัวผิดปกติมีระดับทรานซามิเนส (Transaminase) และแอมโมเนีย (แอมโมเนีย) สูงขึ้นมีการถดถอยของพัฒนาการในช่วงอายุประมาณ 1 ปีมีการเคลื่อนไหวนอกที่เหนือความควบคุม (การเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ) และมีพฤติกรรมทำร้ายตัวเองฯลฯ อย่างไรก็ตามทุกอาการที่ว่ามานี้อาจแสดงได้ถึงหลายโรคดังนั้นต้องเข้ารับการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยอย่างชัดเจน3. อาการทางระบบทางเดินอาหาร ผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีอาการตัวเหลืองตับโตในขวบปีแรกหรืออาจอาเจียนเป็นๆ หายๆ เริ่มมีตับและม้ามโตไม่ว่าลักษณะใดหลังอายุ 4 ปีซึ่งจะต้องตรวจค่าต่างๆ ในร่างกายอย่างละเอียดจึงจะระบุแน่ชัดว่าเป็นโรคนี้หรือไม่4. อาการที่เกิดกับหัวใจ บางกลุ่มของโรคนี้จะทำให้ผู้ป่วยหัวใจโตจากการหนาตัวขึ้นของผนังหัวใจด้านซ้ายและยังมีอาการทางกล้ามเนื้อลายด้วยเกิดอาการหัวใจวายตามมารวมทั้งอาจมีอาการลิ่มเลือดอุดตัน (กล้ามเนื้อที่ยึดติดกับกระดูกทำหน้าที่ในการเคลื่อนที่ของร่างกาย)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

autosomal ถอยหรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและ แม่ดังนั้น ทางเดินอาหารและหัวใจ ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย แต่ยังมีอยู่บ้าง มีดังนี้1 (แบคทีเรีย) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวันและมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อน ๆ ทั้งนี้ เนื่องจากสารตัวกลาง คุณผู้ป่วยเช่นเป็นไข้หวัด แต่หอบมากซึมคุณผู้ป่วยมีอาการหอบ, ซึมหรืออาเจียนซ้ำ ๆ เนื่องจากเบื่ออาหารหรืออาเจียน ไขมันและโปรตีนดังนั้น ทั้งนี้เนื่องจากสารที่คั่งใน Acidopathies อินทรีย์หลายโรคระเหยได้ง่ายเช่นภาวะมี กรดไอโซวาลิริกในเลือด (isovaleric Acidemia) หรือโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (โรคปัสสาวะหอม: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล) หรือญาติพี่น้องมีอาการคล้ายผู้ป่วย หรือบิดามารดาเป็นญาติกัน 2 (เช่นเนื้องอก) หรือภาวะสมองขาดออกซิเจน เช่นมีอาการซึมลงชักหลังคลอด หรือชักภายใน 1-2 เดือนมีพัฒนาการช้ามีระดับความรู้สึก ตัวผิดปกติมีระดับทรานซามิเนส (transaminase) และแอมโมเนีย (Ammonia) สูงขึ้น 1 ปี (โดยไม่สมัครใจเคลื่อนไหว) มีพฤติกรรมและทำร้ายคุณตัวเอง ฯลฯอย่างไรก็ตาม ดังนั้น เพื่อวินิจฉัยอย่างชัดเจน3 ตับโตในขวบปีแรกหรืออาจ อาเจียนเป็น ๆ หาย ๆ 4 ปีซึ่งจะต้องตรวจค่าต่าง ๆ ในร่างกายอย่างละเอียด และยังมีอาการทางกล้ามเนื้อลาย ด้วย (กล้ามเนื้อที่ยึดติดกับกระดูก รวมทั้งอาจมีอาการลิ่มเลือดอุด ตันเกิดอาการหัวใจวายตามมา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกโรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยหรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ดังนั้นจึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติหรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกันเมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคน ี้อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตเพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนักเนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรคโดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาททางเดินอาหารและหัวใจ , ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริมถ้าการกลายพันธุ์ ( การกลายพันธุ์ ) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลยผู้ป่วย อาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดแต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลงแต่ยังมีอยู่บ้างผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริมอย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิกมีดังนี้1 . อาการป่วยเฉียบพลันแพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิกในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ ( sepsis ) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นานมักเป็นชั่วโมงหรือวันและมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใดจะทั้งนี้การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้นเนื่องจากสารตัวกลางเหล่าน ี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่นแต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและผลทางห้องปฏิบัติการไม่สัมพันธ์กับสาเหตุเช่นผู้ป่วยเป็นไข้หวัดแต่หอบมากซึมผู้ป่วยมีอาการหอบซึมหรืออาเจียนซ้ำโดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัดหรือได้ทานอาหารโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการจะกัด ,