Two families have been described th

Two families have been described that segregate dominant
EOAD mutations in a homozygous state, a Italian family
with the APP mutation p.A713T [54] and a Colombian
family with the PSEN1 mutation p.E280A [55]. In both families,
the homozygous carriers did not seem to be more severely affected [54,55]. The major implication of these
findings is that the homozygous state of autosomal
dominant mutations in AD is not lethal as initially
hypothesized. This may also suggest the possible presence
of additional protective genetic factors, which may modify
the disease presentation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สองครอบครัวไว้ที่แบ่งออกเป็นกลุ่มหลักEOAD การกลายพันธุ์ในสถานะหลัก ครอบครัวอิตาลีp.A713T ผ่า APP [54] และโคลอมเบียเป็นครอบครัวกับ p.E280A ผ่า PSEN1 [55] ในครอบครัวทั้งสองที่สายการบินหลักไม่ได้ไม่ดูเหมือนจะ มากขึ้นรุนแรง [54,55] ปริยายที่สำคัญเหล่านี้ผลการวิจัยเป็นหลักรัฐ autosomalพันธุ์ที่โดดเด่นในโฆษณาไม่ตายเป็นครั้งแรกตั้งสมมติฐาน นี้อาจแนะนำให้มีได้ปัจจัยทางพันธุกรรมป้องกันเพิ่มเติม ซึ่งอาจปรับเปลี่ยนการนำเสนอโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ทั้งสองครอบครัวได้รับการอธิบายว่าแยกที่โดดเด่น
กลายพันธุ์ EOAD ในรัฐ homozygous ครอบครัวอิตาเลี่ยน
กับ p.A713T APP กลายพันธุ์ [54] และโคลอมเบีย
ครอบครัวกับ p.E280A PSEN1 กลายพันธุ์ [55] ทั้งในครอบครัว
ผู้ให้บริการ homozygous ดูเหมือนจะไม่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงมากขึ้น [54,55] ความหมายที่สำคัญของเหล่านี้
ผลการวิจัยคือการที่รัฐ homozygous ของ autosomal
การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในโฆษณายังไม่ตายเป็นครั้งแรก
การตั้งสมมติฐาน นอกจากนี้ยังอาจแนะนำการแสดงตนที่เป็นไปได้
ของปัจจัยทางพันธุกรรมเพิ่มเติมป้องกันซึ่งอาจปรับเปลี่ยน
การนำเสนอโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สองครอบครัวได้ถูกอธิบายไว้ที่แยกเด่นการกลายพันธุ์ในยีน eoad รัฐ , ครอบครัวอิตาลีกับการตรวจสอบการกลายพันธุ์ p.a713t [ 54 ] และโคลัมเบียครอบครัวที่มี psen1 การกลายพันธุ์ p.e280a [ 55 ] ทั้งครอบครัวส่วนผู้ที่ไม่ได้ดูเหมือนจะมีผลกระทบอย่างรุนแรง [ 54,55 ] ความหมายหลักของเหล่านี้พบว่าสภาพโฮโมไซกัสยีนของเด่นการกลายพันธุ์ในโฆษณาไม่ตายเป็นครั้งแรกสมมุติฐานที่ตั้งไว้ นี้ยังอาจแนะนำการปรากฏตัวที่สุดเพิ่มเติมป้องกันปัจจัยพันธุ ซึ่งอาจปรับเปลี่ยนโรคที่นำเสนอ