In some cases, a child is the first

In some cases, a child is the first person in his family to be diagnosed with DMD. This can happen if the change in the DMD gene happened by mistake during the making of the egg or sperm. When this happens it is called a new or de novo mutation. In this case, the risk that the mother would have another child with DMD is low. However, sometimes, the boy's mother is a carrier of DMD, but is the first person in her family with the change in the DMD gene. This means the change in the DMD gene happened by mistake during the making of the egg or the sperm that came together to form the fertilized egg that developed into her. In this case, the mother is a carrier and would have a 50% risk that each son will have DMD and also a 50% risk that each daughter will be a carrier. To complicate the inheritance even more, a woman may not have the change in the DMD gene in all of her cells. She may only have the change in the gene in some of the cells of her body, including her eggs, or even just in some of her eggs. This can happen if the mistake happens after the egg is fertilized, but sometime early in development of the fetus. In these cases the risk of passing the changed gene to her children depends on how many of her eggs are affected

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในบางกรณีเด็กเป็นคนแรกในครอบครัวของเขาที่จะได้รับการวินิจฉัย DMD ซึ่งอาจเกิดขึ้นหากมีการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD ที่เกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจในระหว่างการทำของไข่หรือสเปิร์ม เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้จะเรียกว่าใหม่หรือการกลายพันธุ์เดอโนโว ในกรณีนี้ความเสี่ยงที่แม่จะมีลูกอีกด้วย DMD อยู่ในระดับต่ำ แต่บางครั้งแม่ของเด็กเป็นผู้ให้บริการของ DMD แต่เป็นคนแรกในครอบครัวของเธอกับการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD ที่นี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD ที่เกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจในระหว่างการทำของไข่หรือสเปิร์มที่มากันเป็นรูปไข่ที่ได้รับการพัฒนาเป็นของเธอ ในกรณีนี้แม่เป็นผู้ให้บริการและจะมีความเสี่ยง 50% ว่าลูกชายของแต่ละคนจะมี DMD และยังเป็นความเสี่ยง 50% ว่าลูกสาวของแต่ละคนจะเป็นผู้ให้บริการ เพื่อซับซ้อนมรดกมากยิ่งขึ้น ผู้หญิงคนหนึ่งที่ไม่อาจมีการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD ในทุกเซลล์ของเธอ เธออาจจะมีการเปลี่ยนแปลงในยีนในบางส่วนของเซลล์ของร่างกายของเธอรวมถึงไข่ของเธอหรือแม้เพียงแค่ในบางส่วนของไข่ของเธอ นี้สามารถเกิดขึ้นได้หากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นหลังจากไข่ที่ปฏิสนธิ แต่บางครั้งต้นในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในกรณีเหล่านี้มีความเสี่ยงของการส่งผ่านยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงให้กับเด็กของเธอขึ้นอยู่กับจำนวนของไข่ของเธอจะได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในบางกรณีเด็กเป็นคนแรกในครอบครัวของเขาที่จะได้รับการวินิจฉัยด้วย DMD นี้สามารถเกิดขึ้นได้ถ้าการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD เกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจในระหว่างการทำไข่หรือสเปิร์ม เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ใหม่หรือ de novo ในกรณีนี้ความเสี่ยงที่มารดาจะมีลูกอื่นที่มี DMD อยู่ในระดับต่ำ อย่างไรก็ตามบางครั้งแม่ของเด็กผู้ชายเป็นผู้ให้บริการของ DMD แต่เป็นคนแรกในครอบครัวของเธอด้วยการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD เกิดขึ้นโดยความผิดพลาดในระหว่างการทำไข่หรือสเปิร์มที่มาพร้อมกันเพื่อสร้างไข่ปุ๋ยที่พัฒนาเข้ามาในเธอ ในกรณีนี้, แม่เป็นผู้ให้บริการและจะมีความเสี่ยง๕๐% ว่าแต่ละลูกชายจะมี DMD และความเสี่ยง๕๐% ที่ลูกสาวแต่ละคนจะเป็นผู้ให้บริการ. เพื่อความซับซ้อนมรดกมากยิ่งขึ้น, ผู้หญิงอาจจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในยีน DMD ในเซลล์ทั้งหมดของเธอ. เธออาจจะมีการเปลี่ยนแปลงในยีนบางส่วนของเซลล์ของร่างกายของเธอ, รวมทั้งไข่ของเธอ, หรือแม้กระทั่งเพียงแค่ในบางส่วนของไข่ของเธอ. นี้สามารถเกิดขึ้นได้ถ้าผิดพลาดเกิดขึ้นหลังจากที่ไข่เป็นปุ๋ย, แต่ในช่วงต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์. ในกรณีเหล่านี้ความเสี่ยงของการส่งผ่านยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังเด็กของเธอขึ้นอยู่กับจำนวนของไข่ของเธอได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในบางกรณีเด็กเป็นคนแรกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวาน นี้สามารถเกิดขึ้นได้ถ้าการเปลี่ยนแปลงใน DMD ยีนเกิดขึ้นอย่างไม่ถูกต้องในการพัฒนาของไข่หรืออสุจิ เมื่อมันเกิดขึ้นมันเรียกว่าใหม่หรือการกลายพันธุ์ใหม่ ในกรณีนี้แม่มีความเสี่ยงต่ำของโรคเบาหวาน อย่างไรก็ตามบางครั้งแม่ของเด็กเป็นพาหะของ DMD แต่เป็นคนแรกในครอบครัวหลังจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม นี้แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงใน DMD ยีนเกิดขึ้นเมื่อไข่หรืออสุจิรูปแบบไข่ผิดพลาด ในกรณีนี้แม่เป็นผู้ให้บริการที่มีความเสี่ยงของห้าสิบเปอร์เซ็นต์ของบุตรชายแต่ละคนจะมี DMD และยังมีความเสี่ยงของห้าสิบเปอร์เซ็นต์ของลูกสาวแต่ละคนจะเป็นพาหะ ที่ซับซ้อนมากขึ้นอาจจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน DMD ยีนในเซลล์ของผู้หญิง เธออาจจะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์บางเซลล์ในร่างกายรวมทั้งไข่ของเธอหรือแม้แต่ในบางเซลล์ไข่ของเธอ นี้สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์ถ้าผิดพลาดเกิดขึ้นหลังจากการผสมเทียมไข่ ในกรณีนี้ความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเด็กของเธอขึ้นอยู่กับวิธีการหลายไข่เธอได้รับผลกระทบ