Muscular dystrophy (MD) is a group of muscle diseases that weaken the musculoskeletal system and hamper locomotion.[1][2] Muscular dystrophies are characterized by progressive skeletal muscle weakness, defects in muscle proteins, and the death of muscle cells and tissue.[3]
In the 1860s, descriptions of boys who grew progressively weaker, lost the ability to walk, and died at an early age became more prominent in medical journals. In the following decade, French neurologist Guillaume Duchenne gave a comprehensive account of thirteen boys with the most common and severe form of the disease, which now carries his name—Duchenne muscular dystrophy.
It soon became evident that the disease had more than one form. The other major forms are Becker, limb-girdle, congenital, facioscapulohumeral, myotonic, oculopharyngeal, distal, and Emery-Dreifuss muscular dystrophy.[4] Duchenne and Becker muscular dystrophies, being caused by a mutation of a gene located on the X chromosome, predominantly affect males, although females can sometimes have severe symptoms as well. Most types of MD are multi-system disorders with manifestations in body systems including the heart, gastrointestinal system, nervous system, endocrine glands, eyes and brain.[4]
Apart from the nine major types of muscular dystrophy listed above, several MD-like conditions have also been identified. Normal intellectual, muscular, behavioral, bowel and sexual function is noticed in individuals with other forms of MD and MD-like conditions.[5][6] MD-affected individuals with susceptible intellectual impairment are diagnosed through molecular characteristics but not through problems associated with disability.[7] However, a third of patients who are severely affected with DMD may have cognitive impairment, behavioral, vision and speech problems.[8][9]
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ( MD ) คือ กลุ่มของกล้ามเนื้อ โรคที่อ่อนแอลง ระบบกล้ามเนื้อ และขัดขวางการเคลื่อนไหว [ 1 ] [ 2 ] dystrophies กล้ามเนื้อมีลักษณะก้าวหน้ากล้ามเนื้อลาย จุดอ่อน ข้อบกพร่องในโปรตีนกล้ามเนื้อ และการตายของเซลล์กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อ [ 3 ]
ใน 1840 , คำอธิบายของเด็กผู้ชายที่โต ผู้ที่อ่อนแอ สูญเสียความสามารถในการเดินและเสียชีวิตเมื่ออายุก่อนกลายเป็นที่โดดเด่นมากขึ้นในวารสารทางการแพทย์ ในทศวรรษต่อไปนี้ ฝรั่งเศสประสาทวิทยากีโยม dystrophy ให้บัญชีครบวงจรของ 13 หนุ่มกับรูปแบบที่พบมากที่สุดและรุนแรงของโรคได้ ซึ่งขณะนี้มีชื่อ dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne .
มันเร็ว ๆนี้กลายเป็นที่เห็นได้ชัดว่าโรคมีรูปแบบมากกว่าหนึ่ง หลักอื่น ๆรูปแบบ เบคเกอร์ แขนขาเข็มขัดแต่กำเนิด facioscapulohumeral myotonic oculopharyngeal , , , ส่วนปลาย และ เอเมอรี่ ไดรฟัซกล้ามเนื้อเสื่อม [ 4 ] และกล้ามเนื้อ dystrophy จำนวน dystrophies จะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศ เด่นมีผลต่อตัวผู้ แต่ตัวเมียสามารถบางครั้งมีอาการรุนแรงเช่นกันมากที่สุดชนิดของ MD มีหลายระบบที่มีอาการผิดปกติในระบบร่างกาย ได้แก่ หัวใจ ระบบทางเดินอาหาร ระบบประสาท ต่อมไร้ท่อ ตาและสมอง [ 4 ]
นอกจากเก้าหลักประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมข้างต้นหลาย MD เหมือนเงื่อนไขยังได้รับการระบุ ปกติทางปัญญา , กล้ามเนื้อ , พฤติกรรมกระเพาะและการทำงานทางเพศจะสังเกตเห็นกับบุคคลในรูปแบบอื่น ๆของ MD และ MD เหมือนเงื่อนไข . [ 5 ] [ 6 ] MD ผลกระทบต่อบุคคลด้วยปัญญาเสื่อมเป็นนิจผ่านลักษณะโมเลกุล แต่ไม่ผ่านปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความพิการ [ 7 ] ส่วนที่สามของผู้ป่วยที่เป็นรุนแรงอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญากับ DMD , พฤติกรรมวิสัยทัศน์และปัญหาการพูด [ 8 ] [ 9 ]
การแปล กรุณารอสักครู่..
