Treatment involved dietary restrict

Treatment involved dietary restriction of the amino acids leucine, isoleucine, and
valine. This treatment must begin very early to prevent brain damage. Babies
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
What is maple syrup urine disease (MSUD)?
MSUD is a potentially deadly disorder that aᄳ失ects the way the body breaks down three amino acids: leucine, isoleucine, and
valine. When they're not being used to build a protein, these three amino acids can either be recycled or broken down for
energy. They are normally broken down by six proteins working together as a complex called BCKD (branched-chain alphaketoacid
dehydrogenase).
People with MSUD have a mutation that renders one of the 6 proteins in the complex de삀cient. Therefore, they can't break
down leucine, isoleucine, and valine. They end up with dangerously high levels of these amino acids in their blood, causing the
rapid degeneration of brain cells and, if left untreated, even death.
Defects in any of the six subunits of the BCKD protein complex can cause MSUD. The most common defect is caused by a mutation in a gene on
chromosome 19 that encodes the alpha subunit of the BCKD complex (BCKDHA).
How do people get MSUD?
What are the symptoms of MSUD?
How is MSUD treated?
6/17/2016 Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/msud/ 2/2
Teacher Materials About Us Provide Feedback Disclaimer Permissions
En Español Cite this page Contact Us Privacy Policy © 2016 University of Utah
TRANSLATE
with the disease must eat a special formula that does not contain the amino
acids leucine, isoleucine, and valine. As the person grows to adulthood, he or
she must always watch their diet, avoiding high-protein foods such as meat,
eggs, and nuts.
If levels of the three amino acids still get too high, patients can be treated with
an intravenous (given through a vein) solution that helps the body use up excess
leucine, isoleucine, and valine for protein synthesis.
Gene therapy is also a potential future treatment for patients with MSUD. This
treatmentwould involve replacing the mutated gene with a good copy, allowing
the patient's cells to make a functional BCKD protein complex and break down
the excess amino acids.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รักษาที่เกี่ยวข้องกับข้อจำกัดด้านอาหารของกรดอะมิโน leucine, isoleucine และวาลีน รักษานี้ต้องเริ่มแรกเพื่อป้องกันความเสียหายของสมอง ทารกโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD)โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD) คืออะไรMSUD เป็นมรณะอาจผิดปกติ aᄳ失ects ที่ทางร่างกายแบ่งกรดอะมิโนสาม: leucine, isoleucine และวาลีน เมื่อพวกเขาจะไม่ใช้ในการสร้างโปรตีน กรดอะมิโนเหล่านี้สามอย่างใดอย่างหนึ่งสามารถรีไซเคิล หรือที่แบ่งพลังงาน พวกเขาจะปกติแบ่งตามโปรตีนที่ทำงานร่วมกันเป็นซับซ้อนที่เรียกว่า BCKD (โซ่อาจกว้าง alphaketoacid หกพร่อง)คน MSUD มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้โปรตีน 6 ใน de삀cient ซับซ้อนอย่างใดอย่างหนึ่ง ดังนั้น พวกเขาไม่สามารถทำลายleucine, isoleucine และวาลีน พวกเขาจบลง ด้วยกรดอะมิโนเหล่านี้ในเลือด ระดับสูงอันตรายก่อให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วของสมองเซลล์ และ ถ้าปล่อยทิ้งไว้ แม้ความตายข้อบกพร่องในโปรแกรมหกของโปรตีน BCKD ซับซ้อนอาจทำให้เกิด MSUD ข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม 19 ที่ encodes ย่อยอัลฟาของคอมเพล็กซ์ BCKD (BCKDHA)อย่างไรท่านได้ MSUDอาการของ MSUD มีอะไรบ้างMSUD ถือว่าอย่างไร17/6/2016 โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD)http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/msud/ 2/2ครูวัสดุเกี่ยวกับเราให้สิทธิ์ปฏิเสธคำติชมEn สเปนอ้างอิงหน้านี้ติดต่อเรานโยบายส่วนบุคคล © 2016 มหาวิทยาลัยของยูทาห์แปลโรคต้องกินสูตรพิเศษที่ประกอบด้วยอะมิโนกรด leucine, isoleucine และวาลีน บุคคลที่เติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ เขา หรือเธอต้องระวังอาหาร หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นเนื้อสัตว์ไข่ และถั่วถ้าระดับของกรดอะมิโนสามยังคงได้รับสูงเกินไป สามารถรักษาผู้ป่วยด้วยการฉีด (ให้ผ่านหลอดเลือดดำ) โซลูชันที่ช่วยให้ร่างกายใช้ค่าส่วนเกินleucine, isoleucine และวาลีนสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนยีนบำบัดรักษาอาจเกิดขึ้นในอนาคตสำหรับผู้ป่วยที่มี MSUD เป็นยัง นี้treatmentwould เกี่ยวข้องกับการแทนยีนที่กลายพันธุ์ มีสำเนาดี ช่วยให้เซลล์ของผู้ป่วยเพื่อให้ BCKD โปรตีนที่ซับซ้อนและแบ่งการทำงานลงกรดอะมิโนส่วนเกิน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การรักษาที่เกี่ยวข้องกับการ จำกัด การบริโภคอาหารของกรดอะมิโน leucine, isoleucine และ
valine การรักษานี้จะต้องเริ่มต้นมากเพื่อป้องกันความเสียหายของสมอง ทารก
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล (MSUD)
คืออะไรโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (MSUD)
MSUD เป็นโรคร้ายแรงอาจเกิดขึ้นว่า ᄳ失ECTS ทางร่างกายหยุดพักลงสามกรดอะมิโน: leucine, isoleucine และ
valine เมื่อพวกเขาไม่ได้ถูกนำมาใช้ในการสร้างโปรตีนที่สามเหล่านี้กรดอะมิโนก็จะสามารถกลับมาใช้ใหม่หรือหักลงสำหรับ
พลังงาน พวกเขาจะเสียตามปกติลงหกโปรตีนทำงานร่วมกันเป็นที่ซับซ้อนเรียกว่า BCKD (โซ่กิ่ง alphaketoacid
dehydrogenase).
คนที่มี MSUD มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้หนึ่งใน 6 โปรตีนในที่ซับซ้อนเด 삀 cient ดังนั้นพวกเขาไม่สามารถทำลาย
ลง leucine, isoleucine และ valine พวกเขาจบลงด้วยอันตรายระดับสูงของกรดอะมิโนเหล่านี้ในเลือดของพวกเขาก่อให้เกิด
การเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วของเซลล์สมองและถ้าเหลือดิบแม้กระทั่งความตาย.
ข้อบกพร่องในส่วนใดของหกหน่วยย่อยของโปรตีนที่ซับซ้อน BCKD สามารถก่อให้เกิด MSUD ข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบน
โครโมโซม 19 ที่ encodes subunit อัลฟาของ BCKD ซับซ้อน (BCKDHA).
ทำอย่างไรผู้คนได้รับ MSUD?
​​อะไรคืออาการของ MSUD หรือไม่
วิธีการคือ MSUD รักษาได้อย่างไร?
17/06 / 2016 โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล (MSUD)
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/msud/ 2/2
วัสดุครูเกี่ยวกับเราให้ข้อเสนอแนะขอสงวนสิทธิ์สิทธิ์
ระหว่างEspañol Cite หน้านี้นโยบายความเป็นส่วนตัวติดต่อเรา© 2016 มหาวิทยาลัยยูทาห์
แปล
ที่มีโรคต้องกินสูตรพิเศษที่ไม่ได้มีอะมิโน
กรด leucine, isoleucine และ valine ในฐานะที่เป็นคนที่เติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่เขาหรือ
เธอมักจะต้องดูอาหารของพวกเขาหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นเนื้อสัตว์
ไข่และถั่ว.
ถ้าระดับของกรดอะมิโนยังคงได้รับสูงเกินไปผู้ป่วยสามารถรักษาได้ด้วย
ทางหลอดเลือดดำ ( ได้รับผ่าน) วิธีการแก้ปัญหาหลอดเลือดดำที่ช่วยให้ร่างกายใช้ส่วนเกิน
leucine, isoleucine และ valine สำหรับการสังเคราะห์โปรตีน.
ยีนบำบัดยังเป็นการรักษาในอนาคตที่มีศักยภาพสำหรับผู้ป่วยที่มี MSUD นี้
treatmentwould เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนยีนกลายพันธุ์ที่มีสำเนาที่ดีที่ช่วยให้
เซลล์ของผู้ป่วยที่จะทำให้การทำงานมีความซับซ้อนโปรตีน BCKD และทำลายลง
กรดอะมิโนส่วนเกิน