In a patient with anosmic hypogonad

In a patient with anosmic hypogonadotropic hypogonadism (HH16; 614897) who was heterozygous for a missense mutation in the SEMA3A gene (603961), Hanchate et al. (2012) also identified heterozygosity for a missense mutation in FGFR1. The authors concluded that their findings further substantiated the oligogenic pattern of inheritance in this developmental disorder

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในผู้ป่วยที่มี anosmic hypogonadotropic hypogonadism (HH16; 614897) ที่เป็น heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ missense ใน SEMA3A ยีน (603961), Hanchate et al. (2012) ระบุ heterozygosity สำหรับการกลายพันธุ์ missense ใน FGFR1 ผู้เขียนสรุปว่า ผลการวิจัยของ substantiated oligogenic รูปแบบของการสืบทอดในโรคนี้พัฒนาเพิ่มเติม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในผู้ป่วยที่มี anosmic hypogonadotropic hypogonadism (HH16; 614897) ที่เป็น heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ missense ในยีน SEMA3A (603,961) Hanchate และคณะ (2012) นอกจากนี้ยังระบุ heterozygosity สำหรับการกลายพันธุ์ missense ใน FGFR1 ผู้เขียนสรุปว่าการค้นพบของพวกเขาต่อไปพิสูจน์ลาย oligogenic ของมรดกในความผิดปกติของการพัฒนานี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในผู้ป่วยที่มี anosmic hypogonadotropic hypogonadism ( hh16 ; 614897 ) ที่ถูกสร้างเป็นมิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ในยีน sema3a ( 603961 ) hanchate et al . ( 2012 ) ยังระบุเฉพาะที่สำหรับมิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ใน fgfr1 . ผู้เขียนสรุปได้ว่าผลการวิจัยของพวกเขาเพิ่มเติม substantiated โดย oligogenic รูปแบบของการสืบทอดในความผิดปกติของพัฒนาการนี้