LAD IIAffected children are born af

LAD II
Affected children are born after uneventful pregnancies with normal height and weight. No delay in the separation of the umbilical cord is observed. Affected individuals have the rare Bombay (hh) blood phenotype. Later in life, they show severe mental retardation, short stature, and a distinctive facial appearance. Infections are generally not life-threatening and are usually treated in an out-patient clinic. There is no pus formation at the site of infection. After the age of 3 years, the frequency of infections decreases and children no longer need prophylactic antibiotics [17]. The hallmark of LAD II syndrome is the deficiency in the expression of the sLeX antigen, the selectin ligand, on leukocytes. Neutrophilia (10,000-40,000/mm3) is a constant finding [18]. LAD II is also called congenital disorder of glycosylation type IIc (CDG IIc) syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลาด IIเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเกิดหลังจากตั้งครรภ์ uneventful มีความสูงปกติและน้ำหนัก ไม่ล่าช้าในการแยกของสายสะดือจะสังเกต บุคคลที่ได้รับผลกระทบมี phenotype การเลือดบอมเบย์ (ชช) หายาก ในชีวิต พวกเขาแสดงปัญญารุนแรง รูปร่างสั้น และลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น การติดเชื้อมักจะไม่คุกคามชีวิต และมักจะได้รับในคลินิกป่วย ผู้แต่งหนองในไม่ที่เว็บไซต์ของการติดเชื้อได้ หลังจากอายุ 3 ปี ลดความถี่ของการติดเชื้อ และเด็กไม่ต้องทานยาปฏิชีวนะ [17] จุดเด่นของกลุ่มอาการลาด II จะขาดในการตรวจหา sLeX ลิแกนด์ selectin บน leukocytes Neutrophilia (10000 40000/mm3) เป็นค่าคงค้นหา [18] II ลาดยังจะเรียกว่าโรคประจำตัวชนิด glycosylation IIc (CDG IIc) กลุ่มอาการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

หนุ่มสองเด็กได้รับผลกระทบที่จะเกิดหลังจากการตั้งครรภ์เหตุการณ์ที่มีความสูงและน้ำหนักปกติ ความล่าช้าในการแยกสายสะดือเป็นที่สังเกต บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความหายากบอมเบย์ (hh) ฟีโนไทป์เลือด ต่อมาในชีวิตพวกเขาแสดงให้เห็นปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงขนาดสั้นและลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น การติดเชื้อมักจะไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตและได้รับการรักษามักจะอยู่ในคลินิกผู้ป่วยนอก ไม่มีการก่อหนองที่เว็บไซต์ของการติดเชื้อเป็น หลังจากอายุ 3 ปีความถี่ของการติดเชื้อลดลงและเด็กไม่จำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันโรค [17] จุดเด่นของโรคหนุ่ม II เป็นความบกพร่องในการแสดงออกของแอนติเจน SLEX ที่แกนด์ selectin บนเม็ดเลือดขาว Neutrophilia (10,000-40,000 / mm3) คือการค้นพบอย่างต่อเนื่อง [18] หนุ่มครั้งที่สองจะเรียกว่าความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation ประเภท IIc (CDG IIc) ซินโดรม