Molecular Genetics Kobayashi et al.

Molecular Genetics



Kobayashi et al. (2000) reported that a heterozygous premature termination codon mutation (604011.0001) in the UNC119 gene resulted in late-onset cone-rod dystrophy. In transgenic mice carrying the same mutation, they found age-dependent fundus lesions with accompanying electroretinographic (ERG) changes consistent with defects in photoreceptor synaptic transmission (depressed b-wave, normal c-wave) and retinal degeneration with marked synaptic and possible transsynaptic degeneration

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อณูพันธุศาสตร์ โคะบะยะชิและ al. (2000) รายงานว่า การเลิกจ้างก่อนกำหนด heterozygous รหัสพันธุกรรมการกลายพันธุ์ (604011.0001) ในยีน UNC119 ให้ dystrophy เริ่มปลายโคนคัน ในถั่วเหลืองหนูที่กำลังกลายพันธุ์เดียวกัน พวกเขาพบขึ้นอยู่กับอายุ fundus ได้ ด้วยมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลง electroretinographic (ERG) สอดคล้องกับข้อบกพร่องใน photoreceptor ส่ง synaptic (ตก b-คลื่น คลื่น c ปกติ) และจอประสาทตาเสื่อม มีเสื่อม transsynaptic synaptic และได้ทำเครื่องหมาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พันธุศาสตร์โมเลกุล



โคบายาชิ et al . ( 2000 ) รายงานว่า ก่อนการสร้างรหัสพันธุกรรมการกลายพันธุ์ ( 604011.0001 ) ใน unc119 ยีนก่อให้เกิด late-onset กรวยก้านเสื่อม . ในอุตสาหกรรมไมซ์มีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันพวกเขาพบว่าเกิดแผล ซึ่งอายุ electroretinographic ( เอิร์ท ) การเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกับข้อบกพร่องในการส่งผ่าน synaptic โฟโตรีเซปเตอร์ ( เศร้า b-wave c-wave , จอประสาทตาเสื่อมและปกติ ) กับเครื่องหมาย Synaptic และเป็นไปได้ transsynaptic เสื่อม