Etiological diagnoses were made in

Etiological diagnoses were made in 12 patients (12%). Homozygous deletion in NRXN1 gene and duplication in IL1RAPL1 gene were detected for the first time. Two separate patients had deletions in FOXP2 and UBE2A genes, respectively, for which only few patients have recently been reported.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Etiological การวิเคราะห์ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วย 12 (12%) ลบ homozygous ในยีน NRXN1 และทำซ้ำในยีน IL1RAPL1 พบเป็นครั้งแรก ผู้ป่วยที่แยกต่างหากสองได้ลบในยีน FOXP2 และ UBE2A ตามลำดับ ซึ่งเพิ่งมีการรายงานเฉพาะผู้ป่วยบาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัย etiological ได้ทำในผู้ป่วย 12 ราย (12%) ลบ homozygous ย​​ีน NRXN1 และการทำสำเนาในยีน IL1RAPL1 ถูกตรวจพบเป็นครั้งแรก สองผู้ป่วยแยกต่างหากมีการลบใน FOXP2 และยีน UBE2A ตามลำดับซึ่งผู้ป่วยเพียงไม่กี่ได้รับรายงานเมื่อเร็ว ๆ นี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทราบการวินิจฉัยที่ถูกสร้างขึ้นมาใน 12 ราย ( ร้อยละ 12 ) โฮโมไซกัสยีนและความซ้ำซ้อนในการ nrxn1 ยีน il1rapl1 ถูกตรวจพบเป็นครั้งแรก สองแยกผู้ป่วยที่ได้รับการลบและใน foxp2 ube2a ยีนตามลำดับ ซึ่งเพียงไม่กี่รายที่เพิ่งได้รับรายงาน