Expanded Newborn Screening The numb

Expanded Newborn Screening
The number and type of conditions on NBS panels vary by state and are mandated by state statutes or administrative rules. Most states include at least 31 core conditions recommended by the Health and Human Services (HHS) Secretary's
Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (SACHDNC; 2011) (see Table 3). Many NBS programs include more than 50 conditions. Variability exists among states regarding whether screening for certain conditions is mandated or voluntary. Some tests are universally offered but not required, whereas thers are offered to select populations (NNS- GRC, 2012). Such conditions may include the uniform panel, secondary conditions detectable through tandem mass spectrometry, or other conditions that have not been recommended by the SACHDNc. Considerable interest exists in applying still newer technologies to NBS, such as deoxyribonucleic acid (DNA) analysis (Hollegard et al., 2011) and genome-wide scanning. The DNA testing involves examination of a specimen for specific mutations (deviations or changes) in a particular gene (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2012). Genome-wide scanning involves examining markers across an individuals complete set of DNA (NHGRI).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ขยายคัดกรองทารก จำนวนและชนิดของเงื่อนไขการติดตั้งไซด์แตกต่างกัน โดยรัฐ และบังคับคดีรัฐหรือกฎการปกครอง อเมริกาส่วนใหญ่รวมถึงเงื่อนไขหลักน้อย 31 แนะนำของเลขานุการบริการมนุษย์และสุขภาพ (HHS)คณะกรรมการที่ปรึกษาในโรค Heritable ใน Newborns และเด็ก (SACHDNC; 2011) (ดูตาราง 3) หลายไซด์โปรแกรมมีเงื่อนไขมากกว่า 50 ความแปรผันอยู่ระหว่างอเมริกาเกี่ยวกับว่าคัดกรองบางเงื่อนไขถูกบังคับหรือความสมัครใจ ทดสอบบางแบบนำเสนอ แต่ไม่ ต้องการ ในขณะที่ thers จะนำเสนอให้เลือกประชากร (NNS - GRC, 2012) เงื่อนไขดังกล่าวอาจรวมถึงแผงชุดยูนิฟอร์ม ตรวจผ่านตัวตามกันไปรเมทเงื่อนไขรอง หรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ไม่ได้รับการแนะนำ โดย SACHDNc สนใจมากอยู่ในการใช้เทคโนโลยีที่ยังใหม่กับไซด์ เช่นวิเคราะห์กรด deoxyribonucleic (DNA) (Hollegard et al., 2011) และการสแกนทั้งกลุ่ม ทดสอบดีเอ็นเอเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบตัวอย่างการกลายพันธุ์เฉพาะ (ความแตกต่างหรือการเปลี่ยนแปลง) ในยีนหนึ่ง ๆ (ชาติมนุษย์กลุ่มงานวิจัยสถาบัน (NHGRI), 2012) การสแกนทั่วจีโนมเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบเครื่องหมายในการแต่ละชุดของดีเอ็นเอ (NHGRI)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่มีการขยายจำนวนและชนิดของเงื่อนไขในการแผง NBS แตกต่างกันไปโดยรัฐและจะได้รับคำสั่งจากกฎเกณฑ์ของรัฐหรือกฎระเบียบในการบริหาร
รัฐส่วนใหญ่มีอย่างน้อย 31 เงื่อนไขหลักที่แนะนำโดยสาธารณสุขและบริการมนุษย์ (HHS)
เลขานุการของคณะกรรมการที่ปรึกษาเกี่ยวกับความผิดปกติในทารกแรกเกิดสืบทอดและเด็ก(SACHDNC; 2011) (ดูตารางที่ 3) โปรแกรม NBS จำนวนมากรวมกว่า 50 เงื่อนไข ความแปรปรวนอยู่ในสหรัฐฯเกี่ยวกับว่าการตรวจคัดกรองสำหรับเงื่อนไขบางอย่างที่จะได้รับคำสั่งหรือสมัครใจ ทดสอบบางอย่างจะถูกนำเสนอในระดับสากล แต่ไม่จำเป็นต้องในขณะที่ thers มีการเสนอให้เลือกประชากร (NNS- GRC 2012) เงื่อนไขดังกล่าวอาจรวมถึงแผงเครื่องแบบรองเงื่อนไขที่ตรวจพบผ่านตีคู่มวลสารหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ยังไม่ได้รับการแนะนำจาก SACHDNc สนใจเป็นอย่างมากที่มีอยู่ในการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีใหม่ยังคงที่จะ NBS เช่นดีเอ็นเอ (DNA) การวิเคราะห์ (Hollegard et al., 2011) และการสแกนจีโนมทั้ง การทดสอบดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบของตัวอย่างสำหรับการกลายพันธุ์เฉพาะ (เบี่ยงเบนหรือการเปลี่ยนแปลง) ในยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง (มนุษยชนแห่งชาติสถาบันวิจัยจีโนม (NHGRI) 2012) สแกนจีโนมทั้งที่เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบเครื่องหมายทั่วบุคคลชุดที่สมบูรณ์ของดีเอ็นเอ (NHGRI)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
จำนวนและชนิดของเงื่อนไขใน NBS แผงแตกต่างกันไปโดยรัฐและกฎเกณฑ์หรือกฎบังคับโดยรัฐบริหาร รัฐส่วนใหญ่มีอย่างน้อย 31 หลักเงื่อนไขแนะนำโดยสุขภาพและบริการมนุษย์ ( HHS ) คณะกรรมการที่ปรึกษาเลขา
ในความผิดปกติในทารกแรกเกิด และเด็กสามารถ ( sachdnc ; 2011 ) ( ดูตารางที่ 3 )โปรแกรม NBS มากมายรวมกว่า 50 ภาพ ซึ่งอยู่ระหว่างรัฐ ไม่ว่าจะคัดกรองสำหรับเงื่อนไขบางอย่างคือการบังคับหรือสมัครใจ การทดสอบบางอย่างจะสามารถเสนอแต่ไม่บังคับใช้ ส่วนจะมีการเสนอให้เลือกค่ะประชากร ( nns - GRC , 2012 ) เงื่อนไขดังกล่าวอาจรวมถึงแผงชุดได้ผ่านสภาวะตีคู่มวลสารรองหรือเงื่อนไขอื่น ๆที่ได้รับการแนะนำจาก sachdnc . สนใจมากอยู่ในการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีใหม่ยังคงให้ NBS เช่นลัทธิสมบูรณาญาสิทธิราช ( DNA ) การวิเคราะห์ ( hollegard et al . , 2011 ) และ genome-wide สแกนการทดสอบดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบของตัวอย่างสำหรับการกลายพันธุ์ ( เฉพาะส่วนหรือการเปลี่ยนแปลง ) ในยีนที่เฉพาะเจาะจง ( สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ( NHGRI ) , 2012 ) เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบการสแกนจีโนมกว้างเครื่องหมายข้ามบุคคลชุดสมบูรณ์ของดีเอ็นเอ ( NHGRI )